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Síndrome de Riley-Day

A Síndrome de Riley-Day é uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso, prejudicando o funcionamento dos neurônios sensoriais, responsáveis por reagir a estímulos externos, causando insensibilidade na criança, que não sente dor, pressão, nem temperatura de estímulos do exterior.

Os portadores desta doença tendem a morrer jovens, próximo dos 30 anos, devido aos acidentes que tendem acontecer por causa da falta de dor.

Sintomas da síndrome de Riley-Day

Os sintomas da síndrome de Riley-Day estão presentes desde o nascimento e incluem:

  • Insensibilidade à dor;
  • Crescimento lento;
  • Incapacidade de produzir lágrimas;
  • Dificuldade em se alimentar;
  • Episódios prolongados de vômitos;
  • Convulsões;
  • Transtornos do sono;
  • Deficiência no paladar;
  • Escoliose;
  • Hipertensão.

​​Os sintomas da síndrome de Riley-Day tendem a piorar com o passar do tempo.

Fotos da síndrome de Riley-Day

Síndrome de Riley-Day
Síndrome de Riley-Day

Causa da síndrome de Riley-Day

A causa da síndrome de Riley-Day está relacionada com uma mutação genética, contudo, não se sabe como a mutação genética causa as lesões e as disfunções neurológicas.

Diagnóstico da síndrome de Riley-Day

O diagnóstico da síndrome de Riley-Day é feito através de exames físicos que demonstram a falta de reflexos do paciente e a insensibilidade a qualquer estímulo, como calor, frio, dor e pressão.

Tratamento para a síndrome de Riley-Day

O tratamento para a síndrome de Riley-Day é direcionado para os sintomas à medida que eles aparecem. São utilizados medicamentos anticonvulsivos, colírios para impedir o ressecamento dos olhos, antieméticos para controlar os vômitos e observação intensa sobre a criança para protegê-la de lesões que podem se complicar e levar à morte.

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