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O que você precisa saber?

Síndrome do X Frágil

A síndrome do X frágil é uma doença genética causada pela mutação de um gene no cromossomo X que geralmente afeta mais os meninos que as meninas.

Sintomas da síndrome do X frágil

São sintomas característicos da síndrome do X frágil:

  • dificuldade de aprendizagem;
  • face alongada;
  • testículos grandes;
  • orelhas e queixo salientes;
  • baixo tônus muscular;
  • hipotonia muscular;
  • comprometimento do tecido conjuntivo;
  • pés planos;
  • palato alto;
  • prolapso da válvula mitral;
  • prega palmar única;
  • estrabismo;
  • escoliose;
  • hábito de morder as mãos;

Algumas dessas características podem passar despercebidas até o inicio da adolescência, mas se tornam evidentes a partir dessa idade.

Diagnóstico da síndrome do X frágil

O diagnostico da síndrome do X frágil pode ser feito através de técnicas de biologia molecular, amostras de sangue, fio de cabelo ou líquido amniótico. 

Tratamento para síndrome do X Frágil

O tratamento para síndrome do X Frágil é feito através de terapia comportamental, fisioterapia e, se for necessário, cirurgia para as anomalias físicas.

Os indivíduos com histórico de síndrome do X frágil na família devem procurar aconselhamento genético, para conhecer a probabilidade de ter filhos com a doença. Os homens tem o cariótipo XY, e se forem afetados podem transmiti-lo apenas para suas filhas, nunca para seus filhos uma vez que o gene recebido pelos meninos é o Y, e esse não apresenta nenhuma alteração relacionada com a doença.

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