La hemofilia es una enfermedad genética y hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos, caracterizada por sangrados prolongados debido a la deficiencia o disminución de la actividad de los factores VIII y IX en la sangre, que son fundamentales para la coagulación.
De este modo, cuando existen alteraciones relacionadas con estas enzimas, es posible que existan sangrados, los cuales pueden ser internos, con hemorragia en las encías, nariz, orina o heces, o hematomas en el cuerpo, por ejemplo.
A pesar de no tener cura, la hemofilia posee tratamiento, que se realiza con inyecciones periódicas con el factor de coagulación que falta en el organismo, para prevenir sangrados, o siempre que exista una hemorragia que necesite ser resuelta rápidamente.
Síntomas de hemofilia
Los principales signos y síntomas de la hemofilia son:
- Aparición de manchas moradas en la piel;
- Hinchazón y dolor en las articulaciones;
- Sangrados espontáneos sin razón aparente, como en la encía o en la nariz, por ejemplo;
- Sangrado durante el nacimiento de los primeros dientes;
- Hemorragias difíciles de detener después de un simple corte o cirugía;
- Heridas que tardan mucho tiempo para cicatrizar;
- Menstruación excesiva y prolongada.
Los síntomas de la hemofilia pueden identificarse en los primeros años de vida del bebé, no obstante, también pueden surgir durante la pubertad, la adolescencia o en la vida adulta, principalmente en los casos en que la hemofilia está relacionada con la disminución de la actividad de los factores de coagulación.
Cuanto más grave es el tipo de hemofilia, mayor es el número de síntomas y más temprano aparecen; por ello, la hemofilia grave suele ser descubierta en el bebé, durante los primeros meses de vida, mientras que la hemofilia moderada suele sospecharse alrededor de los 5 años de edad o cuando el niño comienza a caminar y jugar.
La hemofilia leve puede ser descubierta sólo en la edad adulta, cuando la persona sufre un golpe fuerte o después de procedimientos como extracción dental, en que se nota un sangrado mayor de lo normal.
Principales causas
La hemofilia es una enfermedad genética en la que hay una disminución o ausencia de factores de la coagulación que son proteínas presentes en la sangre las cuales se activan cuando se rompe algún vaso sanguíneo formando un coágulo y evitando el exceso de sangrado.
Por ello, las personas con hemofilia tienen un riesgo aumentado de hemorragias el cual se incrementa con la edad, pudiendo causar sagrados dentro de las articulaciones, cabeza e incluso causar la muerte en caso de que no se reciba tratamiento.
Cuáles son los 3 tipos de hemofilia
Los tipos de hemofilia son:
- Hemofilia A: es el tipo más común de hemofilia, y se caracteriza por la deficiencia en el factor VIII de la coagulación;
- Hemofilia B: origina alteraciones en la producción del factor IX de la coagulación, también conocida como enfermedad de Christmas;
- Hemofilia C: se origina por la deficiencia del factor XI de la coagulación.
Los factores de coagulación son proteínas presentes en la sangre, que se activan cada vez que ocurre el rompimiento del vaso sanguíneo, para contener el sangrado. Por esto, las personas con hemofilia sufren de hemorragias que tardan mucho tiempo en ser controladas.
Existen deficiencias de otros factores de la coagulación, las cuales también provocan sangrado y pueden confundirse con la hemofilia, como la deficiencia del factor XI, popularmente conocida como hemofilia tipo C, pero que se diferencia en el tipo de alteración genética y la forma de transmisión.
Cómo confirmar el diagnóstico
El diagnóstico de la hemofilia se realiza después de la evaluación del hematólogo, el cual solicita exámenes que determinan la capacidad de coagulación de la sangre, como el tiempo de coagulación, que verifica el tiempo que tarda la sangre en formar un coágulo, y la medición de la presencia de los factores de coagulación y sus niveles en sangre.
Los factores de coagulación son proteínas esenciales de la sangre, las cuales entran en acción cuando hay algún sangrado para permitir que se detenga. La ausencia de algunos de estos factores causa enfermedades, como ocurre en la hemofilia tipo A, que es provocada por la ausencia o disminución del factor VIII, o hemofilia tipo B, en que el factor IX está deficiente. Conozca cómo funciona la coagulación.
Cómo se realiza el tratamiento
A pesar de que no tiene cura, el tratamiento de la hemofilia ayuda a evitar que los sangrados surjan frecuentemente, debiendo ser orientado por el hematólogo y puede ser realizado de dos formas diferentes:
- Tratamiento de prevención: consiste en la reposición periódica de los factores de coagulación para que estén siempre con niveles aumentados en el organismo e impidan un posible sangrado. Este tipo de tratamiento puede no ser necesario en casos de hemofilia leve, pudiendo recomendarse la realización del tratamiento solo cuando haya algún tipo de hemorragia.
- Tratamiento después de un sangrado: es un tratamiento bajo demanda, realizado en todos los casos, con la aplicación del concentrado del factor de coagulación cuando hay un episodio de hemorragia, lo que permite que se resuelva de forma rápida.
En cualquiera de los tratamientos, las dosis deben ser calculadas de acuerdo al peso corporal, gravedad de la hemofilia y los niveles de actividad del factor de coagulación de cada persona. Los concentrados del factor VIII o IX consisten en una ámpula con polvo diluido en agua destilada para su aplicación.
Además, otros tipos de concentrados de agentes hemostáticos pueden utilizarse para ayudar en la coagulación, como crioprecipitado, complejo protrombínico y desmopresina, por ejemplo.
Lea también: Desmopresina: para qué sirve y cómo usarla tuasaude.com/es/desmopresinaTratamiento en los casos de hemofilia con inhibidor
Algunas personas con hemofilia desarrollan anticuerpos contra el concentrado de factor VIII o IX utilizados para el tratamiento, llamados inhibidores, lo cual puede perjudicar la respuesta al tratamiento. En estos casos, puede ser necesario la realización de un tratamiento con dosis mayores o con la asociación de otros componentes coagulantes de la sangre.
Dudas comunes sobre la hemofilia
Algunas dudas comunes sobre la hemofilia son:
1. ¿La hemofilia es más común en hombres?
Los factores de coagulación deficientes en la hemofilia están presentes en el cromosoma X, que es único en el hombre y duplicado en la mujer. De esta manera, para padecer la enfermedad, el hombre sólo necesita recibir 1 cromosoma X afectado de la madre, mientras que para que una mujer desarrolle la enfermedad, esta necesita recibir los 2 cromosomas afectados; por esta razón, la enfermedad es más común en los hombres.
Si la mujer tiene solo 1 cromosoma X afectado, heredado de algunos de los padres, será portadora, pero no desarrollará la enfermedad, ya que el otro cromosoma X compensa la deficiencia; sin embargo, tienen el 25% de probabilidades de tener un hijo con esta enfermedad.
2. ¿La hemofilia es siempre hereditaria?
En alrededor del 30% de los casos de hemofilia no existen antecedentes familiares de la enfermedad, lo que puede ser resultado de una mutación genética espontánea en el ADN del individuo. En este caso, se considera que la persona tiene una hemofilia adquirida, pero que, aun así, puede transmitirse la enfermedad a los hijos, al igual que cualquier otra persona con hemofilia.
3. ¿La hemofilia es contagiosa?
La hemofilia no es contagiosa, incluso si hay contacto directo con la sangre de una persona portadora o una transfusión, ya que esto no interfiere con la formación de la sangre de cada persona por la médula ósea.
4. ¿La persona con hemofilia puede tener una vida normal?
Al realizar el tratamiento preventivo, con el reemplazo de los factores de coagulación, la persona con hemofilia puede tener una vida normal, incluso practicar deportes.
Además del tratamiento para prevenir accidentes, se puede realizar el tratamiento cuando existe un sangrado, a través de la inyección de los factores de coagulación, que facilita la coagulación de la sangre e impide una hemorragia grave, realizándose de acuerdo con la indicación del hematólogo.
Asimismo, siempre que la persona se someta a algún tipo de procedimiento quirúrgico, incluyendo extracciones dentales y obturaciones, por ejemplo, es necesario conocer los niveles de los factores de la coagulación por prevención.
5. ¿Quien tiene hemofilia puede tomar ibuprofeno?
Medicamentos como ibuprofeno o que tengan en su composición ácido acetilsalicílico no deben ser ingeridos por personas diagnosticadas con hemofilia, ya que estos medicamentos pueden interferir en el proceso de coagulación de la sangre y favorecer a la aparición de sangrados, incluso si se aplicó el factor de coagulación.
6. ¿La persona con hemofilia puede realizarse tatuajes o someterse a cirugías?
La persona diagnosticada con hemofilia, independiente del tipo y de la gravedad, puede hacerse tatuajes o someterse a procedimientos quirúrgicos; sin embargo, la recomendación es comunicar su condición al profesional y administrarse el factor coagulante antes del procedimiento, evitando grandes sangrados, por ejemplo.
Asimismo, en el caso de hacerse tatuajes, algunas personas con hemofilia relatan que el proceso de cicatrización y los dolores después del procedimiento fueron menores cuando se administró el factor antes de realizar el tatuaje. Es fundamental también buscar un establecimiento regularizado, limpio y con materiales estériles, evitando así cualquier riesgo de complicación.
7. ¿Cuáles son los cuidados durante el tratamiento?
Dentro de los cuidados que se deben de tener durante el tratamiento se encuentran practicar actividad física para evitar las posibilidades de sangrado, estar atento al surgimiento de nuevos síntomas, principalmente en niños; tener cerca la medicación; llevar una identificación que indique la enfermedad en casos de emergencia; informar al médico la condición que se padece antes de un procedimiento clínico; además de evitar medicamentos que faciliten el sangrado, como la aspirina.
Además, la fisioterapia también debe formar parte del tratamiento, ya que promueve la mejoría de los movimientos, disminuyendo el riesgo de complicaciones, como la sinovitis hemolítica aguda, que es una inflamación de la articulación debido al sangrado, además de la mejoría del tono muscular, por lo que puede incluso disminuir la necesidad de la toma de factores de la coagulación sanguínea y mejorar la calidad de vida.
8. ¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con hemofilia?
No hay un período estimado de expectativa de vida, pues cada persona es un caso diferente y dependerá de la gravedad de la hemofilia y de si hay otras enfermedades asociadas, sin embargo, la mortalidad ha disminuido y el tiempo de vida ha mejorado con los tratamientos actuales.
