El síndrome de Rett es una condición genética rara que afecta principalmente a las niñas y compromete el sistema nervioso central, provocando alteraciones en el desarrollo físico y neurológico. Puede causar síntomas característicos, como irritabilidad frecuente, convulsiones y movimientos involuntarios.
Los niños con este síndrome pueden presentar un desarrollo aparentemente normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Sin embargo, posteriormente tienden a perder de forma gradual algunas habilidades adquiridas, como caminar, comer, hablar o realizar movimientos voluntarios con las manos.
Aunque el síndrome de Rett no tiene cura, algunos tratamientos y cuidados, como la fisioterapia, la terapia del lenguaje, el uso de medicamentos y el acompañamiento psicológico, pueden ayudar a controlar los síntomas, preservar las capacidades funcionales y mejorar la calidad de vida.
Principales síntomas y características
El inicio de los síntomas y características, así como la gravedad del síndrome de Rett varía de un niño a otro, siendo dividido en 4 estadios:
1. Estadio I: desaceleración precoz
El estadio I se suele producir entre los 6 y 18 meses y presenta algunas características y síntomas muy sutiles que pueden pasar desapercibidos, como:
- Perímetro cefálico menor del esperado para la edad;
- Disminución del interés por otras personas;
- Pérdida de fuerza muscular;
- Reducción del contacto visual;
- Falta de interés por juguetes.
Además, durante el primer estadio, el niño también puede presentar retrasos en el desarrollo, como dificultades para sentarse o gatear. Estos signos puede durar solo algunos meses o permanecer por más de un año.
2. Estadio II
Este estadio tiene inicio entre 1 a 4 años de edad, pudiendo durar semanas o meses, y surgir de forma rápida o gradual, incluidos los siguientes síntomas:
- Llanto excesivo, incluso sin motivo aparente;
- Irritación frecuente;
- Pérdida del control de los movimientos de las manos;
- Movimientos repetitivos con las manos, como golpear las palmas y llevarse las manos a la boca;
- Alteraciones en la respiración, como paro y aumento de la velocidad de la respiración;
- Deglutir aire en exceso, que puede causar hinchazón en la barriga y gases;
- Disminución de la interacción social;
- Alteraciones del sueño;
- Pérdida del habla.
Durante este estadio el niño también puede presentar pérdida del control de la postura y dificultad para moverse y caminar.
3. Estadio III: estadio meseta
El estadio III tiene inicio entre los 2 y 10 años. En esta fase los signos y síntomas pueden durar muchos años, como se describe a continuación:
- Dificultad para equilibrar el pie;
- Contracciones musculares involuntarias;
- Rechinar los dientes;
- Convulsiones;
- Presentar un pequeño aumento de peso.
Sin embargo, en este estadio el niño tiende a llorar y a irritarse menos, además de prestar mayor interés por otras personas, mejorando el estado de atención, comunicación e interacción social.
4. Estadio IV: deterioración motora
El estadio IV suele iniciarse a partir de los 10 años y puede durar años o incluso décadas. Los principales signos y síntomas en esta etapa incluyen:
- Reducción gradual de los movimientos;
- Debilidad y rigidez muscular, principalmente en las piernas;
- Pérdida de las habilidades para caminar, pudiendo ser necesario el uso de silla de ruedas;
- Desarrollo de escoliosis;
- Movimientos involuntarios frecuentes;
- Incontinencia urinaria y fecal;
- Infección urinaria.
Además, en esta etapa pueden presentarse movimientos involuntarios de la lengua y salivación excesiva, lo que puede dificultar la ingesta de alimentos sólidos y aumentar el riesgo de atragantamiento. También pueden aparecer pérdida de peso, reflujo gastroesofágico y estreñimiento.
Lea también: Qué hacer en caso de atragantamiento (Primeros auxilios) tuasaude.com/es/atragantamiento-primeros-auxiliosA pesar de la progresión de algunos signos y síntomas durante este estadio, las habilidades de comunicación e interacción social pueden mantenerse o incluso mejorar.
Asimismo, los movimientos repetitivos de las manos pueden disminuir y, en algunos casos, las crisis convulsivas pueden volverse menos frecuentes.
¿Cuál es la esperanza de vida?
La esperanza de vida de las personas con síndrome de Rett es variable y los datos disponibles todavía son limitados. Sin embargo, muchas personas con este síndrome llegan a la edad adulta y pueden vivir hasta los 40, 50 años o más.
Algunas complicaciones, especialmente los problemas cardiorrespiratorios, las infecciones respiratorias, la neumonía por aspiración y las crisis epilépticas graves, pueden aumentar el riesgo de muerte prematura.
Causas del síndrome de Rett
El síndrome de Rett es una enfermedad genética comúnmente causada por una mutación rara en el gen MECP2. Sin embargo, no en todos los niños con esta alteración genética pueden desarrollar este síndrome.
A pesar de ser muy raro, tener familiares cercanos con síndrome de Rett, también puede aumentar el riesgo de desarrollar el síndrome.
Cómo se realiza el diagnóstico
El diagnóstico generalmente se realiza por un equipo multidisciplinar, que incluye un pediatra, neuropediatra, genetista y pediatra especialista en neurodesarrollo, los cuales evaluarán los signos y características físicas y neurológicas del niño.
Para confirmar el diagnóstico del síndrome, deben observarse, por lo menos, las siguientes características:
- Perímetro cefálico, que no acompaña la medida ideal a partir de los 5 meses de vida;
- Pérdida parcial o total de la capacidad para mover las manos de forma natural;
- Movimientos repetitivos de las manos, como golpear las palmas, apretar y frotarse las manos;
- Dificultades para interactuar con otras personas;
- Falta de coordinación de los movimientos del tronco;
- Pérdida parcial o completa del habla;
- Retraso en el desarrollo, como dificultad para sentarse, gatear y caminar;
- Caminar con los dedos de los pies y con las piernas rígidas.
Además, los médicos también pueden solicitar algunos exámenes complementarios para ayudar a llegar el diagnóstico, como examen de sangre, de orina, resonancia magnética y electroencefalograma.
Para complementar el diagnóstico, el médico también puede solicitar un test genético para evaluar la mutación del gen MECP2, un gen importante para el desarrollo del cerebro y que generalmente está afectado en el síndrome de Rett.
Tratamiento del síndrome de Rett
El tratamiento del síndrome de Rett ser individualizado y realizado por un equipo multidisciplinario, que puede incluir neurólogo, pediatra, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo y nutricionista.
Dependiendo de los síntomas presentes, también pueden participar gastroenterólogos, neumólogos, cardiólogos, ortopedistas y otros especialistas.
1. Fisioterapia y actividad física
La fisioterapia ayuda a mantener la movilidad, la postura, el equilibrio, la amplitud de los movimientos y la capacidad para caminar durante el mayor tiempo posible. También puede ayudar a prevenir contracturas y otras complicaciones musculoesqueléticas.
La hidroterapia puede utilizarse como complemento de la fisioterapia cuando sea segura y bien tolerada. Sin embargo, la evidencia específica sobre sus beneficios en el síndrome de Rett todavía es limitada.
Lea también: Hidroterapia: para qué sirve y ejercicios tuasaude.com/es/hidroterapiaAdemás, la escoliosis debe ser vigilada regularmente, ya que los casos más graves pueden necesitar evaluación y tratamiento por un ortopedista.
2. Terapia ocupacional
La terapia ocupacional busca favorecer el uso funcional de las manos y aumentar la participación en las actividades cotidianas, como comer, vestirse, jugar o realizar actividades escolares.
El terapeuta también puede recomendar adaptaciones en el ambiente, cambios en la posición del cuerpo y dispositivos de apoyo que faciliten estas tareas.
Aunque algunas intervenciones pueden mejorar determinadas habilidades motoras, no siempre es posible recuperar los movimientos de las manos perdidos o eliminar los movimientos repetitivos característicos del síndrome.
3. Fonoaudiología y comunicación
La fonoaudiología tiene como objetivo desarrollar y mantener las formas de comunicación disponibles, ya que muchas personas con síndrome de Rett presentan una pérdida importante del lenguaje hablado.
Pueden utilizarse estrategias de comunicación aumentativa y alternativa, como tableros con símbolos, dispositivos electrónicos y sistemas controlados con la mirada.
El tratamiento debe adaptarse a las capacidades de cada persona y también puede incluir la evaluación de dificultades para masticar o tragar.
4. Nutrición y alimentación
El seguimiento con un nutricionista es importante para controlar el peso, el crecimiento y la ingesta de nutrientes, ya que las dificultades para masticar y tragar, el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico son frecuentes en personas con síndrome de Rett.
Dependiendo de las necesidades, pueden realizarse cambios en la consistencia de los alimentos, aumentar la densidad calórica de las comidas o utilizar suplementos nutricionales.
Cuando la alimentación por la boca no permite una nutrición adecuada o existe riesgo de aspiración, el médico puede valorar otras formas de alimentación, como la gastrostomía.
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No existe un único esquema de medicamentos para todas las personas con síndrome de Rett. El tratamiento farmacológico se adapta a los síntomas y complicaciones presentes en cada caso.
El médico puede indicar medicamentos para controlar las convulsiones, el estreñimiento, el reflujo gastroesofágico o algunos trastornos del sueño, entre otros problemas.
Las alteraciones respiratorias o cardiovasculares también deben ser evaluadas específicamente para determinar el tratamiento más adecuado.
6. Trofinetida
La trofinetida es un medicamento desarrollado específicamente para el tratamiento de los síntomas del síndrome de Rett y puede ser considerada cuando esté aprobada y disponible para la edad de la persona y en el país donde vive.
En un ensayo clínico de fase 3, la trofinetida produjo una mejoría estadísticamente significativa de los síntomas del síndrome en comparación con placebo. Sin embargo, no cura la enfermedad ni corrige la alteración genética que la causa.
Los efectos secundarios más frecuentes son diarrea y vómitos, por lo que el tratamiento debe realizarse bajo seguimiento médico.
7. Apoyo psicológico y social a la familia
Cuidar a una persona con síndrome de Rett puede suponer una carga física y emocional importante para los padres y otros cuidadores a lo largo de los años.
Por eso, dependiendo de las necesidades de cada familia, puede ser beneficioso recibir acompañamiento psicológico, orientación profesional, apoyo social y ayuda de familiares o redes de apoyo.
La psicoterapia puede ser indicada cuando existen dificultades emocionales que requieren atención especializada.
Lea también: Psicoterapia: qué es, tipos y cómo se realiza tuasaude.com/es/psicoterapia¿El síndrome de Rett tiene cura?
El síndrome de Rett no tiene cura, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas, mantener las capacidades funcionales, favorecer la comunicación y la movilidad, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.