A síndrome de cri-du-chat, também conhecida como síndrome do miado de gato, é uma doença genética rara acontece devido a uma alteração no cromossomo 5. Como consequência dessa alteração genética, acontece um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e intelectual e, em casos mais graves, pode haver mau funcionamento do coração e rins.
O nome desta síndrome é devido ao sintoma característico dessa condição, em que o choro do recém nascido é semelhante ao miado de um gato, devido a má formação da laringe que acaba alterando o som do choro do bebê. Mas após os 2 anos de idade, o som de miado tende a desaparecer.
Pelo miado ser uma característica muito específica da síndrome cri-du-chat, o diagnóstico normalmente é feito logo nas primeiras horas de vida, e por isso, o bebê pode ser encaminhado precocemente para o tratamento adequado com o objetivo de promover a qualidade de vida.
Principais sintomas
Os principais sintomas da síndrome de cri-du-chat são:
- Choro parecido com miado de gato;
- Dedos das mãos ou pés unidos;
- Baixo peso ao nascer e para a idade;
- Única linha na palma da mão;
- Desenvolvimento atrasado;
- Queixo pequeno;
- Fraqueza muscular;
- Baixa ponte nasal;
- Olhos espaçados;
- Microcefalia.
Além disso, as crianças com essa síndrome também podem começar a andar mais tarde, por volta dos 3 anos de idade, apresentando andar desajeitado e aparentemente sem força ou equilíbrio. Além disso, no inicio da infância podem ter comportamentos como a obsessão por determinados objetos, hiperatividade e violência, por exemplo.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de cri-du-chat é feito ainda na maternidade, horas após o nascimento do bebê, a partir da observação dos sinais e sintomas apresentados pelo recém-nascido. No entanto, para confirmar o diagnóstico, pode ser realizado o exame de citogenética para avaliar todos os cromossomos e verificar se há alteração responsável pelo desenvolvimento da síndrome. Entenda o que é e como é feito o exame de citogenética.
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Após a confirmação do diagnóstico, os pais são informados sobre as possíveis dificuldades que o bebê poderá apresentar durante o crescimento, como dificuldade para aprender e se alimentar.
Causa da síndrome de cri-du-chat
A síndrome do miado de gato é causada por uma alteração no cromossomo 5, em que existe perda de um pedaço do cromossomo. A gravidade da doença se dá pela extensão dessa alteração, ou seja, quanto maior o pedaço perdido, mais grave a doença será.
As razões pela qual a exclusão deste pedaço acontece ainda são desconhecidas, mas sabe-se que não é uma condição hereditária, ou seja, acontece aleatoriamente, não sendo passada dos pais para o filho.
Como é feito o tratamento
Por se tratar de uma alteração genética no cromossomo, não existe cura para esta síndrome, pois a criança já nasce com esta condição e não é possível alterar uma condição genética após o nascimento. No entanto, o tratamento é realizado para aumentar a qualidade de vida e reduzir os sintomas da síndrome.
O acompanhamento da criança é feito por fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, possibilitando a evolução da coordenação motora, habilidades cognitivas e perceptivas, atividades de vida diária e nas relações interpessoais.
É importante que o tratamento inicie o mais brevemente possível, já que a estimulação precoce possibilita um melhor desenvolvimento, adaptação e aceitação da síndrome pela pessoa na adolescência e vida adulta.
Expectativa de vida
Quando o tratamento começa nos primeiros meses de vida e as crianças completam 1 ano de idade, a expectativa de vida é considerada normal, podendo a pessoa chegar à terceira idade. No entanto, nos casos graves em que o bebê apresenta problemas renais ou de coração, e quando o tratamento não é adequado, pode haver morte ainda durante o primeiro ano de vida.
Possíveis complicações da síndrome de cri-du-chat
As complicações desta síndrome estão presentes de acordo com a gravidade da alteração do cromossomo, e nestes casos as crianças podem apresentar sinais como problemas na coluna, coração ou outros órgãos, fraqueza muscular durante os primeiros anos de vida e problemas na audição e visão. No entanto, estas complicações podem ser reduzidas com o tratamento e acompanhamento feito desde os primeiros dias de vida.
