Talassemia: o que é, sintomas e opções de tratamento

Médica de Saúde Familiar

Maio 2020

A talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária caracterizada por defeitos na produção de hemoglobina, que é a principal responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos.

As manifestações clínicas da talassemia dependem da quantidade de cadeias afetadas na hemoglobina e do tipo de mutação genética ocorrida, podendo levar à fadiga, atraso no crescimento, palidez e esplenomegalia, por exemplo.

A talassemia é uma doença genética e hereditária, não sendo contagiosa e nem causada por deficiências nutricionais, no entanto, no caso de alguns tipos de talassemia o tratamento pode envolver uma dieta adequada para o caso. Veja como é feita a dieta para talassemia.

Talassemia: o que é, sintomas e opções de tratamento

Principais sintomas

Em geral, a forma minor da talassemia, que é a forma mais leve da doença, causa apenas uma leve anemia e palidez, que normalmente não é percebida pelo paciente. No entanto, a forma major, que é o tipo mais forte da doença, pode causar:

Fadiga;
Irritabilidade;
Sistema imune fraco e vulnerabilidade à infecções;
Atraso no crescimento;
Respiração curta ou ofegante com facilidade;
Palidez;
Falta de apetite.

Além disso, com passar do tempo a doença também pode causar problemas no baço, no fígado, no coração e nos ossos, além de icterícia, que é a cor amarelada da pele e dos olhos.

Tipos de Talassemia

A talassemia é dividida em alfa e beta de acordo com a cadeia globina acometida. No caso das alfa talassemias, ocorre a diminuição ou ausência da produção das cadeias alfa da hemoglobina, enquanto que na beta talassemia ocorre a diminuição ou ausência de produção das cadeias beta.

1. Talassemia Alfa

É causada por uma alteração na molécula alfa-globina das hemoglobinas do sangue, e pode ser dividida em:

Traço alfa talassêmico: é caracterizado por anemia leve devido à diminuição de apenas uma cadeia alfa-globina;
Doença da hemoglobina H: que é caracterizada pela ausência de produção de 3 dos 4 genes alfa relacionados à cadeia alfa globina, sendo considerada uma das formas graves da doença;
Síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Bart’s: é o tipo de talassemia mais grave, uma vez que é caracterizada pela ausência de todas os genes alfa, resultando na morte do feto ainda durante a gravidez;

2. Talassemia Beta

É causada por uma alteração na molécula beta-globina das hemoglobinas do sangue, e pode ser dividida em:

Talassemia menor (minor) ou Traço beta talassêmico: que é uma das formas mais leves da doença, em que a pessoa não sente sintomas, sendo portanto apenas diagnosticado após exames hematológicos. Nesse caso, não é recomendado realizar tratamento específico ao longo da vida, mas o médico pode recomendar o uso de suplemento de ácido fólico com o objetivo de prevenir anemias leves;
Beta-Talassemia Intermediária: provoca anemia leve a grave, podendo ser necessário o paciente receber transfusões de sangue esporadicamente;
Talassemia beta maior ou major: é o quadro clínico mais grave das betas talassemias, pois não há produção de cadeias beta globinas, sendo necessário que o paciente receba transfusões sanguíneas regularmente para diminuir o grau da anemia. Os sintomas começam a aparecer no primeiro ano de vida, sendo caracterizados por palidez, cansaço excessivo, sonolência, irritabilidade, ossos do rosto proeminentes, dentes mal alinhados e barriga inchada devido ao aumento de órgãos.

Nos casos de talassemia maior ainda pode ver percebido crescimento mais lento que o normal, fazendo com que a criança seja mais baixa e mais magra que o esperado para a idade. Além disso, nos pacientes que recebem transfusão de sangue regularmente, é normalmente indicado o uso de medicamentos que evitem o excesso de ferro no organismo.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da talassemia é feito por meio de exames de sangue, como o hemograma, além da eletroforese de hemoglobina, que tem como objetivo avaliar o tipo de hemoglobina circulante no sangue. Veja como interpretar a eletroforese de hemoglobina.

Podem também ser realizados testes genéticos para avaliar os genes responsáveis pela doença e diferenciar os tipos de talassemia.

O teste do pezinho não deve ser realizado para diagnosticar a talassemia, pois ao nascimento a hemoglobina circulante é diferente e não possui alterações, sendo possível o diagnóstico da talassemia somente a partir dos seis meses de vida.

Como é feito o tratamento

O tratamento da talassemia deve ser orientado por um médico e normalmente varia de acordo com a gravidade da doença:

1. Talassemia minor

Esse é o tipo mais leve da doença e não necessita de tratamento específico. Em geral, a pessoa não sente sintomas, mas deve estar atenta para o agravamento da anemia em casos como cirurgia, doenças graves, situações de elevado estresse ou durante a gravidez.

Em geral, o médico pode recomendar o uso de suplementos de ácido fólico, uma vitamina que estimula a produção de células do sangue e ajuda a aliviar a anemia. Veja os alimentos ricos em ácido fólico e como a alimentação pode ajudar no tratamento da talassemia.

2. Talassemia intermediária

Em geral, o tratamento desta forma de talassemia é feito com transfusões de sangue durante a infância, caso a criança apresente atrasos no crescimento, ou em situações em que ocorre aumento do baço e do fígado.

3. Talassemia major

É a forma mais grave da doença, na qual a pessoa precisa receber transfusões sanguíneas durante toda a vida, a cada 2 a 4 semanas, dependendo do nível da anemia. Quanto mais cedo se iniciar o tratamento, menores as complicações da doença para o futuro.

As pessoas com talassemia major podem acabar tendo excesso de ferro no corpo devido às frequentes transfusões de sangue e, por isso, o médico também pode receitar medicamentos quelantes de ferro, que se ligam ao ferro no organismo e impedem o seu excesso. Esse medicamentos podem ser dado diretamente na veia de 5 a 7 vezes por semana ou através de comprimidos.