A adrenoleucodistrofia, também conhecida como ALD, é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X, que causa a perda da bainha de mielina, que é a membrana que protege as células do sistema nervoso central e a medula espinhal.
Como na adrenoleucodistrofia a comunicação do cérebro com o corpo fica prejudicada, alguns sintomas que podem surgir em crianças ou adultos são convulsões, dificuldade para andar e alterações na visão, por exemplo.
Embora a adrenoleucodistrofia não tenha cura, alguns tratamentos como fisioterapia, psicoterapia e uso de remédios analgésicos, corticoides ou imunossupressores, podem ser indicados pelo médico para ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa.
Principais sintomas
Os principais sintomas da adrenoleucodistrofia são:
- Dificuldade de atenção e aprendizagem;
- Atraso no crescimento;
- Alterações do comportamento;
- Dificuldades para caminhar;
- Problemas de visão;
- Pele e olhos amarelados;
- Cansaço;
- Perda de apetite;
- Pressão baixa;
- Perda das capacidades cognitivas;
- Convulsões.
Os sintomas da adrenoleucodistrofia podem surgir entre 4 e 10 anos de idade, e variam conforme a gravidade e a idade em que surgiu a doença.
Essa doença atinge principalmente os homens. No entanto, algumas mulheres também podem apresentar a doença, que geralmente desenvolvem sintomas mais leves.
Tipos de adrenoleucodistrofia
De acordo com a idade em que surgem os sintomas e os órgãos afetados, a adrenoleucodistrofia é classificada em 3 principais tipos:
1. Adrenoleucodistrofia infantil cerebral
Esse tipo da doença afeta geralmente crianças entre 3 e 10 anos de idade, sendo caracterizada por sintomas neurológicos como atraso do desenvolvimento, problemas comportamentais e convulsões. Este tipo da doença é o mais grave e pode levar ao óbito alguns anos após o surgimento dos sintomas.
2. Doença de Addison
A doença de Addison pode surgir em qualquer idade, mas geralmente surge entre 30 e 40 anos. A disfunção da glândula adrenal é a principal característica deste subtipo e os sintomas geralmente incluem o escurecimento da pele, cansaço, perda do apetite, pressão baixa, desidratação, baixos níveis de sódio no sangue e hipoglicemia. Conheça mais sobre a doença de Addison.
3. Adrenomieloneuropatia
A idade de apresentação deste tipo de adrenoleucodistrofia geralmente é entre 21 e 35 anos, onde a pessoa geralmente apresenta sintomas mais leves da doença, como dificuldades para andar, desequilíbrio, problemas no esfíncter do intestino ou bexiga e dor nas mãos e nos pés.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico da adrenoleucodistrofia deve ser feito por uma equipe multidisciplinar incluindo pediatra, neurologista, urologista e endocrinologista, que irão avaliar os sintomas, a história familiar e as características físicas e neurológicas da pessoa.
Para confirmar o diagnóstico, o médico solicita exames como ressonância magnética da cabeça e exame de sangue para avaliar os glóbulos vermelhos e os níveis de hormônios, por exemplo.
Além disso, o médico também solicita o teste genético para identificar a alteração no gene ABCD1 do DNA, que pode ser feito tanto em bebês como em adultos.
Causas da adrenoleucodistrofia
A adrenoleucodistrofia é causada por uma mutação do gene ABCD1 no cromossomo X, que é responsável pela produção da proteína de adrenoleucodistrofia, que está envolvida no metabolismo dos ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML).
Assim, essa mutação causa uma deficiência da proteína de adrenoleucodistrofia, o que provoca o aumento dos níveis de AGCML no corpo, causando inflamação no cérebro e a perda da bainha de mielina, que é a membrana que protege as células do sistema nervoso central e a medula espinhal.
A adrenoleucodistrofia normalmente é transmitida de pais para os filhos. No entanto, apesar de ser raro, alguns casos de adrenoleucodistrofia também podem surgir a partir de mutações genéticas não herdadas pelos pais.
Como é o tratamento
O tratamento para a adrenoleucodistrofia varia conforme o grau da doença e a idade da pessoa, e inclui:
- Transplante de medula óssea: é recomendado quando a pessoa ainda não apresenta sintomas neurológicos ou tem sintomas leves, ajudando a impedir o avanço da doença;
- Reposição com corticosteroides e mineralocorticoides: indicado para pessoas que têm insuficiência na glândula adrenal;
- Medicamentos: podem ser indicados para ajudar a aliviar sintomas como convulsões e rigidez muscular;
- Fisioterapia: é recomendada para evitar a rigidez muscular, melhorar o equilíbrio, a capacidade respiratória e a qualidade de vida da pessoa.
Além disso, o óleo de Lorenzo, um suplemento que é feito com ácido oleico e ácido erúcico, também pode ajudar a diminuir os níveis de AGCML no corpo, impedindo o surgimento dos sintomas dessa doença em crianças. Saiba mais sobre o óleo de Lorenzo.
No entanto, ainda são necessários mais estudos clínicos controlados para se comprovar os benefícios do óleo de Lorenzo para o tratamento da adrenoleucodistrofia.
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