O que é talassemia e como identificar

A talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária caracterizada por defeito na síntese de hemoglobina, resultando em alterações funcionais. Isso porque nas talassemias uma ou mais cadeias globinas constituintes da hemoglobina são afetadas, interferindo no processo de transporte de oxigênio para os tecidos.

As manifestações clínicas da talassemia dependem da quantidade de cadeias afetadas e do tipo de mutação genética ocorrida, podendo levar à fadiga, atraso no crescimento, palidez e hepatomegalia, por exemplo.

A talassemia é uma doença genética e hereditária, não sendo contagiosa e nem causada por deficiências nutricionais, no entanto, no caso de alguns tipos de talassemia o tratamento pode envolver uma dieta adequada para o caso. Veja como é feita a dieta para talassemia.

Principais sintomas

Em geral, a forma minor da talassemia, que é a forma mais leve da doença, causa apenas uma leve anemia e palidez, que normalmente não é percebida pelo paciente. No entanto, a forma major, que é o tipo mais forte da doença, pode causar:

• Fadiga;
• Irritabilidade;
• Sistema imune fraco e vulnerabilidade à infecções;
• Atraso no crescimento;
• Respiração curta ou ofegante com facilidade;
• Palidez;
• Falta de apetite.

Além disso, com passar do tempo a doença também pode causar problemas no baço, no fígado, no coração e nos ossos, além de icterícia, que é a cor amarelada da pele e dos olhos.

Tipos de Talassemia

A talassemia é dividida em alfa e beta de acordo com a cadeia globina acometida. No caso das alfa talassemias, ocorre a diminuição ou ausência da produção das cadeias alfa da hemoglobina, enquanto que na beta talassemia ocorre a diminuição ou ausência de produção das cadeias beta.

1. Talassemia Alfa

É causada por uma alteração na molécula alfa-globina das hemoglobinas do sangue, e pode ser dividida em:

• Traço alfa talassêmico: é caracterizado por anemia leve devido à diminuição de apenas uma cadeia alfa-globina;
• Doença da hemoglobina H: que é caracterizada pela ausência de produção de 3 dos 4 genes alfa relacionados à cadeia alfa globina, sendo considerada uma das formas graves da doença;
• Síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Bart’s: é o tipo de talassemia mais grave, uma vez que é caracterizada pela ausência de todas os genes alfa, resultando na morte do feto ainda durante a gravidez;

2. Talassemia Beta

É causada por uma alteração na molécula beta-globina das hemoglobinas do sangue, e pode ser dividida em:

• Talassemia menor (minor) ou Traço beta talassêmico: que é uma das formas mais leves da doença, em que a pessoa não sente sintomas, sendo portanto apenas diagnosticado após exames hematológicos. Nesse caso, não é recomendado realizar tratamento específico ao longo da vida, mas o médico pode recomendar o uso de suplemento de ácido fólico com o objetivo de prevenir anemias leves;
• Beta-Talassemia Intermediária: provoca anemia leve a grave, podendo ser necessário o paciente receber transfusões de sangue esporadicamente;
• Talassemia beta maior ou major: é o quadro clínico mais grave das betas talassemias, pois não há produção de cadeias beta globinas, sendo necessário que o paciente receba transfusões sanguíneas regularmente para diminuir o grau da anemia. Os sintomas começam a aparecer no primeiro ano de vida, sendo caracterizados por palidez, cansaço excessivo, sonolência, irritabilidade, ossos do rosto proeminentes, dentes mal alinhados e barriga inchada devido ao aumento de órgãos.

Nos casos de talassemia maior ainda pode ver percebido crescimento mais lento que o normal, fazendo com que a criança seja mais baixa e mais magra que o esperado para a idade. Além disso, nos pacientes que recebem transfusão de sangue regularmente, é normalmente indicado o uso de medicamentos que evitem o excesso de ferro no organismo.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da talassemia é feito por meio de exames de sangue, como o hemograma, além da eletroforese de hemoglobina, que tem como objetivo avaliar o tipo de hemoglobina circulante no sangue. Veja como interpretar a eletroforese de hemoglobina.

Podem também ser realizados testes genéticos para avaliar os genes responsáveis pela doença e diferenciar os tipos de talassemia.

O teste do pezinho não deve ser realizado para diagnosticar as talassemia, pois ao nascimento a hemoglobina circulante é diferente e não possui alterações, sendo possível o diagnóstico da talassemia somente a partir do terceiro mês de vida.