O que é a Síndrome Cri du Chat

A Síndrome Cri du Chat é uma doença genética rara, que resulta de uma anomalia cromossômica, que pode levar a um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual.

O nome desta doença resulta de um sintoma característico, em que o choro das crianças é semelhante ao choro agudo de um gato, que ocorre devido a uma má formação da laringe, tornando-se menos característico à medida que a criança cresce.

Possíveis sintomas

Os sintomas podem ser mais ou menos severos, dependendo da extensão da deleção do cromossoma 5. Aquele que é mais característico é o choro parecido com o miado agudo de gato. Além disso, podem também apresentar baixo peso para a idade, microcefalia, olhos amplamente espaçados, baixa ponte nasal, desenvolvimento atrasado, hipotonia, mandíbula pequena, uma única linha na palma da mão, atraso mental e sindactilia nas mãos e pés.

As crianças com a Síndrome de Cri Du Chat têm grande dificuldade para aprender, devido à sua inaptidão intelectual. Algumas crianças tem também alguma dificuldade para se alimentar, podendo ser necessário recorrer a um tubo que leva o alimento até o estômago. 

Geralmente, as crianças que sofrem com esta síndrome, começam a andar tardiamente, normalmente após os 3 anos de idade e geralmente esse andar é desajeitado e aparentemente inábil. Além disso, podem apresentar comportamentos estranhos, como balancear muito a cabeça, morder e beliscar pessoas ao seu lado, ter obsessão por determinados objetos e puxar os cabelos, por exemplo.

Quais as causas

A Síndrome Cri du Chat é uma doença genética rara, que resulta de uma anomalia cromossômica causada pela deleção do braço curto do cromossoma 5. Quando maior for a deleção do cromossoma, mais severa será a deficiência intelectual e o atraso no desenvolvimento

Como é feito o tratamento

Até ao momento não existe cura para esta doença, mas existe tratamento que deve ser realizado com o auxílio de fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, possibilitando que a criança evolua na coordenação motora, nas habilidades cognitivas e perceptivas, nas atividades de vida diária e nas relações interpessoais.

É importante começar a realizar o tratamento o mais brevemente possível, jé que a estimulação precoce possibilita um melhor desenvolvimento, adaptação e aceitação da sociedade.