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Talassemia: o que é, sintomas, tipos e tratamento

Revisão médica: Dr.ª Clarisse Bezerra
Médica de Saúde Familiar
dezembro 2022

A talassemia é um tipo de anemia que tem causa genética e é caracterizada por defeitos na produção de hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos, causando sintomas como palidez, fadiga, imunidade mais frágil, alteração no crescimento e, nos casos mais graves, alteração no baço e no fígado, por exemplo.

O diagnóstico da talassemia deve ser feito pelo médico através da realização de exames de sangue específicos, como a eletroforese de hemoglobina, que ajuda a diferenciar os tipos de talassemia.

A talassemia é uma doença genética e hereditária, não sendo contagiosa e nem causada por deficiências nutricionais, no entanto, no caso de alguns tipos de talassemia o tratamento pode envolver uma dieta adequada para o caso como o objetivo de promover o alívio dos sintomas.

Imagem ilustrativa número 2

Principais sintomas

Os principais sintomas de talassemia são:

  • Palidez;
  • Fadiga;
  • Irritabilidade;
  • Sistema imune fraco e vulnerabilidade à infecções;
  • Atraso no crescimento;
  • Respiração curta ou ofegante;
  • Falta de apetite.

Além disso, com passar do tempo a doença também pode causar problemas no baço, no fígado, no coração e nos ossos, além de icterícia, que é a cor amarelada da pele e dos olhos.

A intensidade dos sintomas pode variar de acordo com o tipo de talassemia, sendo fundamental a consulta com o clínico geral ou hematologista para que seja feito o diagnóstico.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da talassemia é feito por meio de exames de sangue, como o hemograma, além da eletroforese de hemoglobina, que tem como objetivo avaliar o tipo de hemoglobina circulante no sangue. Entenda como é feita e o que significa o resultado da eletroforese de hemoglobina.

Podem também ser realizados testes genéticos para avaliar os genes responsáveis pela doença e diferenciar os tipos de talassemia.

Causa da talassemia

A talassemia é uma doença causada por alterações genéticas que interferem na formação das cadeias de globina, que são estruturas que formam a hemoglobina e estão ligadas ao ferro, promovendo a captação de oxigênio.

As cadeias de globina podem ser alfa, beta, gama, delta, épsilon e zeta, sofrendo alterações ao longo do desenvolvimento da pessoa. Após o nascimento, ao longo do desenvolvimento da criança, é possível observar maior prevalência de cadeias alfa e beta, de forma que os adultos possuem 4 cadeias globina: 2 alfa e 2 beta.

No entanto, devido a alterações genética, é possível que exista alteração no processo de síntese dessas cadeias, dando origem aos diferentes tipos de anemia, que podem ser mais ou menos graves.

Tipos de talassemia

A talassemia pode ser classificada em alguns tipos principais de acordo com a cadeia globina que foi afetada, podendo haver diminuição ou ausência das cadeias alfa ou beta.

1. Talassemia alfa

É causada por uma alteração na molécula alfa-globina das hemoglobinas do sangue, e pode ser dividida em:

  • Traço alfa talassêmico: é caracterizado por anemia leve devido à diminuição de apenas uma cadeia alfa-globina;
  • Doença da hemoglobina H: que é caracterizada pela ausência de produção de 3 dos 4 genes alfa relacionados à cadeia alfa globina, sendo considerada uma das formas graves da doença;
  • Síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Bart’s: é o tipo de talassemia mais grave, uma vez que é caracterizada pela ausência de todas os genes alfa, resultando na morte do feto ainda durante a gravidez.

É importante que o tipo de talassemia seja identificado através de exames para que seja possível iniciar o tratamento e prevenir complicações.

2. Talassemia beta

É causada por uma alteração na molécula beta-globina das hemoglobinas do sangue, e pode ser dividida em:

  • Talassemia menor (minor) ou Traço beta talassêmico: que é uma das formas mais leves da doença, em que a pessoa não sente sintomas, sendo portanto apenas diagnosticado após exames hematológicos. Nesse caso, não é recomendado realizar tratamento específico ao longo da vida, mas o médico pode recomendar o uso de suplemento de ácido fólico com o objetivo de prevenir anemias leves;
  • Beta-Talassemia Intermediária: provoca anemia leve a grave, podendo ser necessário o paciente receber transfusões de sangue esporadicamente;
  • Talassemia beta maior ou major: é a forma mais grave das betas talassemias, pois não há produção de cadeias beta globinas, sendo necessário que o paciente receba transfusões sanguíneas regularmente para diminuir o grau da anemia. Os sintomas começam a aparecer no primeiro ano de vida, sendo caracterizados por palidez, cansaço excessivo, sonolência, irritabilidade, ossos do rosto proeminentes, dentes mal alinhados e barriga inchada devido ao aumento de órgãos.

Nos casos de talassemia maior ainda pode ver percebido crescimento mais lento que o normal, fazendo com que a criança seja mais baixa e mais magra que o esperado para a idade. Além disso, nos pacientes que recebem transfusão de sangue regularmente, é normalmente indicado o uso de medicamentos que evitem o excesso de ferro no organismo.

Como é feito o tratamento

O tratamento da talassemia deve ser orientado por um médico e normalmente varia de acordo com a gravidade da doença. Nos casos mais leves de talassemia, em que a pessoa não apresenta sinais ou sintomas da doença, pode ser apenas recomendado o acompanhamento regular com o médico.

No entanto, é comum que o médico indique o uso de suplementos de ácido fólico para promover o alívio e prevenir os sintomas e estimular a produção das células do sangue. Além disso, pode ser também indicada alterações na dieta, que deve ser orientada pelo nutricionista, para ajudar a combater os sintomas. Veja como fazer a dieta para talassemia.

Em alguns casos, pode ser também necessário realizar transfusão sanguínea, conforme orientação do médico, podendo ser indicada transfusão durante toda a vida a cada 2 a 4 semanas, no caso mais grave.

Além disso, no caso da talassemia major, que é a forma mais grave da talassemia, é comum que a pessoa apresente excesso de ferro no sangue e, por isso, o médico pode também receitar medicamentos quelantes de ferro, que se ligam ao ferro no organismo e impedem o seu excesso. Esse medicamentos podem ser dado diretamente na veia de 5 a 7 vezes por semana ou através de comprimidos.

Possíveis complicações

As complicações da talassemia surgem apenas nas formas intermediária e grave da doença, especialmente quando não é tratada adequadamente. Na forma intermediária da doenças, as complicações podem ser:

  • Deformidades nos ossos e dentes;
  • Osteoporose;
  • Pedras na vesícula;
  • Úlceras nas pernas, devido à falta de oxigênio nas extremidades do corpo;
  • Problemas nos rins;
  • Maior risco de trombose;
  • Problemas cardíacos.

Nos casos graves, podem surgir complicações como deformidades nos ossos e dentes, aumento do fígado e do baço e insuficiência cardíaca.

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Atualizado por Marcela Lemos - Biomédica, em dezembro de 2022. Revisão médica por Dr.ª Clarisse Bezerra - Médica de Saúde Familiar, em maio de 2020.

Bibliografia

  • MINISTÉRIO DA SAÚDE. Talassemia. Disponível em: <https://bvsms.saude.gov.br/bvs/folder/talassemias_folder.pdf>. Acesso em 28 dez 2022
  • POLAINAS, Sara S. M. G. Talassemias - Etiologia, Fisiopatologia, Diagnóstico e Abordagens terapêuticas. Tese de mestrado, 2017. Universidade de Lisboa - Faculdade de Farmácia.
Mostrar bibliografia completa
  • SARA DANIELA CABETE MARTINS. ANEMIAS HEMOLÍTICAS: CLÍNICA, DIAGNÓSTICO E TERAPÊUTICA – UMA REVISÃO CRÍTICA. Tese a conclusão do Mestrado Integrado em Medicina, 2014. Faculdade de Medicina de Coimbra.
Revisão médica:
Dr.ª Clarisse Bezerra
Médica de Saúde Familiar
Formada em Medicina pelo Centro Universitário Christus e especialista em Saúde da Família pela Universidade Estácio de Sá. Registro CRM-CE nº 16976.