Síndrome de Sanfilippo é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central, causada pelo acúmulo de sulfato heparan nas células do corpo devido à deficiência de uma enzima específica.
Os sintomas aparecem de forma progressiva na infância, geralmente, entre 2 e 4 anos, começando com dificuldades de fala e concentração, podendo evoluir para alterações mentais graves e perda de visão.
O tratamento da síndrome de Sanfilippo, também conhecida como mucopolissacaridose tipo III (MPS III) é feito pelo pediatra para reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Sintomas da síndrome de Sanfilippo
Os principais sintomas da síndrome de Sanfilippo são:
- Dificuldade de aprendizagem, para falar ou caminhar;
- Inquietação, agressividade ou hiperatividade;
- Dificuldade para dormir;
- Cabeça grande e cabelos e sobrancelhas grossos;
- Crescimento de pelos nas costas e no rosto de meninas;
- Baixa estatura ou rigidez nas articulações;
- Diarreia crônica;
- Infecções recorrentes, principalmente no ouvido;
Além disso, a criança pode apresentar atraso no desenvolvimento, perda de habilidades motoras, linguagem e memória adquiridas anteriormente, ou convulsões.
É comum também mastigar ou colocar objetos na boca, ou problemas cardíacos.
Os sintomas da síndrome de Sanfilippo surgem na primeira infância, por volta dos 2 aos 4 anos, e evolui de forma diferente de criança para criança.
Sintomas graves
Nos casos mais graves, geralmente no final da adolescência ou início da vida adulta, os sintomas comportamentais da síndrome de Sanfilippo diminuem, mas surgem sinais de degeneração do sistema nervoso, como demência.
O acúmulo de heparan sulfato também pode afetar outros órgãos, causando perda de visão, audição e fala, dificuldades de movimento e problemas de equilíbrio.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Sanfilippo é feito pelo pediatra ou neuropediatra por meio da avaliação dos sintomas e do desenvolvimento da criança
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Além disso, o médico deve realizar o exame físico e neurológico completos.
O médico também pode solicitar exames de urina para medir açúcares de cadeia longa e exames de sangue para avaliar a atividade das enzimas.
A confirmação do diagnóstico é feita através de testes genéticos, para identificar a mutação causadora da doença.
Possíveis causas
A síndrome de Sanfilippo é causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de enzimas que degradam o heparan sulfato.
Quando essas enzimas não funcionam corretamente, ocorre acúmulo dessa substância nos lisossomos das células, prejudicando o funcionamento celular e levando ao surgimento dos sintomas.
A síndrome de Sanfilippo é uma doença hereditária autossômica recessiva, ou seja, para que a pessoa tenha doença, é preciso que os dois pais sejam portadores desse gene.
Mulheres portadoras do gene podem transmitir a doença aos filhos, sendo fundamental ter acompanhamento pré-natal adequado e aconselhamento genético. Entenda como é feito o aconselhamento genético.
Como é feito o tratamento
O tratamento da síndrome de Sanfilippo deve ser feito com orientação do pediatra ou neuropediatra, com o objetivo de aliviar os sintomas e promover a qualidade de vida.
1. Uso de remédios
Os remédios para síndrome de Sanfilippo podem ser indicados pelo médico de acordo com os sintomas apresentados.
Assim, podem ser recomendados remédios para tratar convulsões, distúrbios do sono ou sintomas comportamentais.
2. Fisioterapia
A fisioterapia é feita com exercícios indicados pelo fisioterapeuta e tem como objetivo fortalecer os músculos, melhorar a força e a coordenação motora.
Alguns desses exercícios podem ser feitos em casa, conforme orientação do fisioterapeuta.
Em alguns casos, pode ser indicado fazer fisioterapia para ajudar na fala.
3. Terapia ocupacional
A terapia ocupacional é uma ótima opção para aumentar a qualidade de vida e ajudar a criança a ganhar independência nas atividades do dia a dia em casa ou na escola, como comer ou andar, por exemplo.
4. Fonoaudiologia
A fonoaudiologia é indicada para ajudar a melhorar a capacidade da fala ou da comunicação e deve ser orientada pelo fonoaudiólogo.
5. Transplante de medula óssea
Quando o diagnóstico é feito na fases iniciais da doença, o transplante de medula óssea pode ter resultados positivos em algumas crianças.
Esse tipo de tratamento pode ajudar a atrasar a evolução da doença e dos sintomas neurológicos e motores.
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