A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X, em que há insuficiência adrenal e acúmulo de substâncias no organismo que promovem a desmielinização dos axônios, que é a parte do neurônio responsável pela condução dos sinais elétricos, podendo estar envolvido na fala, visão ou na contração e relaxamento dos músculos, por exemplo.
Assim, como na adrenoleucodistrofia a sinalização nervosa pode estar prejudicada, é possível que surjam ao longo do tempo sinais e sintomas relacionados com essa situação, podendo haver alterações na fala, dificuldade para engolir e andar, e alterações no comportamento, por exemplo.
Essa doença é mais frequente nos homens, já que o homem possui apenas 1 cromossomo X, enquanto que a mulher para ter a doença precisa ter os dois cromossomos alterados. Além disso, os sinais e sintomas podem ser manifestados em qualquer idade, depende do intensidade da alteração genética e velocidade com que ocorre a desmielinização.
Sintomas da adrenoleucodistrofia
Os sintomas da adrenoleucodistrofia estão relacionados com a alteração na função das glândulas adrenais e desmielinização dos axônios. As glândulas adrenais ficam localizadas acima dos rins e estão relacionadas com a produção de substâncias que ajudam a regular o sistema nervoso autônomo, promovendo o controle de algumas funções do corpo, como respiração e digestão, por exemplo. Assim, quando há desregulação ou perda da função das adrenais, é também observada alterações no sistema nervoso.
Além disso, devido à alteração genética, é possível haver acúmulo de substâncias tóxicas no organismo, o que pode provocar a perda da bainha de mielina dos axônios, impedindo a transmissão dos sinais elétricos e resultando nos sinais e sintomas característicos da adrenoleucodistrofia.
Assim, os sintomas da adrenoleucodistrofia são percebidos à medida que a pessoa desenvolve-se podendo ser verificado:
- Perda da função das glândulas adrenais;
- Perda da capacidade de falar e interagir;
- Alterações do comportamento;
- Estrabismo;
- Dificuldades para andar;
- Dificuldade para se alimentar, podendo ser necessária a alimentação através de sonda;
- Dificuldade para engolir;
- Perda das capacidades cognitivas;
- Convulsões.
É importante que a adrenoleucodistrofia seja identificada logo ao nascimento, pois assim é possível diminuir a velocidade com que os sintomas aparecem, promovendo a qualidade de vida do bebê.
Como é feito o tratamento
O tratamento para a adrenoleucodistrofia é o transplante de medula óssea, sendo recomendado quando os sintomas já são muito avançados e há graves alterações cerebrais. Nos casos mais leves, o médico pode recomendar a reposição dos hormônios produzidos pelas glândulas adrenais, além de fisioterapia para evitar a atrofia muscular.
