Síndrome de Sanfilippo: o que é, sintomas e tratamento

julho 2022

A síndrome de Sanfilippo é uma doença metabólica genética que afeta principalmente o sistema nervoso central, causada por uma mutação genética que leva a uma diminuição da atividade ou ausência de uma enzima responsável por degradar parte dos açúcares de cadeia longa, o heparan sulfato, fazendo com que essa substância seja acumulada nas células e resulte em sintomas neurológicos.

Os sintomas dessa síndrome, que também é conhecida como mucopolissacaridose tipo III ou MPS III, evoluem de forma progressiva, podendo ser percebido inicialmente por meio de dificuldades de concentração e atraso no desenvolvimento da fala, por exemplo. Em casos mais evoluídos da doença, pode haver alterações mentais ou perda da visão.

Por isso, é importante consultar o pediatra para que a síndrome de Sanfilippo seja diagnosticada em suas fases iniciais para evitar o surgimento de sintomas graves.

Sintomas da Síndrome de Sanfilippo

Os sintomas da síndrome de Sanfilippo normalmente são difíceis de identificar, uma vez que podem ser confundidos com outras situações, no entanto podem aparecer em crianças a partir dos 2 anos e variam de acordo com a fase de desenvolvimento da doença, sendo os principais sintomas:

  • Dificuldade de aprendizagem;
  • Dificuldade para falar;
  • Diarreias frequentes;
  • Infecções recorrentes, principalmente no ouvido;
  • Hiperatividade;
  • Dificuldade para dormir;
  • Deformidades ósseas leves;
  • Crescimento de pêlos nas costas e no rosto de meninas;
  • Dificuldade de concentração;
  • Aumento do fígado e do baço.

Em casos mais graves, que normalmente acontece no final da adolescência e início da vida adulta, os sintomas comportamentais passam a desaparecer progressivamente, no entanto devido ao grande acúmulo de heparan sulfato nas células, podem aparecer sinais neurodegenerativos, como demência, por exemplo, além de poder haver o comprometimento de outros órgãos, resultando em perda de visão e da fala, diminuição da motricidade e perda do equilíbrio.

Tipos da Síndrome de Sanfilippo

A síndrome de Sanfilippo pode ser classificada em 4 tipos principais de acordo com a enzima que é inexistente ou que possui baixa atividade. Os principais tipos dessa síndrome são:

  • Tipo A ou Mucopolissacaridose III-A: Há ausência ou presença de forma alterada da enzima heparan-N-sulfatase (SGSH), sendo essa forma da doença considerada a mais grave e a mais comum;
  • Tipo B ou Mucopolissacaridose III-B: Há deficiência da enzima alfa-N-acetilglucosaminidase (NAGLU);
  • Tipo C ou Mucopolissacaridose III-C: Há deficiência da enzima acetil-coA-alfa-glucosamina-acetiltransferase (H GSNAT);
  • Tipo D ou Mucopolissacaridose III-D: Há deficiência da enzima N-acetilglicosamina-6-sulfatase (GNS).

O diagnóstico da síndrome de Sanfilippo é feito a partir da avaliação dos sintomas apresentados pelo paciente e resultado de exames laboratoriais. Geralmente é recomendada a realização de exame de urina para verificar a concentração de açucares de cadeia longa, exame de sangue para verificar a atividade das enzimas e verificar o tipo da doença, além de exame genético com o objetivo de identificar a mutação responsável pela doença.

Como é feito o tratamento

O tratamento da síndrome de Sanfilippo tem como objetivo aliviar os sintomas, sendo importante ser realizado por uma equipe multidisciplinar, ou seja, composta por pediatra ou clínico geral, neurologista, ortopedista, oftalmologista, psicólogo, terapeuta ocupacional e fisioterapeuta, por exemplo, já que nesse síndrome os sintomas são progressivos.

Quando o diagnóstico é feito na fases iniciais da doença, o transplante de medula óssea pode ter resultados positivos. Além disso, nas fases iniciais é possível evitar que os sintomas neurodegenerativos e relacionados à motricidade e à fala sejam muito graves, sendo por isso importante realizar sessões de fisioterapia e terapia ocupacional, por exemplo.

Além disso, é importante que caso exista histórico na família ou o casal seja parente, é recomendado que seja feito o aconselhamento genético para verificar o risco da criança possuir a síndrome. Assim, é possível orientar os pais quanto a doença e como ajudar a criança a ter uma vida normal. Entenda como é feito o aconselhamento genético.

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Atualizado e revisto clinicamente por Dr.ª Sani Santos Ribeiro - Pediatra e Pneumologista infantil, em julho de 2022.

Bibliografia

  • BENETÓ, N.; et al. Sanfilippo Syndrome: Molecular Basis, Disease Models and Therapeutic Approaches. Int J Mol Sci. 21. 21; 7819, 2020
  • ANDRADE, F.; et al. Sanfilippo syndrome: Overall review. Pediatr Int. 57. 3; 331-8, 2015
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  • VALSTAR, M. J.; et al. Sanfilippo syndrome: a mini-review. J Inherit Metab Dis. 31. 2; 240-52, 2008
Revisão médica:
Dr.ª Sani Santos Ribeiro
Pediatra e Pneumologista infantil
Médica formada pela Universidade Federal do Rio Grande com CRM nº 28364 e especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria.