10 sintomas de fibrose cística (e como confirmar)

Atualizado em março 2024

Os principais sintomas de fibrose cística são tosse persistente com catarro, suor mais salgado, falta de ar, chiado no peito, dor muscular e nas articulações e fezes muito volumosas.

Já em bebês, os sintomas de fibrose cística podem incluir dificuldade no ganho de peso e crescimento, pele e olhos amarelados, e dificuldade para eliminar o mecônio, as primeiras fezes que são formadas no intestino do bebê. Conheça mais sobre o que é o mecônio.

A fibrose cística é uma doença genética crônica que causa a formação de secreções muito espessas e viscosas, principalmente no pulmão e no trato digestivo, sendo causada por uma alteração na proteína CFTR, que regula o funcionamento das glândulas do corpo.

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Imagem ilustrativa número 1

Principais sintomas

Os principais sintomas de fibrose cística são:

  1. Tosse persistente, com catarro ou sangue, causada pelo a acúmulo de secreção mais espessa que o normal nos pulmões;
  2. Suor mais salgado que o normal, provocado pela alteração nas glândulas sudoríparas que aumenta os níveis de cloro. Por isso, essa doença também é conhecida como "doença do beijo salgado";
  3. Pólipos nasais, que é o crescimento anormal do tecido que reveste o nariz;
  4. Chiado no peito ou falta de ar, devido à presença de maior volume de secreções espessas nos pulmões;
  5. Fezes volumosas, gordurosas e com mau cheiro, causadas por pelo bloqueio dos ductos pancreáticos, impedindo as enzimas digestivas de chegarem ao intestino;
  6. Baqueteamento digital, que é alongamento e arredondamento na ponta dos dedos;
  7. Dor muscular e nas articulações, provocadas pelas inflamações e infecções recorrentes no organismo ou deficiências nutricionais;
  8. Diarreia ou prisão de ventre frequentes, devido ao bloqueio dos ductos pancreáticos, que diminuem a absorção de gorduras e nutrientes;
  9. Pele e olhos amarelados, causados pelo bloqueio das vias biliares, que impedem a eliminação da bilirrubina junto com a bile;
  10. Dor e inchaço na barriga, provocados por problemas no pâncreas e todo o sistema digestivo.

Além disso, pessoas com fibrose cística têm maior facilidade de ter sinusite crônica, pneumonia e bronquite frequentes, e infecções pulmonares recorrentes, devido ao acúmulo de secreção nos pulmões e vias aéreas.

Já os homens com fibrose cística geralmente são inférteis, por causa da desnutrição ou devido ao bloqueio do canal deferente, que é o canal que transporta os espermatozoides dos testículos até o pênis.

Sintomas de fibrose cística em bebês

Em bebês e recém-nascidos, os sintomas de fibrose cística são dificuldade para eliminar o mecônio, dificuldade no ganho de peso e crescimento, mesmo com boa ingestão de alimentos.

Além disso, o bebê com essa doença também pode apresentar pele e olhos amarelos por um período mais longo após o nascimento.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da fibrose cística é feito através do teste do pezinho, que deve ser feito em até 30 dias de vida do recém-nascido. No entanto, para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar exames genéticos e o teste de suor, um teste que mede a quantidade de cloreto no suor.

Para avaliar o risco de fibrose cística, marque uma consulta com o médico mais próximo de você:

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Quando o diagnóstico não é feito logo após o nascimento, a fibrose cística pode ser confirmada através da realização de exames de sangue, para identificar a mutação responsável pela doença e avaliar enzimas específicas que estão alteradas, além da radiografia de tórax e tomografia computadorizada.

A fibrose cística ainda não tem cura, mas o diagnóstico e tratamento precoces ajudam a aliviar os sintomas dessa doença, melhoram a qualidade de vida da pessoa e evitam o seu agravamento rápido. Saiba como é feito o tratamento da fibrose cística.

Qual a expectativa de vida?

A expectativa de vida de uma pessoa que tem fibrose cística varia conforme o tipo de tratamento e a gravidade da doença. No entanto, devido ao avanço nos tratamento nos últimos anos, muitas pessoas estão vivendo 40 anos ou mais e com qualidade de vida.