Hemofilia: qué es, síntomas y causas

La hemofilia es un trastorno hemorrágico genético y hereditario que afecta la coagulación sanguínea, causando sangrados que pueden ser internos, y síntomas como hemorragias en las encías, nariz, orina o heces, o hematomas en el cuerpo, por ejemplo.

Este trastorno es causado por la deficiencia o disminución de la actividad de los factores de coagulación VIII y IX en la sangre, que son esenciales para la coagulación.

A pesar de no tener cura, la hemofilia posee tratamiento, que se realiza con inyecciones periódicas con el factor de coagulación que falta en el organismo, para prevenir sangrados, o siempre que exista una hemorragia que necesite ser resuelta rápidamente.

Síntomas de hemofilia

Los principales síntomas de la hemofilia son:

• Moretones en la piel después de un pequeño trauma;
• Sangrados espontáneos, sin razón aparente, como en las encías o nariz;
• Hinchazón y dolor en las articulaciones, como rodillas, codos, tobillos, hombros, muñecas y caderas;
• Sangrado durante la erupción de los primeros dientes;
• Hemorragias difíciles de detener después de un simple corte o cirugía;
• Heridas que tardan mucho tiempo en cicatrizar;
• Menstruación excesiva y prolongada.

El sangrado causado por la hemofilia puede ser leve, moderado o grave, y afectar órganos internos, como el cerebro, resultando en hemorragia cerebral, o el sistema gastrointestinal, causando dolor abdominal, sangre en las heces o vómito con sangre, por ejemplo.

Los síntomas de la hemofilia pueden ser identificados en los primeros años de vida del bebé; sin embargo, pueden aparecer durante la pubertad, la adolescencia o en la vida adulta.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico de la hemofilia es realizado por un hematólogo mediante la evaluación de los síntomas, el historial de salud y de hemofilia en la familia, así como exámenes físicos y de laboratorio.

Los principales exámenes de laboratorio para la hemofilia son el hemograma completo y el coagulograma, que incluye el tiempo de protrombina (TP), el tiempo de tromboplastina parcial (PTT) y el tiempo de sangrado (TS). Vea cómo se realiza el coagulograma.

Además, el médico debe solicitar el ensayo del factor VIII y IX para confirmar el diagnóstico, ya que normalmente uno de estos factores tiene una actividad 40% menor de lo normal.

En algunos casos, también se puede solicitar una prueba genética para confirmar la enfermedad y evaluar la gravedad de la hemofilia.

Principales causas

La hemofilia es causada por la deficiencia o disminución del factor de coagulación VIII o IX, que son proteínas esenciales de la sangre que promueven la coagulación sanguínea. Conozca cómo funciona la coagulación.

Esta enfermedad es hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, es decir, se transmite a través de los genes de la madre. Las mujeres portan el gen afectado, pero transmiten la enfermedad principalmente a los hijos varones.

Tipos de hemofilia

Los tipos de hemofilia son:

1. Hemofilia A

Es el tipo más común de hemofilia, y se caracteriza por la deficiencia en el factor VIII de la coagulación.

2. Hemofilia B

La hemofilia tipo B, también conocida como enfermedad de Christmas, origina alteraciones en la producción del factor IX de la coagulación.

3. Hemofilia C

La hemofilia de tipo C se origina por la deficiencia del factor XI de la coagulación.

4. Hemofilia congénita  

La hemofilia congénita puede ser causada por la disminución de la función de uno de los factores de coagulación de la sangre, VIII o IX.

En este tipo de hemofilia, el bebé ya nace con la disfunción de una de estas proteínas que forman parte de la coagulación sanguínea.

5. Hemofilia adquirida  

En la hemofilia adquirida, la persona no nace con la deficiencia o disfunción de las proteínas del factor VIII o IX de coagulación.

Sin embargo, puede desarrollar hemofilia cuando el organismo comienza a producir anticuerpos que atacan y destruyen uno de estos factores de coagulación como si fueran extraños al organismo, llevando al desarrollo de la hemofilia.

Cómo se realiza el tratamiento

El tratamiento de la hemofilia debe ser realizado bajo la orientación del hematólogo para evitar hemorragias frecuentes y complicaciones.

Los principales tratamientos para la hemofilia son:

1. Reposición del factor de coagulación  

La reposición del factor de coagulación VIII o IX se realiza mediante la aplicación intravenosa de concentrados de factor VIII o IX, con dosis calculadas por el médico según el peso corporal, la gravedad de la hemofilia y los niveles de actividad del factor de coagulación en la sangre de cada persona.

Esta reposición puede hacerse de forma profiláctica para prevenir sangrados en las articulaciones y reducir la frecuencia de hemorragias musculares o cerebrales.

Además, la reposición del factor de coagulación también puede ser utilizada para tratar hemorragias agudas, permitiendo que se resuelvan más rápidamente, y normalmente se realiza con hospitalización.

2. Uso de medicamentos  

El uso de medicamentos para la hemofilia, como desmopresina, ácido tranexámico y ácido ε-aminocaproico, puede ser indicado para ayudar en la coagulación sanguínea.

Otros medicamentos incluyen anticuerpos monoclonales, como emicizumab o concizumab, que pueden ser indicados en casos de hemofilia adquirida.

Estos medicamentos deben ser usados bajo la indicación del hematólogo, de acuerdo con el tipo de hemofilia y la gravedad de los síntomas.

3. Crioprecipitado  

El tratamiento para la hemofilia con crioprecipitado es un tipo de transfusión de plasma concentrado que contiene el factor VIII de coagulación sanguínea.

4. Fisioterapia  

La fisioterapia también debe formar parte del tratamiento de la hemofilia, ya que mejora la función motora y disminuye el riesgo de complicaciones, como la sinovitis hemofílica aguda, que es una inflamación de la articulación debido al sangrado.

Además, la fisioterapia mejora el tono muscular y, por lo tanto, puede reducir la necesidad de factores de coagulación sanguínea y mejorar la calidad de vida.

El tipo de ejercicio de fisioterapia debe ser indicado por el fisioterapeuta, de acuerdo con la articulación afectada.

Cuidados durante el tratamiento  

Es importante que la persona tenga en cuenta algunos cuidados durante el tratamiento, como:

• Practicar actividades físicas, para fortalecer los músculos y las articulaciones, reduciendo las posibilidades de sangrado. Sin embargo, es importante evitar deportes de impacto o contacto físico violento;
• Observar la aparición de nuevos síntomas, especialmente en los niños, y verificar si disminuyen con el tratamiento;
• Tener la medicación siempre a mano, especialmente en caso de viajes;
• Tener una identificación, como una pulsera, que indique la enfermedad, para casos de emergencia;
• Informar sobre la condición siempre que se realice algún procedimiento, como la aplicación de vacunas, cirugía dental o procedimientos médicos.

Además, se debe evitar el uso de medicamentos que faciliten el sangrado, como aspirina, antiinflamatorios y anticoagulantes, por ejemplo.

Dudas comunes sobre la hemofilia

Algunas dudas comunes sobre la hemofilia son:

1. ¿La hemofilia es más común en hombres?

Los factores de coagulación deficientes en la hemofilia están presentes en el cromosoma X, que es único en el hombre y duplicado en la mujer.

De esta manera, para padecer la enfermedad, el hombre sólo necesita recibir 1 cromosoma X afectado de la madre, mientras que para que una mujer desarrolle la enfermedad, esta necesita recibir los 2 cromosomas afectados; por esta razón, la enfermedad es más común en los hombres.

Si la mujer tiene solo 1 cromosoma X afectado, heredado de algunos de los padres, será portadora, pero no desarrollará la enfermedad, ya que el otro cromosoma X compensa la deficiencia; sin embargo, tienen el 25% de probabilidades de tener un hijo con esta enfermedad.

2. ¿La hemofilia es siempre hereditaria?

En alrededor del 30% de los casos de hemofilia no existen antecedentes familiares de la enfermedad, lo que puede ser resultado de una mutación genética espontánea en el ADN del individuo.

En este caso, se considera que la persona tiene una hemofilia adquirida, pero que, aun así, puede transmitirse la enfermedad a los hijos, al igual que cualquier otra persona con hemofilia.

3. ¿La hemofilia es contagiosa?

La hemofilia no es contagiosa, incluso si hay contacto directo con la sangre de una persona portadora o una transfusión, ya que esto no interfiere con la formación de la sangre de cada persona por la médula ósea.

4. ¿La persona con hemofilia puede tener una vida normal?

Al realizar el tratamiento preventivo, con el reemplazo de los factores de coagulación, la persona con hemofilia puede tener una vida normal, incluso practicar deportes.

Además del tratamiento para prevenir accidentes, se puede realizar el tratamiento cuando existe un sangrado, a través de la inyección de los factores de coagulación, que facilita la coagulación de la sangre e impide una hemorragia grave, realizándose de acuerdo con la indicación del hematólogo.

Asimismo, siempre que la persona se someta a algún tipo de procedimiento quirúrgico, incluyendo extracciones dentales y obturaciones, por ejemplo, es necesario conocer los niveles de los factores de la coagulación por prevención.

5. ¿Quien tiene hemofilia puede tomar ibuprofeno?

Medicamentos como ibuprofeno o que tengan en su composición ácido acetilsalicílico no deben ser ingeridos por personas diagnosticadas con hemofilia, ya que estos medicamentos pueden interferir en el proceso de coagulación de la sangre y favorecer a la aparición de sangrados, incluso si se aplicó el factor de coagulación.

6. ¿La persona con hemofilia puede realizarse tatuajes o someterse a cirugías?

La persona diagnosticada con hemofilia, independiente del tipo y de la gravedad, puede hacerse tatuajes o someterse a procedimientos quirúrgicos; sin embargo, la recomendación es comunicar su condición al profesional y administrarse el factor coagulante antes del procedimiento, evitando grandes sangrados, por ejemplo.

Asimismo, en el caso de hacerse tatuajes, algunas personas con hemofilia relatan que el proceso de cicatrización y los dolores después del procedimiento fueron menores cuando se administró el factor antes de realizar el tatuaje.

Es fundamental también buscar un establecimiento regularizado, limpio y con materiales estériles, evitando así cualquier riesgo de complicación.

7. ¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con hemofilia?

No hay un período estimado de expectativa de vida, pues cada persona es un caso diferente y dependerá de la gravedad de la hemofilia y de si hay otras enfermedades asociadas.

Sin embargo, la mortalidad ha disminuido y el tiempo de vida ha mejorado con los tratamientos actuales.