A síndrome Cri du Chat, conhecida como síndrome do miado de gato, é uma doença genética rara, que resulta de uma anomalia genética no cromossômica, no cromossomo 5 e que pode levar a um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, atraso intelectual e, em casos mais graves, ao mau funcionamento do coração e rins.
O nome desta síndrome resulta de um sintoma característico em que o choro do recém nascido é semelhante ao miado de um gato, devido a má formação da laringe que acaba alterando o som do choro do bebê. Mas após os 2 anos de idade, o som de miado tende a desaparecer.
Pelo miado ser uma característica muito específica da síndrome Cri du Chat, o diagnóstico normalmente é feito logo nas primeiras horas de vida, e por isso, o bebê pode ser encaminhado precocemente para o tratamento adequado.
Principais sintomas
O sintoma mais característico desta síndrome é o choro parecido com o miado agudo de gato. Além disso, existem outros sinais que podem ser percebidos logo após o nascimento, como:
- Dedos das mãos ou pés unidos;
- Baixo peso ao nascer e para a idade;
- Única linha na palma da mão;
- Desenvolvimento atrasado;
- Queixo pequeno;
- Fraqueza muscular;
- Baixa ponte nasal;
- Olhos espaçados;
- Microcefalia.
O diagnóstico da síndrome de Cri Du Chat é feito ainda na maternidade, horas após o nascimento do bebê, pela observação dos sinais acima. Logo após a confirmação, os pais são informados sobre as possíveis dificuldades que o bebê poderá apresentar durante o crescimento, como dificuldade para aprender e se alimentar.
Estas crianças também podem começar a andar mais tarde por volta dos 3 anos de idade, apresentando andar desajeitado e aparentemente sem força ou equilíbrio. Além disso, no inicio da infância podem ter comportamentos como a obsessão por determinados objetos, hiperatividade e violência, por exemplo.
O que causa esta síndrome
A síndrome do miado de gato é causada por uma alteração no cromossomo 5, em que existe perda de um pedaço do cromossomo. A gravidade da doença se dá pela extensão dessa alteração, ou seja, quanto maior o pedaço perdido, mais grave a doença será.
As razões pela qual a exclusão deste pedaço acontece ainda são desconhecidas, mas sabe-se que não é uma condição hereditária, ou seja, esta alteração acontece aleatoriamente e não é passada dos pais para o filho.
Como é feito o tratamento
Por se tratar de uma alteração genética no cromossomo, não existe cura para esta síndrome, pois a criança já nasceu com esta condição e não é possível alterar uma condição genética após o nascimento. No entanto, o tratamento é realizado para aumentar a qualidade de vida e reduzir os sintomas da síndrome.
O acompanhamento da criança é feito com o auxílio de fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, possibilitando a evolução da coordenação motora, habilidades cognitivas e perceptivas, atividades de vida diária e nas relações interpessoais.
É importante que o tratamento inicie o mais brevemente possível, já que a estimulação precoce possibilita um melhor desenvolvimento, adaptação e aceitação da síndrome pela pessoa na adolescência e vida adulta.
Complicações da Cri du Chat
As complicações desta síndrome estão presentes de acordo com a gravidade da alteração do cromossomo, e nestes casos as crianças podem apresentar sinais como problemas na coluna, coração ou outros órgãos, fraqueza muscular durante os primeiros anos de vida e problemas na audição e visão.
No entanto, estas complicações podem ser reduzidas com o tratamento e acompanhamento feito desde os primeiros dias de vida.
Expectativa de vida
Quando o tratamento começa nos primeiros meses de vida e as crianças completam 1 ano de idade, a expectativa de vida é considerada normal, podendo a pessoa chegar á terceira idade. No entanto, nos casos graves em que o bebê apresenta problemas renais ou de coração, e quando o tratamento não é adequado, pode haver morte ainda durante o primeiro ano de vida.
