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Sintomas de hemofilia, como é o diagnóstico e dúvidas comuns

A hemofilia é uma doença genética e hereditária, ou seja, é passada de pais para filhos, caracterizada por sangramentos prolongados devido à deficiência ou diminuição da atividade dos fatores VIII e IX no sangue, que são essenciais para a coagulação.

Assim, quando existem alterações relacionadas com essas enzimas, é possível que existam sangramentos, que podem ser internos, com hemorragias na gengiva, no nariz, na urina ou nas fezes, ou hematomas pelo corpo, por exemplo. 

Apesar de não ter cura, a hemofilia tem tratamento, que é feito com com injeções periódicas com o fator de coagulação que falta no organismo, para prevenir sangramentos ou sempre que houver uma hemorragia, que precisa ser resolvida rapidamente. Entenda como deve ser o tratamento para hemofilia.

Sintomas de hemofilia, como é o diagnóstico e dúvidas comuns

Tipos de hemofilia

A hemofilia pode acontecer de 2 formas, que, apesar de apresentarem sintomas semelhantes, são provocadas por falta de diferentes componentes do sangue:

  • Hemofilia A: é o tipo mais comum de hemofilia, sendo caracterizada pela deficiência no fator VIII da coagulação;
  • Hemofilia B: provoca alterações na produção do fator IX da coagulação, sendo também conhecida como doença de Christmas.

Os fatores de coagulação são proteínas presentes no sangue, que são ativados sempre que ocorre o rompimento do vaso sanguíneo, para que o sangramento seja contido. Por isso, as pessoas com hemofilia sofrem de sangramentos que demoram muito mais tempo para serem controlados.

Existem deficiências de outros fatores de coagulação, que também causam sangramentos e podem confundir com a hemofilia, como a deficiência do fator XI, popularmente conhecida como hemofilia tipo C, mas que difere no tipo de alteração genética e forma de transmissão.

Sintomas de hemofilia

Os sintomas da hemofilia podem ser identificados logos nos primeiros anos de vida do bebê, no entanto podem também ser identificados durante a puberdade, adolescência ou vida adulta, principalmente nos casos em que a hemofilia está relacionada com a diminuição da atividade dos fatores de coagulação. Assim, os principais sinais e sintomas que podem ser indicativos de hemofilia são:

  • Aparecimento de manchas roxas na pele;
  • Inchaço e dor nas articulações;
  • Sangramentos espontâneos, sem razão aparente, como na gengiva ou nariz, por exemplo;
  • Sangramento durante o nascimento dos primeiros dentes;
  • Hemorragias difíceis de parar após um simples corte ou cirurgia;
  • Ferimentos que demoram muito tempo para cicatrizar;
  • Menstruação excessiva e prolongada.

Quanto mais grave for o tipo de hemofilia, maior a quantidade de sintomas e mais cedo eles surgem, portanto, a hemofilia grave costuma ser descoberta já no bebê, durante os primeiros meses de vida, enquanto que a hemofilia moderada costuma ser suspeitada por volta dos 5 anos de idade, ou quando a criança começa a andar e brincar.

Já a hemofilia leve pode ser descoberta somente na vida adulta, quando a pessoa sofre uma pancada forte ou após procedimentos como extração dentária, em que se nota um sangramento acima do normal.

Sintomas de hemofilia, como é o diagnóstico e dúvidas comuns

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da hemofilia é feito após avaliação do médico hematologista, que solicita exames que avaliam a capacidade de coagulação do sangue, como o tempo de coagulação, que checa o tempo que o sangue leva para formar um coágulo, e a dosagem da presença dos fatores de coagulação e seus níveis no sangue.

O fatores de coagulação são proteínas essenciais do sangue, que entram em ação quando há algum sangramento, para permitir que ele pare. A ausência de algum desses fatores causa doenças, como acontece na hemofilia tipo A, que é provocada pela ausência ou diminuição do fator VIII, ou hemofilia tipo B, em que o fator IX está deficiente. Entenda como funciona a coagulação.

Sintomas de hemofilia, como é o diagnóstico e dúvidas comuns

Dúvidas comuns sobre a hemofilia

Algumas dúvidas comuns sobre a hemofilia são:

1. A hemofilia é mais comum em homens?

Os fatores de coagulação deficientes na hemofilia estão presentes no cromossomo X, que é único no homem e duplicado na mulher. Assim, para ter a doença, o homem apenas precisa receber 1 cromossomo X afetado, da mãe, enquanto que para uma mulher desenvolver a doença, precisa receber os 2 cromossomos afetados, e, por isso, a doença é mais comum nos homens.

Se a mulher tem apenas 1 cromossomo X afetado, herdado de algum dos pais, ela será portadora, mas não irá desenvolver a doença, pois o outro cromossomo X compensa a deficiência, no entanto, tem 25% de chances de ter um filho com esta doença. 

2. A hemofilia é sempre hereditária?

Em cerca de 30% dos casos de hemofilia não há antecedentes familiares da doença, o que pode ser resultado de uma mutação genética espontânea no DNA da pessoa. Neste caso, é considerado que a pessoa tem uma hemofilia adquirida, mas que, ainda assim, poderá transmitir a doença para os filhos, assim como qualquer outra pessoa com hemofilia.

3. A hemofilia é contagiosa?

A hemofilia não é contagiosa, mesmo que haja o contato direto com o sangue de uma pessoa portadora ou, até, uma transfusão, já que isto não interfere com a formação do sangue de cada pessoa pela medula óssea. 

4. A pessoa com hemofilia pode ter uma vida normal?

Ao fazer o tratamento preventivo, com a reposição dos fatores de coagulação, a pessoa com hemofilia pode ter uma vida normal, inclusive praticando esportes. 

Além do tratamento para prevenção de acidentes, pode ser feito o tratamento quando existe um sangramento, através da injeção dos fatores de coagulação, que facilita a coagulação do sangue e impede uma hemorragia grave, sendo feito de acordo com a orientação do hematologista.

Além disso, sempre que a pessoa for fazer algum tipo de procedimento cirúrgico, incluindo as extrações dentárias e as obturações, por exemplo, é necessário fazer doses para prevenção.

5. Quem tem hemofilia pode tomar ibuprofeno?

Medicamentos como Ibuprofeno ou que possuam em sua composição ácido acetilsalicílico não devem ser ingeridos por pessoas diagnosticadas com hemofilia, pois esses medicamentos podem interferir no processo de coagulação do sangue e favorecer a ocorrência de sangramentos, mesmo que tenha havido aplicação do fator de coagulação.

6. A pessoa com hemofilia pode fazer tatuagens ou cirurgias?

A pessoa diagnosticada com hemofilia, independente do tipo e da gravidade, poderá fazer tatuagens ou procedimentos cirúrgicos, no entanto a recomendação é que comunique sua condição ao profissional e faça administração do fator coagulante antes do procedimento, evitando grandes sangramentos, por exemplo.

Além disso, no caso da realização de tatuagens, algumas pessoas com hemofilia relataram que o processo de cicatrização e dores após o procedimento foram menores quando fizeram a aplicação do fator antes de realizar a tatuagem. É fundamental, também procurar um estabelecimento regularizado pela ANVISA, limpo e com materiais estéreis e limpos, evitando qualquer risco de complicação.

Bibliografia >

  • MARTINS, Milton de Arruda. et al.. Clínica Médica, Volume 3: doenças hematológicas, oncologia, doenças renais. 2 ed. ampliada e revisada. Barueri/SP: Manole, 2016. p. 163-168.
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