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O que você precisa saber?

Síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo do corpo, fazendo com que os indivíduos sejam muito altos, magros e com membros mais longos que o normal. Geralmente, esta doença afeta outras partes do corpo como olhos, pele, sistema cardiovascular e respiratório.

As causas da Síndrome de Marfan são genéticas e resultam de um defeito num gene chamado fibrilina-1 que leva a que os ligamentos, artérias e articulações se tornem mais flácidos, frágeis e percam a função.

Imagens Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan
Síndrome de Marfan

Tratamento da Síndrome de Marfan

O tratamento da Síndrome de Marfan não cura a doença, mas ajuda a reduzir os sintomas de modo a melhorar a qualidade de vida dos pacientes e tem como objetivo, ajudar a minimizar as deformidades da coluna, melhorar o movimentos das articulações e reduzir a possibilidade de luxações.

Por isso, os pacientes com Síndrome de Marfan devem fazer exames regulares do coração e vasos sanguíneos, e tomar medicamentos como betabloqueadores ou IECAs para prevenir lesões no sistema cardiovascular. Além disso, pode ser necessário tratamento cirúrgico para corrigir lesões na artéria aorta, por exemplo.

Diagnóstico da Síndrome de Marfan

O diagnóstico da Síndrome de Marfan é feito pelo médico com base nas alterações esqueléticas e problemas nos olhos apresentados pelos pacientes. Além disso, são também realizados exames como a ecocardiografia para detectar problemas no coração ou na artéria aorta.

Porém, só com a realização de testes genéticos é possível detectar a mutação no gene responsável pelo aparecimento desta doença e confirmar o diagnóstico.

Saiba mais sobre este tipo de testes em: Teste genético.

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