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O que é a fibrose cística, principais sintomas e tratamento

A fibrose cística é uma doença genética que afeta uma proteína do corpo, conhecida como CFTR, que resulta na produção de secreções muito espessas e viscosas, que são difíceis de eliminar e que, assim, acabam se acumulando no interior de vários órgãos, mas especialmente no pulmão e no trato digestivo.

Esse acúmulo das secreções pode acabar causando sintomas que afetam a qualidade de vida, como dificuldade para respirar, sensação constante de falta de ar e infecções respiratória frequentes. Além disso, podem ainda haver vários sintomas digestivos, como produção de fezes volumosas, gordurosas e com mal cheiro ou prisão de ventre, por exemplo.

Na maior parte das vezes, os sintomas da fibrose cística aparecem na infância e a doença é diagnosticada cedo, no entanto, também existem pessoas que quase não apresentam sintomas e, que, por isso, podem ter um diagnóstico mais tardio. Em qualquer caso, o tratamento deve ser sempre iniciado, já que previne o agravamento da doença e ajuda a controlar os sintomas, quando existem.

O que é a fibrose cística, principais sintomas e tratamento

Principais sintomas

Os sintomas da fibrose cística surgem normalmente durante a infância, mas podem variar de pessoa para pessoa. O sintoma mais característico da fibrose cística é o acúmulo de muco nas vias respiratórias, o que favorece o acúmulo de microrganismos e maior recorrência de infecções respiratórias.

Porém, outros sintomas que geralmente estão associados à fibrose cística são:

Sintomas respiratórios

  • Sensação de falta de ar;
  • Tosse persistente, podendo haver catarro ou sangue;
  • Chiado ao respirar;
  • Dificuldade para respirar após exercício;
  • Sinusite crônica;
  • Pneumonias e bronquites frequentes;
  • Infecções pulmonares recorrentes;
  • Formação de pólipos nasais, que corresponde ao crescimento anormal do tecido que reveste o nariz. Entenda o que é o pólipo nasal e como tratar.

Sintomas digestivos

  • Fezes com cheiro fétido, volumosas e gordurosas;
  • Diarreia persistente;
  • Pele e olhos amarelados;
  • Dificuldade para aumentar de peso;
  • Peso abaixo do normal;
  • Prisão de ventre frequente;
  • Má digestão;
  • Desnutrição progressiva.

Além desses sintomas, é comum que as pessoas com fibrose cística apresentem dores nas articulações, aumento dos níveis de açúcar no sangue e suor mais salgado, por exemplo.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da fibrose cística pode ser feito logo ao nascimento por meio do teste do pezinho. No entanto, para confirmação do diagnóstico é necessário realizar o exame de suor e exames genéticos que permitem identificar a mutação responsável pela doença.

Além disso, é possível que seja feito o teste do portador, que verifica o risco do casal ter filhos com fibrose cística, sendo esse teste principalmente realizado por pessoas que têm histórico da doença na família.

Quando a pessoa não é diagnosticada logo ao nascimento ou nos primeiros meses de vida, o diagnóstico pode ser feito por meio de exames de sangue com a finalidade da pesquisa pela mutação característica da doença, ou por meio da cultura de amostras de material proveniente da garganta com o objetivo de verificar a presença de bactérias e, assim, permitir o diagnóstico, além de exames de sangue para avaliar algumas enzimas específicas.

Podem ainda ser solicitados pelo médico exames de função pulmonar, bem como radiografia de tórax ou tomografia computadorizada. Esses exames são normalmente solicitados para adolescentes e adultos que apresentam sintomas respiratórios crônicos.

O que é a fibrose cística, principais sintomas e tratamento

Como é feito o tratamento

O tratamento para fibrose cística geralmente é feito com a ingestão de remédios prescritos pelo médico, fisioterapia respiratória e acompanhamento nutricional, para controlar a doença e melhorar a qualidade de vida da pessoa.

Além disso, a cirurgia também pode ser utilizada em alguns casos, principalmente quando ocorre obstrução de algum canal ou quando ocorrem complicações respiratórias graves.

1. Uso de remédios

Os remédios para a fibrose cística são utilizados com o objetivo de prevenir infecções, permitir que a pessoa respire com maior facilidade e evitar o surgimento de outros sintomas. Assim, os principais medicamentos que podem ser indicados pelo médico são:

  • Enzimas pancreáticas, que devem ser administradas via oral, e que têm como objetivo facilitar o processo de digestão e a absorção de nutrientes;
  • Antibióticos para tratar e prevenir infecções pulmonares;
  • Broncodilatadores, que ajudam a manter as vias aéreas abertas e relaxar os músculos dos brônquios;
  • Mucolíticos para ajudar a liberar o muco;

Nos casos em que o sistema respiratório piora e o paciente apresenta complicações como bronquite ou pneumonia, por exemplo, pode precisar de receber oxigênio através de uma máscara. É importante que o tratamento indicado pelo médico seja seguido conforme a prescrição para que a qualidade de vida da pessoa melhore.

2. Adaptação da dieta

O acompanhamento nutricional na fibrose cística é essencial, visto que é comum que esses pacientes tenham dificuldade para ganhar peso e de crescimento, deficiências nutricionais e, às vezes, desnutrição. Assim, é importante a orientação do nutricionista para que seja feita a complementação da dieta e fortalecimento do sistema imunológico, combatendo infecções. Assim, a dieta da pessoa com fibrose cística deve:

  • Ser rica em calorias, pois o paciente não é capaz de digerir toda a comida que ingere;
  • Ser rica em gordura e proteína porque os pacientes não têm todas as enzimas digestivas e também perdem estes nutrientes nas fezes;
  • Ser complementada com suplementos das vitaminas A, D, E e K, para o paciente ter todos os nutrientes que precisa.

A dieta deve começar assim que a fibrose cística é diagnosticada, sendo adaptada conforme a evolução da doença. Saiba mais sobre a alimentação para fibrose cística.

3. Sessões de fisioterapia

O tratamento fisioterapêutico tem como objetivo ajudar na liberação das secreções, melhorar as trocas gasosas nos pulmões, limpar as vias aéreas e melhorar a expiração, através de exercícios de respiração e aparelhos. Além disso, a fisioterapia também ajuda a mobilizar as articulações e os músculos do peito, costas e ombros através de exercícios de alongamento.

O fisioterapeuta deverá ter o cuidado de ajustar as técnicas de acordo com as necessidades da pessoa para atingir melhores resultados. É importante que a fisioterapia seja feita desde o momento que a doença foi diagnosticada, podendo ser feita em casa ou no consultório.

4. Cirurgia

Quando o tratamento com medicamentos não é suficiente para aliviar os sintomas e evitar a progressão da doença, pode ser indicado pelo médico a necessidade da realização do transplante de pulmão. Além disso, a cirurgia pode ser indicada quando o muco obstrui algum canal, interferindo no funcionamento do organismo. Entenda como é feito o transplante de pulmão e quando é necessário.

Possíveis complicações

As complicações da fibrose cística interferem principalmente no sistema respiratório, digestivo e reprodutivo. Assim, pode haver o desenvolvimento de bronquite, sinusite, pneumonia, pólipos nasais, pneumotórax, insuficiência respiratória, diabetes, obstrução das vias biliares, problemas hepáticos e digestivos, osteoporose e infertilidade, principalmente no caso dos homens.

Bibliografia >

  • NATIONAL HEART, LUNG AND BLOOD INSTITUTE. Cystic Fibrosis. Disponível em: <https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/cystic-fibrosis>. Acesso em 03 Jan 2020
  • NHS. Cystic fibrosis: overview. Disponível em: <https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/>. Acesso em 03 Jan 2020
  • CYSTIC FIBROSIS FOUNDATION. About Cystic Fibrosis. Disponível em: <https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/>. Acesso em 03 Jan 2020
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