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Como identificar a Talassemia

A talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária do sangue em que ocorre uma produção anormal de hemoglobina, substância que dá a cor vermelha ao sangue e que é responsável por transportar oxigênio para as células.

Assim, as pessoas afetadas por esta doença têm anemia constante, e os sintomas apresentados variam de acordo com o tipo e gravidade da talassemia.

É importante lembrar que esta doença não é contagiosa e não causada por deficiências nutricionais da dieta, pois ela só transmitida através dos genes que são passados de pais para filhos.

Sintomas

Em geral, a forma minor da talassemia, que é a forma mais leve da doença, causa apenas uma leve anemia e palidez, que normalmente não é percebida pelo paciente. No entanto, a forma major, que é o tipo mais forte da doença, pode causar:

  • Fadiga;
  • Irritabilidade;
  • Sistema imune fraco e vulnerabilidade à infecções;
  • Atraso no crescimento;
  • Respiração curta ou ofegante com facilidade;
  • Palidez;
  • Falta de apetite.

Além disso, com passar do tempo a doença também pode causar problemas no baço, no fígado, no coração e nos ossos, além de icterícia, que é a cor amarelada da pele e dos olhos.

Como identificar a Talassemia

Tipos de Talassemia

A talassemia é dividida nos tipos alfa e beta, de acordo com a região afetada da hemoglobina, e em minor ou major, de acordo com o grau da doença, como mostrado a seguir.

Talassemia Alfa

É causada por uma alteração na molécula alfa-globina das hemoglobinas do sangue, e pode ser dividida em:

  • Portador silencioso: o paciente não apresenta sintomas;
  • Traço talassêmico alfa: só existe uma anemia leve;
  • Doença da hemoglobina H: são as formas moderadas e graves da doença;
  • Síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Bart’s: anemia muito grave, que causa a morte do feto ainda durante a gravidez.

Talassemia Beta

É causada por uma alteração na molécula beta-globina das hemoglobinas do sangue, e pode ser dividida em:

  • Talassemia menor ou Traço talassêmico beta: causa anemia leve;
  • Intermediária: provoca anemia leve a grave, podendo ser necessário o paciente receber transfusões de sangue esporadicamente;
  • Talassemia beta maior: anemia grave, sendo necessário fazer transfusões de sangue a cada 2 a 4 semanas, desde o nascimento.

Em pacientes que recebem transfusão de sangue regularmente, também costuma ser necessário tomar medicamentos para evitar o excesso de ferro no organismo.

Talassemia Minor

A talassemia minor engloba as formas mais leves da doença, em que a pessoa não sente sintomas e, por isso, muitas vezes não sabe que tem esse problema genético.

Para estes casos, não é necessário fazer tratamentos específicos ao longo da vida, mas o médico pode recomendar o uso de suplementos de ácido fólico para evitar ou reduzir as anemias leves.

Talassemia Major

São os casos mais graves da doença, em que o paciente precisa receber regularmente transfusões sanguíneas para diminuir o grau da anemia.

Os seus sintomas começam a surgir a partir do primeiro ano de vida, quando a criança demonstra palidez, cansaço excessivo, sonolência, irritabilidade, ossos do rosto proeminentes, dentes mal alinhados e barriga inchada, devido ao aumento de órgãos como o fígado e o baço.

Além disso, o crescimento é mais lento que o normal, fazendo com que a criança seja mais baixa e mais magra que o esperado para a idade. Também é importante lembrar que a talassemia não afeta o desenvolvimento mental e a inteligência das pessoas afetadas.

Diagnóstico

O diagnóstico da talassemia é feito através de exames de sangue e de eletroforese de hemoglobina, que podem ser feitos pelo SUS para avaliar a qualidade e estrutura da hemoglobina.

Além disso, testes genéticos também podem ser feitos para identificar os genes que causam a doença e qual o tipo de talassemia.

Também é importante lembrar que o teste do pezinho não funciona para diagnosticar essa doença porque, quando o bebê nasce, sua hemoglobina é diferente e não apresenta alterações, sendo necessário fazer os exames para talassemia apenas após o terceiro mês de vida.

Veja como tratar essa doença em:

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