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Síndrome de Fanconi: o que é, sintomas e tratamento

A síndrome de Fanconi é uma doença rara dos rins que provoca a eliminação exagerada de glicose, bicarbonato, potássio, fosfatos e determinados aminoácidos na urina. Nesta doença há também perda de proteínas pela urina e a urina pode ficar com cheiro mais forte e mais ácida.

A síndrome de Fanconi hereditária tem como causa alterações genéticas que são passadas de pai para filho. Em casos mais raros, a síndrome de Fanconi pode ser adquirida, ou seja, pode surgir em pessoas que não tinham a síndrome, principalmente devido à ingestão de metais pesados, ingestão de antibióticos com data de validade vencida ou devido a alguns problemas de saúde, como deficiência de vitamina D, transplante de rim, mieloma múltiplo ou amiloidose.

Esta síndrome não tem cura e o seu tratamento consiste principalmente na substituição das substâncias perdidas na urina.\

Síndrome de Fanconi: o que é, sintomas e tratamento

Principais sintomas

Os principais sintomas da síndrome de Fanconi incluem:

  • Urinar grande quantidade de urina;
  • Urina com cheiro forte;
  • Muita sede;
  • Desidratação;
  • Baixa estatura;
  • Fraqueza;
  • Dor nos ossos;
  • Manchas na pele de cor café com leite;
  • Ausência ou defeito nos polegares.

Por ser uma síndrome normalmente de causas géticas, estas característica tendem a surgir já durante a infância, por volta dos 5 anos.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Fanconi é realizado com base nos sintomas, exame de sangue e exame de urina que mostra excesso de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio e sódio.

Como é feito o tratamento

O tratamento da Síndrome de Fanconi tem como objetivo suplementar as substâncias que são perdidas pela urina. Para isso, normalmente o médico indica a ingestão de suplementos que contêm potássio, fosfato e vitamina D, bem como de bicarbonato de sódio para neutralizar a acidose do sangue.

Também é aconselhado que a alimentação seja mais rica em alimentos ricos nas substâncias que são perdidas na urina. Confira uma lista de alimentos ricos em vitamina Dalimentos ricos em potássio.

Nos casos mais graves, em que também existe insuficiência renal, pode ser indicado fazer hemodiálise e até transplante de rim.

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