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Talasemia: qué es, síntomas, tipos y diagnóstico

La talasemia, también conocida como anemia del Mediterráneo, es una enfermedad hereditaria caracterizada por un defecto en la síntesis de hemoglobina, resultando en alteraciones funcionales. Esto debido a que en las talasemias, una o más cadenas de globinas que constituyen la hemoglobina están afectadas, interfiriendo en el proceso de transporte de oxígeno para los tejidos.

Las manifestaciones clínicas de la talasemia dependen de la cantidad de cadenas afectadas y del tipo de mutación genética presente, pudiendo manifestarse como fatiga, retraso en el crecimiento, palidez y hepatomegalia, por ejemplo. La talasemia es una enfermedad genética hereditaria, por lo que no es contagiosa y no es causada por deficiencias nutricionales, sin embargo, en el caso de algunos tipos de talasemia el tratamiento puede involucrar una dieta adecuada. 

Talasemia: qué es, síntomas, tipos y diagnóstico

Principales síntomas

En general, la forma menor de la talasemia, que es la forma más leve de la enfermedad, causa una leve anemia y palidez, que normalmente no lo nota el paciente. Sin embargo, la forma más grave de esta enfermedad puede causar:

  • Fatiga;
  • Irritabilidad;
  • Sistema inmune debilitado y vulnerable a infecciones;
  • Retraso en el crecimiento;
  • Respiración corta o con dificultad;
  • Palidez;
  • Falta de apetito.

Además, con el pasar del tiempo la enfermedad también puede causar problemas en el bazo, hígado, corazón y en los huesos, además de ictericia, que es el color amarillento de la piel y ojos.

Tipos de Talasemia

La talasemia se divide en alfa y beta de acuerdo a la cadena de globina afectada. En el caso de las alfa talasemias, hay una disminución o ausencia de la producción de las cadenas alfa de la hemoglobina, mientras que en la beta talasemia existe una disminución o ausencia de la producción de cadenas beta,

1. Talasemia Alfa

Es causada por una alteración en la molécula alfa globina de los hemoglobinas de la sangre, y puede dividirse en:

  • Rasgo alfa talasémico: se caracteriza por anemia leve debido a la disminución de sólo una cadena alfa globina;
  • Enfermedad de la hemoglobina H: se caracteriza por la ausencia de producción de 3 o 4 genes alfa relacionados con la cadena alfa globina, siendo considerada una de las formas graves de la enfermedad;
  • Síndrome de hidropesía fetal con hemoglobina de Bart: es un tipo de talasemia más grave, se caracteriza por la ausencia de todos lo genes alfa, resultando en la muerte del feto durante el embarazo.

2. Talasemia Beta

Es producida por una alteración en la molécula beta globina de las hemoglobinas de la sangre, y puede dividirse en:

  • Talasemia menor o Rasgo beta talasémico: es una de las formas más leves de la enfermedad, en la que la persona no siente síntomas, por lo que es diagnosticado después del análisis de los exámenes hematológicos. En este caso, no se recomienda realizar tratamiento específico a lo largo de la vida, pero el médico puede recomendar el uso de suplemento de ácido fólico con el objetivo de prevenir anemias leves;
  • Beta talasemia intermedia: produce anemia leve a grave, pudiendo ser necesario que el paciente reciba transfusiones de sangre esporádicamente;
  • Talasemia beta mayor: es el cuadro clínico más grave de las beta talasemias, ya que no hay producción de cadenas beta globinas, siendo necesario que el paciente reciba transfusiones sanguíneas regularmente para disminuir el grado de anemia. Los síntomas comienzan a aparecer el primer año de vida, siendo caracterizados por palidez, cansancio excesivo, somnolencia, irritabilidad, huesos del rostro prominentes, sientes desalineados y barriga hinchada debido al aumento de los órganos.

En los casos de talasemia mayor se puede notar un crecimiento más lento de lo normal, haciendo que el niño sea más bajo y delgado de lo esperado para la edad. Además, en los pacientes que reciben transfusiones de sangre regularmente, es normal que se indiquen el uso de medicamentos que eviten el exceso de hierro en el organismo.

Cómo se realiza el diagnóstico

El diagnóstico de talasemia se realiza por medio de exámenes de sangre, como el hemograma, además de la electroforesis de hemoglobina, la cual tiene como objetivo evaluar el tipo de hemoglobina circulante en la sangre. Conozca más sobre la electroforesis y sus valores normales.

También se pueden realizar análisis genéticos para evaluar los genes responsables de la enfermedad y diferenciar los tipos de talasemia.

El tamiz neonatal no se debe realizar para diagnosticar talasemia, ya que al nacimiento la hemoglobina circulante es diferente y no posee alteraciones, siendo posible el diagnóstico de la talasemia a partir del tercer mes de vida.

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