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Fibrose cística: o que é, sintomas, causas e tratamento

A fibrose cística, ou fibrose quística, é uma doença genética que afeta uma proteína do corpo, conhecida como CFTR, que resulta na produção de secreções muito espessas e viscosas, que são difíceis de eliminar e que, assim, acabam se acumulando no interior de vários órgãos, principalmente no pulmão e no trato digestivo.

Esse acúmulo das secreções pode acabar causando sintomas que afetam a qualidade de vida, como dificuldade para respirar, sensação constante de falta de ar e infecções respiratória frequentes. Além disso, podem ainda haver sintomas digestivos, como produção de fezes volumosas, gordurosas e com mal cheiro ou prisão de ventre, por exemplo.

Na maior parte das vezes, os sintomas da fibrose cística aparecem na infância e a doença é diagnosticada cedo, no entanto, também existem pessoas que quase não apresentam sintomas e, que, por isso, podem ter um diagnóstico mais tardio. Em qualquer caso, o tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível, já que previne o agravamento da doença e ajuda a controlar os sintomas, quando existem.

Fibrose cística: o que é, sintomas, causas e tratamento

Principais sintomas

Os sintomas da fibrose cística surgem normalmente durante a infância, mas podem variar de pessoa para pessoa. Porém, um dos sintomas mais característicos na fibrose cística é a produção de suor mais salgado que o habitual.

Além disso, é também frequente o aparecimento de alguns outros sintomas, que podem incluir:

  • Sensação de falta de ar;
  • Tosse persistente, podendo haver catarro ou sangue;
  • Chiado ao respirar;
  • Dificuldade para respirar após exercício;
  • Sinusite crônica;
  • Pneumonias e bronquites frequentes;
  • Infecções pulmonares recorrentes;
  • Pele e olhos amarelados;
  • Formação de pólipos nasais, que corresponde ao crescimento anormal do tecido que reveste o nariz;
  • Dificuldade para aumentar de peso;
  • Dores nas articulações;
  • Suor mais salgado.

Algumas pessoas podem ainda desenvolver sintomas digestivos, como fezes volumosas, gordurosas e com cheiro fétido, diarreia ou prisão de ventre frequente, má digestão e desnutrição progressiva.

Em bebês, o primeiro sinal de fibrose cística normalmente acontece quando o bebê não consegue eliminar o mecônio, que corresponde às primeiras fezes, no primeiro ou segundo dia de vida, mas outros sinais também podem ser percebidos como dificuldade para ganhar peso e crescimento atrasado.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da fibrose cística pode ser feito logo ao nascimento por meio do teste do pezinho. No entanto, para confirmação do diagnóstico é necessário realizar o exame de suor e exames genéticos que permitem identificar a mutação responsável pela doença.

Além disso, é possível que seja feito o teste do portador, que verifica o risco do casal ter filhos com fibrose cística, sendo esse teste principalmente realizado por pessoas que têm histórico da doença na família.

Quando a pessoa não é diagnosticada logo ao nascimento ou nos primeiros meses de vida, o diagnóstico pode ser feito por meio de exames de sangue com a finalidade da pesquisa pela mutação característica da doença, ou dosagem dos níveis de algumas enzimas no sangue que podem estar alteradas na fibrose cística. Podem ainda ser solicitados pelo médico exames de função pulmonar, bem como radiografia de tórax ou tomografia computadorizada, principalmente quando a pessoa apresenta sintomas respiratórios crônicos.

Causa da fibrose cística

A fibrose cística é uma doença genética causada por mutações no gene CFTR, que está relacionado com a regulação do fluxo de cloro, sódio e água para dentro e fora das células, desempenhando papel essencial no funcionamento das glândulas.

Em condições normais, há saída de cloreto e água das células das glândulas, o que promove a lubrificação das secreções. No entanto, devido à presença de mutações, há alteração na função secretora dessas glândulas, resultando em secreções mais viscosas.

Fibrose cística: o que é, sintomas, causas e tratamento

Como é feito o tratamento

O tratamento para fibrose cística geralmente é feito com o uso de medicamentos prescritos pelo médico, fisioterapia respiratória e acompanhamento nutricional, para controlar a doença e melhorar a qualidade de vida da pessoa.

Além disso, a cirurgia também pode ser utilizada em alguns casos, principalmente quando ocorre obstrução de algum canal ou quando ocorrem complicações respiratórias graves.

1. Uso de remédios

Os remédios para a fibrose cística são utilizados com o objetivo de prevenir infecções, permitir que a pessoa respire com maior facilidade e evitar o surgimento de outros sintomas. Assim, os principais medicamentos que podem ser indicados pelo médico são:

  • Enzimas pancreáticas, que devem ser administradas via oral, e que têm como objetivo facilitar o processo de digestão e a absorção de nutrientes;
  • Antibióticos para tratar e prevenir infecções pulmonares;
  • Broncodilatadores, que ajudam a manter as vias aéreas abertas e relaxar os músculos dos brônquios;
  • Mucolíticos para ajudar a liberar o muco;

Nos casos em que o sistema respiratório piora e o paciente apresenta complicações como bronquite ou pneumonia, por exemplo, pode precisar de receber oxigênio através de uma máscara. É importante que o tratamento indicado pelo médico seja seguido conforme a prescrição para que a qualidade de vida da pessoa melhore.

2. Adaptação da dieta

O acompanhamento nutricional na fibrose cística é essencial, visto que é comum que esses pacientes tenham dificuldade para ganhar peso e de crescimento, deficiências nutricionais e, às vezes, desnutrição. Assim, é importante a orientação do nutricionista para que seja feita a complementação da dieta e fortalecimento do sistema imunológico, combatendo infecções. Assim, a dieta da pessoa com fibrose cística deve:

  • Ser rica em calorias, pois o paciente não é capaz de digerir toda a comida que ingere;
  • Ser rica em gordura e proteína porque os pacientes não têm todas as enzimas digestivas e também perdem estes nutrientes nas fezes;
  • Ser complementada com suplementos das vitaminas A, D, E e K, para o paciente ter todos os nutrientes que precisa.

A dieta deve começar assim que a fibrose cística é diagnosticada, sendo adaptada conforme a evolução da doença. Saiba mais sobre a alimentação para fibrose cística.

3. Sessões de fisioterapia

O tratamento fisioterapêutico tem como objetivo ajudar na liberação das secreções, melhorar as trocas gasosas nos pulmões, limpar as vias aéreas e melhorar a expiração, através de exercícios de respiração e aparelhos. Além disso, a fisioterapia também ajuda a mobilizar as articulações e os músculos do peito, costas e ombros através de exercícios de alongamento.

O fisioterapeuta deverá ter o cuidado de ajustar as técnicas de acordo com as necessidades da pessoa para atingir melhores resultados. É importante que a fisioterapia seja feita desde o momento que a doença foi diagnosticada, podendo ser feita em casa ou no consultório.

4. Cirurgia no intestino

A cirurgia no intestino é indicada quando há uma obstrução intestinal causada pela fibrose cística, permitindo que as fezes consigam passar novamente pelo intestino. 

5. Transplante de pulmão

O transplante de pulmão pode ser indicado quando a fibrose cística pulmonar causa problemas respiratórios graves que podem colocar a vida da pessoa em risco ou quando a pessoa apresenta resistência aos antibióticos, ou seja, esses remédios já não conseguem controlar a infecção pulmonar. 

A fibrose cística não reaparece no pulmão transplantado, no entanto, outras complicações associadas à fibrose cística, como infecções nos seios da face, diabetes, doenças do pâncreas ou osteoporose, ainda podem ocorrer após um transplante.

Possíveis complicações

As complicações da fibrose cística acontecem quando o tratamento não é iniciado ou não é suficiente para combater o excesso de secreções produzidas, podendo trazer consequências para o funcionamento do sistema respiratório e digestivo, por exemplo.

Assim, pode haver o desenvolvimento de bronquite, sinusite, pneumonia, pólipos nasais, pneumotórax, insuficiência respiratória, diabetes, obstrução das vias biliares, problemas hepáticos e digestivos e osteoporose.

A fibrose cística tem cura?

A fibrose cística não tem cura, no entanto, é uma doença que pode ser diagnosticada logo após o nascimento, permitindo que o tratamento seja feito o quanto antes para ajudar a aliviar os sintomas, evitar complicações e melhorar a qualidade de vida.

A expectativa de vida das pessoas com fibrose cística varia de pessoa para pessoa, de acordo com sexo, adesão ao tratamento, gravidade da doença, e manifestações clínicas respiratórias, digestivas e pancreáticas. 

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Bibliografia

  • NATIONAL HEART, LUNG AND BLOOD INSTITUTE. Cystic Fibrosis. Disponível em: <https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/cystic-fibrosis>. Acesso em 03 Jan 2020
  • NHS. Cystic fibrosis: overview. Disponível em: <https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/>. Acesso em 03 Jan 2020
  • CYSTIC FIBROSIS FOUNDATION. About Cystic Fibrosis. Disponível em: <https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/>. Acesso em 03 Jan 2020
  • KLIMOVA, B.; et al. Cystic Fibrosis Revisited - a Review Study. Med Chem. 13. 2; 102-109, 2017
  • RAFEEQ, M. M.;MURAD, H. A. S. Cystic fibrosis: current therapeutic targets and future approaches. J Transl Med. 15. 84; 1-9, 2017
  • SAVANT, A. P.; MCCOLLEY, S. A. Cystic fibrosis year in review 2016. Pediatr Pulmonol. 52. 8; 1092-1102, 2017
  • OOI, C. Y.; DURIE, P. R. Cystic fibrosis from the gastroenterologist's perspective. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2016 Mar;13(3):. 13. 3; 175-85, 2016
  • SAVANT, A. P.; MCCOLLEY, S. A. Cystic fibrosis year in review 2018, part 1. Pediatr Pulmonol. 54. 8; 117-1128, 2019
  • ODE, K. L.; et al. Cystic fibrosis related diabetes: Medical management. J Cyst Fibros. 18. 2; S10-S18, 2019
  • SAVANT, A. P.; MCCOLLEY, S. A. Cystic fibrosis year in review 2019: Section 1 CFTR modulators. Pediatr Pulmonol. 55. 12; 3236-3242, 2020
  • CORRIVEAU, S.; SYKES, J.; STEPHENSON, A. L. Cystic fibrosis survival: the changing epidemiology. Curr Opin Pulm Med. 24. 6; 574-578, 2018
  • DE BOECK, K. Cystic fibrosis in the year 2020: A disease with a new face. Acta Paediatr. 109. 5; 893-899, 2020
  • SIMMONDS, N. J. Is it cystic fibrosis? The challenges of diagnosing cystic fibrosis. Paediatr Respir Rev. 31. 6-8, 2019
  • KAMAL, N.; SURANA, P.; KOH, C. Liver disease in patients with cystic fibrosis. Curr Opin Gastroenterol. 34. 3; 146-151, 2018
  • VANDEVANTER, D. R.; et al. Cystic fibrosis in young children: A review of disease manifestation, progression, and response to early treatment. J Cyst Fibros. 15. 2; 147-57, 2016
  • FLUME, P. A.; et al. Clinical Practice Guidelines for Pulmonary Therapies Committee. Cystic fibrosis pulmonary guidelines: treatment of pulmonary exacerbations. Am J Respir Crit Care Med. 180. 9; 802-8, 2009
  • GRIESENBACH, U.; DAVIES, J. C.; ALTON, E. Cystic fibrosis gene therapy: a mutation-independent treatment. Curr Opin Pulm Med. 22. 6; 602-9, 2016
  • FAJAC, I.; DE BOECK, K. New horizons for cystic fibrosis treatment. Pharmacol Ther. 170. 205-211, 2017
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