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Síndrome de DiGeorge: o que é, sinais e sintomas, diagnóstico e tratamento

A síndrome de DiGeorge é uma doença rara causada por um defeito congênito no timo, nas glândulas paratireoides e na aorta, que pode ser diagnosticada durante ainda durante a gestação. Dependendo do grau de desenvolvimento da síndrome, o médico pode classificá-la como parcial, completa ou transitória.

Essa síndrome é caracterizada por alterações no braço longo do cromossomo 22, sendo, por tanto, uma doença genética e cujos sinais e sintomas podem variar de acordo com a criança, podendo haver boca pequena, fenda palatina, malformações e diminuição da audição, por exemplo, sendo importante que o diagnóstico seja feito e o tratamento iniciado em seguida para diminuir o risco de complicações para a criança.

Síndrome de DiGeorge: o que é, sinais e sintomas, diagnóstico e tratamento

Principais sinais e sintomas

As crianças não desenvolvem esta doença do mesmo jeito, isso porque os sintomas podem variar de acordo com as alterações genéticas. No entanto, os principais sintomas e características da criança com a síndrome de DiGeorge são:

  • Pele azulada;
  • Orelhas mais baixas que o normal;
  • Boca pequena, em formato de boca de peixe;
  • Atraso no crescimento e desenvolvimento;
  • Deficiência mental;
  • Dificuldade de aprendizado;
  • Alterações cardíacas;
  • Problemas relacionados à alimentação;
  • Menor capacidade do sistema imunológico;
  • Fenda palatina;
  • Ausência do timo e das paratireoides, em exames de ultrassom;
  • Malformações nos olhos;
  • Surdez ou diminuição acentuada da audição;
  • Surgimento de problemas cardíacos.

Além disso, em alguns casos, esta síndrome também pode causar problemas respiratórios, dificuldade para aumentar de peso, atraso na fala, espasmos musculares ou infecções frequentes, como amigdalite ou pneumonia, por exemplo.

A maioria destas características é visível logo após o nascimento, mas em algumas crianças os sintomas podem ficar evidentes apenas alguns anos mais tarde, especialmente se a alteração genética for muito leve. Assim, se os pais, professores ou familiares identificarem alguma das características deve-se consultar o pediatra que se possa confirmar o diagnóstico.

Como é feito o diagnóstico

Normalmente o diagnóstico da síndrome de DiGeorge é feito por um pediatra através da observação das características da doença. Assim, caso considere necessário o médico pode pedir exames de diagnóstico para identificar se existem alterações cardíacas comuns da síndrome.

Porém, para fazer um diagnóstico mais correto, pode ainda ser pedido um exame de sangue, conhecido como citogenética, em que é avaliada a presença de alterações no cromossomo 22, que é o responsável pelo surgimento da síndrome de DiGeorge. Entenda como é feito o exame de citogenética.

Tratamento para a síndrome de DiGeorge

O tratamento da síndrome de DiGeorge é iniciado logo após o diagnóstico, o que, geralmente, acontece nos primeiros dias de vida do bebê, ainda no hospital. Normalmente, o tratamento inclui o fortalecimento do sistema imune e dos níveis de cálcio, porque estas alterações podem levar a infecções ou outras situações graves para a saúde.

Outras opções podem incluir ainda a cirurgia para correção da fenda palatina e o uso de medicamentos para o coração, dependendo das alterações que se desenvolveram no bebê. Ainda não existe uma cura para síndrome de DiGeorge, mas acredita-se que o uso de células tronco embrionárias possam curar a doença.

Bibliografia >

  • HEGNER, Christina C. et al. Diagnóstico tardio de síndrome de DiGeorge em criança hipocalcêmica: relato de caso. Rev Med Minas Gerais. Vol 26. 2 ed; 53-56, 2016
  • PROJETO CRÂNIO-FACE BRASIL. Guia de Manejo Clínico para Pacientes com Síndrome de Deleção 22q11.2. 2014. Disponível em: <https://www.fcm.unicamp.br/fcm/sites/default/files/paganex/manejo_del_22q112_final_0.pdf>. Acesso em 27 Fev 2020
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