Adrenoleucodistrofia: o que é, sintomas, causas e tratamento

Pediatra e Pneumologista infantil
março 2023
  1. Sintomas
  2. Causas
  3. Tratamento

A adrenoleucodistrofia, também conhecida como ALD, é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X, que causa a perda da bainha de mielina, que é a membrana que protege as células do sistema nervoso central e a medula espinhal.

Como na adrenoleucodistrofia a comunicação do cérebro com o corpo fica prejudicada, alguns sintomas que podem surgir em crianças ou adultos são convulsões, dificuldade para andar e alterações na visão, por exemplo.

Embora a adrenoleucodistrofia não tenha cura, alguns tratamentos como fisioterapia, psicoterapia e uso de remédios analgésicos, corticoides ou imunossupressores, podem ser indicados pelo médico para ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa.

Imagem ilustrativa número 1

Principais sintomas

Os principais sintomas da adrenoleucodistrofia são:

  • Dificuldade de atenção e aprendizagem;
  • Atraso no crescimento;
  • Alterações do comportamento;
  • Dificuldades para caminhar;
  • Problemas de visão;
  • Pele e olhos amarelados;
  • Cansaço;
  • Perda de apetite;
  • Pressão baixa;
  • Perda das capacidades cognitivas;
  • Convulsões.

Os sintomas da adrenoleucodistrofia podem surgir entre 4 e 10 anos de idade, e variam conforme a gravidade e a idade em que surgiu a doença.

Essa doença atinge principalmente os homens. No entanto, algumas mulheres também podem apresentar a doença, que geralmente desenvolvem sintomas mais leves.

Tipos de adrenoleucodistrofia

De acordo com a idade em que surgem os sintomas e os órgãos afetados, a adrenoleucodistrofia é classificada em 3 principais tipos:

1. Adrenoleucodistrofia infantil cerebral

Esse tipo da doença afeta geralmente crianças entre 3 e 10 anos de idade, sendo caracterizada por sintomas neurológicos como atraso do desenvolvimento, problemas comportamentais e convulsões. Este tipo da doença é o mais grave e pode levar ao óbito alguns anos após o surgimento dos sintomas.

2. Doença de Addison

A doença de Addison pode surgir em qualquer idade, mas geralmente surge entre 30 e 40 anos. A disfunção da glândula adrenal é a principal característica deste subtipo e os sintomas geralmente incluem o escurecimento da pele, cansaço, perda do apetite, pressão baixa, desidratação, baixos níveis de sódio no sangue e hipoglicemia. Conheça mais sobre a doença de Addison.

3. Adrenomieloneuropatia

A idade de apresentação deste tipo de adrenoleucodistrofia geralmente é entre 21 e 35 anos, onde a pessoa geralmente apresenta sintomas mais leves da doença, como dificuldades para andar, desequilíbrio, problemas no esfíncter do intestino ou bexiga e dor nas mãos e nos pés.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da adrenoleucodistrofia deve ser feito por uma equipe multidisciplinar incluindo pediatra, neurologista, urologista e endocrinologista, que irão avaliar os sintomas, a história familiar e as características físicas e neurológicas da pessoa.

Para confirmar o diagnóstico, o médico solicita exames como ressonância magnética da cabeça e exame de sangue para avaliar os glóbulos vermelhos e os níveis de hormônios, por exemplo.

Além disso, o médico também solicita o teste genético para identificar a alteração no gene ABCD1 do DNA, que pode ser feito tanto em bebês como em adultos.

Causas da adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia é causada por uma mutação do gene ABCD1 no cromossomo X, que é responsável pela produção da proteína de adrenoleucodistrofia, que  está envolvida no metabolismo dos ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML).

Assim, essa mutação causa uma deficiência da proteína de adrenoleucodistrofia, o que provoca o aumento dos níveis de AGCML no corpo, causando inflamação no cérebro e a perda da bainha de mielina, que é a membrana que protege as células do sistema nervoso central e a medula espinhal.

A adrenoleucodistrofia normalmente é transmitida de pais para os filhos. No entanto, apesar de ser raro, alguns casos de adrenoleucodistrofia também podem surgir a partir de mutações genéticas não herdadas pelos pais.

Como é o tratamento

O tratamento para a adrenoleucodistrofia varia conforme o grau da doença e a idade da pessoa, e inclui:

  • Transplante de medula óssea: é recomendado quando a pessoa ainda não apresenta sintomas neurológicos ou tem sintomas leves, ajudando a impedir o avanço da doença;
  • Reposição com corticosteroides e mineralocorticoides: indicado para pessoas que têm insuficiência na glândula adrenal;
  • Medicamentos: podem ser indicados para ajudar a aliviar sintomas como convulsões e rigidez muscular;
  • Fisioterapia: é recomendada para evitar a rigidez muscular, melhorar o equilíbrio, a capacidade respiratória e a qualidade de vida da pessoa.

Além disso, o óleo de Lorenzo, um suplemento que é feito com ácido oleico e ácido erúcico, também pode ajudar a diminuir os níveis de AGCML no corpo, impedindo o surgimento dos sintomas dessa doença em crianças. Saiba mais sobre o óleo de Lorenzo.

No entanto, ainda são necessários mais estudos clínicos controlados para se comprovar os benefícios do óleo de Lorenzo para o tratamento da adrenoleucodistrofia.

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Escrito por Marcelle Pinheiro - Fisioterapeuta. Atualizado por Karla S. Leal - Nutricionista, em março de 2023. Revisão médica por Dr.ª Sani Santos Ribeiro - Pediatra e Pneumologista infantil, em julho de 2020.

Bibliografia

  • NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE- MEDLINE PLUS. Adrenoleukodystrophy. Disponível em: <https://medlineplus.gov/ency/article/001182.htm>. Acesso em 02 mar 2023
  • NATIONAL ORGANIZATION FOR RARE DISORDERS. X-Linked Adrenoleukodystrophy. Disponível em: <https://rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy/>. Acesso em 02 mar 2023
Mostrar bibliografia completa
  • TREASURE ISLAND (FL): STATPEARLS PUBLISHING. Adrenoleukodystrophy. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562328/>. Acesso em 02 mar 2023
  • ENGELEN, Marc et al. International Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients With Adrenoleukodystrophy. Neurology. Vol.99. 21.ed; 940-952, 2022
Revisão médica:
Dr.ª Sani Santos Ribeiro
Pediatra e Pneumologista infantil
Médica formada pela Universidade Federal do Rio Grande com CRM nº 28364 e especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria.