Ative as notificações para não perder as publicações de saúde e bem estar mais interessantes.
O que você precisa saber?

Síndrome do X frágil: o que é, características e tratamento

A síndrome do X frágil é uma doença genética que ocorre devido a uma mutação no cromossomo X, levando à ocorrência de várias repetições da sequência CGG.

Pelo fato de só possuírem um cromossomo X, os meninos são mais acometidos por essa síndrome, apresentando sinais característicos como rosto alongado, orelhas grandes, além de traços comportamentais semelhantes aos do autismo. Essa mutação também pode acontecer nas meninas, no entanto os sinais e sintomas são bem mais amenos, pois como possuem dois cromossomos X, o cromossomo normal compensa o defeito do outro. 

O diagnóstico da síndrome do X frágil é difícil, pois a maioria dos sintomas são inespecíficos, mas caso haja histórico na família, é importante realizar um aconselhamento genético para que sejam verificadas as chances de ocorrência da síndrome. Entenda o que é e como é feito o aconselhamento genético. 

Síndrome do X frágil: o que é, características e tratamento

Principais características da síndrome

A síndrome do X frágil é bastante caracterizada por distúrbios de comportamento e comprometimento intelectual, principalmente em meninos, podendo haver dificuldade no aprendizado e na fala. Além disso, existem ainda características físicas, que incluem: 

  • Rosto alongado;
  • Orelhas grandes e de abano;
  • Queixo salientes;
  • Baixo tônus muscular;
  • Pés planos;
  • Céu da boca alto;
  • Prega palmar única;
  • Estrabismo ou miopia;
  • Escoliose.

A maioria das características relacionadas à síndrome só são notadas a partir da adolescência. Nos meninos é ainda comum o aumento dos testículos, enquanto que as mulheres podem apresentar problemas de fertilidade e insuficiência ovariana. 

Como é feito o diagnóstico

O diagnostico da síndrome do X frágil pode ser feito por testes moleculares e cromossômicos, para identificar a mutação, a quantidade de sequências CGG e as características do cromossomo. Esses exames normalmente são feitos com amostraa de sangue, saliva, fio de cabelo ou, até, líquido amniótico, se os pais quiserem confirmar a presença da síndrome ainda durante a gravidez.

Como é feito o tratamento

O tratamento para síndrome do X frágil é feito principalmente através de terapia comportamental, fisioterapia e, se necessário, cirurgia para corrigir as alterações físicas.

As pessoas com histórico de síndrome do X frágil na família devem procurar aconselhamento genético, para conhecer a probabilidade de ter filhos com a doença. Os homens têm o cariótipo XY, e se forem afetados podem transmitir a síndrome apenas para suas filhas, nunca para seus filhos, uma vez que o gene recebido pelos meninos é o Y, e esse não apresenta nenhuma alteração relacionada com a doença.

Esta informação foi útil?   
Sim  /  Não

Ficou alguma dúvida. Deixe aqui a sua questão para que possamos melhorar o nosso texto:

Atenção! Só poderemos responder diretamente se deixar o seu email.
Irá receber um email com um link que deverá aceder para confirmar que o email lhe pertence.


Carregando
...
Fechar Simbolo de finalizado

Pode perguntar

Fechar
É hora de acabar com todas as suas dúvidas!
Erro
Erro
Erro
Marque a caixa de verificação acima.
Enviar Mensagem