Ataxia de Friedreich: o que é, sintomas, causas e tratamento

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária rara que causa danos no sistema nervoso, provocando sintomas como dificuldade para caminhar, fala arrastada e dificuldades para engolir, por exemplo.

A ataxia de Friedreich acontece devido a uma mutação genética e os sintomas desta doença geralmente se iniciam entre os 5 e os 15 anos, mas também podem surgir após os 25 anos.

Embora não tenha cura, o tratamento indicado pelo médico para a ataxia de Friedreich ajuda a controlar os sintomas e as complicações desta doença, podendo incluir fisioterapia, uso de medicamentos e cirurgia, por exemplo.

Sintomas de ataxia de Friedreich

Os principais sintomas de ataxia de Friedreich são:

• Dificuldade e perda de equilíbrio ao caminhar;
• Perda dos reflexos normais, especialmente nos joelhos e tornozelos;
• Fala arrastada e lenta;
• Fadiga, fraqueza e sonolência diurna;
• Espasticidade, que é o aumento do tônus ​​muscular;
• Escoliose;
• Dificuldade para engolir;
• Perda da audição e da visão.

A pessoa com ataxia de Friedreich também pode apresentar perda de sensibilidade nos braços e pernas, que pode atingir outras partes do corpo.

Os sintomas iniciais desta condição incluem dificuldade para ficar em pé e correr, surgindo ainda durante a infância ou adolescência.

Ataxia de Friedreich expectativa de vida

A ataxia de Friedreich não tem cura e o avanço da doença varia de pessoa para pessoa, conforme a gravidade dos sintomas.

A expectativa de vida de pessoas com sintomas menos graves de ataxia de Friedreich é de até 60 anos ou mais. Já naquelas que apresentam sintomas mais graves, a expectativa de vida pode ser de 30 anos.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da ataxia de Friedreich deve ser feito pelo neurologista, através de um exame físico e avaliação do histórico de saúde e familiar da pessoa.

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Para confirmar o diagnóstico, o médico solicita exames como teste genético, exame de sangue, para avaliar os níveis de vitamina E e glicose, eletroneuromiografia e ressonância magnética, por exemplo.

Possíveis causas

A ataxia de Friedreich é causada por uma mutação no gene FXN, que provoca uma perda da frataxina, uma proteína importante ao equilíbrio de energia e ferro no organismo.

Assim, níveis baixos de frataxina levam ao acúmulo de ferro, aumentando a produção de radicais livres e causando a morte de células como neurônios, cardiomiócitos e células beta pancreáticas.

A ataxia de Friedreich é uma doença autossômica recessiva, ou seja, é uma condição que se desenvolve ao herdar duas cópias alteradas do gene FXN dos pais biológicos, uma de cada um.

Como é o tratamento

A ataxia de Friedreich não tem cura, mas o tratamento tem o objetivo de controlar os sintomas e as complicações desta doença e deve ser feito uma equipe multidisciplinar, incluindo neurologista, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e cardiologista, por exemplo.

Os tratamentos que podem ser indicados são:

1. Fisioterapia

Sessões de fisioterapia são recomendados para ajudar a retardar o avanço da doença, fortalecer a postura e estimular o uso dos músculos. Assim, o fisioterapeuta pode realizar exercícios de força de baixa intensidade.

Exercícios de Frenkel e alongamentos de facilitação neuromuscular proprioceptiva também podem ajudar a melhorar a propriocepção, que é capacidade do corpo de perceber a própria posição, movimento e força no espaço.

Exercícios de alongamento e relaxamento melhoram a espasticidade muscular e previnem alterações nas costas e nos pés. Já os exercícios respiratórios também são importantes para diminuir o gasto de energia.

2. Terapia Ocupacional

A terapia ocupacional ajuda na manutenção da independência da pessoa, como transferências, locomoção, ferramentas de "queda segura" e ajuda na mobilidade.

3. Medicamentos

Os medicamentos indicados pelo médico variam conforme os sintomas apresentados pela pessoa, podendo incluir remédios para tratar problemas cardíacos, diabetes ou para aliviar as dores.

O omaveloxolona também é um medicamento prescrito pelo médico para tratar a ataxia de Friedreich em pessoas com 16 anos ou mais. Este remédio diminuiu as espécies reativas de oxigênio e a morte celular em neurônios, e diminui a inflamação, melhorando a função neurológica e muscular, e a qualidade de vida da pessoa.

4. Uso de dispositivos

O uso de dispositivos como calçados ortopédicos, bengalas, cadeiras de rodas e órteses, ajudam na mobilidade na prevenção de escoliose e outras deformidades.

A estimulação elétrica funcional e a nervosa transcutânea, são dispositivos que podem ser recomendados pelo médico para aliviar os sintomas da marcha e da espasticidade.

5. Cirurgia

A cirurgia pode ser recomendada pelo médico para tratar a cifoescoliose e deformidades nos pés.

A colocação de cardioversor-desfibrilador implantável automatizado e o transplante cardíaco  também podem ser indicados pelo médico para pessoas com problemas no coração.

Possíveis complicações

A ataxia de Friedreich pode causar complicações como:

• Diabetes mellitus;
• Miocardite;
• Fibrose miocárdica;
• Cardiomegalia;
• Hipertrofia simétrica;
• Insuficiência cardíaca congestiva;
• Taquicardia;
• Fibrilação atrial;
• Bloqueio cardíaco.

Essa doença também pode causar cifoescoliose e pés cavos, que é a alteração no arco da planta do pé, caracterizada por uma curvatura excessiva.