Ative as notificações para não perder as publicações de saúde e bem estar mais interessantes.
O que você precisa saber?

Síndrome Cri du Chat: o que é, causas e tratamento

Agosto 2020

A síndrome Cri du Chat, conhecida como síndrome do miado de gato, é uma doença genética rara, que resulta de uma anomalia genética no cromossômica, no cromossomo 5 e que pode levar a um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, atraso intelectual e, em casos mais graves, ao mau funcionamento do coração e rins.

O nome desta síndrome resulta de um sintoma característico em que o choro do recém nascido é semelhante ao miado de um gato, devido a má formação da laringe que acaba alterando o som do choro do bebê. Mas após os 2 anos de idade, o som de miado tende a desaparecer.

Pelo miado ser uma característica muito específica da síndrome Cri du Chat, o diagnóstico normalmente é feito logo nas primeiras horas de vida, e por isso, o bebê pode ser encaminhado precocemente para o tratamento adequado.

Síndrome Cri du Chat: o que é, causas e tratamento

Principais sintomas 

O sintoma mais característico desta síndrome é o choro parecido com o miado agudo de gato. Além disso, existem outros sinais que podem ser percebidos logo após o nascimento, como:

  • Dedos das mãos ou pés unidos;
  • Baixo peso ao nascer e para a idade;
  • Única linha na palma da mão;
  • Desenvolvimento atrasado;
  • Queixo pequeno;
  • Fraqueza muscular;
  • Baixa ponte nasal;
  • Olhos espaçados;
  • Microcefalia.

O diagnóstico da síndrome de Cri Du Chat é feito ainda na maternidade, horas após o nascimento do bebê, pela observação dos sinais acima. Logo após a confirmação, os pais são informados sobre as possíveis dificuldades que o bebê poderá apresentar durante o crescimento, como dificuldade para aprender e se alimentar.

Estas crianças também podem começar a andar mais tarde por volta dos 3 anos de idade, apresentando andar desajeitado e aparentemente sem força ou equilíbrio. Além disso, no inicio da infância podem ter comportamentos como a obsessão por determinados objetos, hiperatividade e violência, por exemplo.

O que causa esta síndrome 

A síndrome do miado de gato é causada por uma alteração no cromossomo 5, em que existe perda de um pedaço do cromossomo. A gravidade da doença se dá pela extensão dessa alteração, ou seja, quanto maior o pedaço perdido, mais grave a doença será. 

As razões pela qual a exclusão deste pedaço acontece ainda são desconhecidas, mas sabe-se que não é uma condição hereditária, ou seja, esta alteração acontece aleatoriamente e não é passada dos pais para o filho.

Síndrome Cri du Chat: o que é, causas e tratamento

Como é feito o tratamento

Por se tratar de uma alteração genética no cromossomo, não existe cura para esta síndrome, pois a  criança já nasceu com esta condição e não é possível alterar uma condição genética após o nascimento. No entanto, o tratamento é realizado para aumentar a qualidade de vida e reduzir os sintomas da síndrome. 

O acompanhamento da criança é feito com o auxílio de fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, possibilitando a evolução da coordenação motora, habilidades cognitivas e perceptivas, atividades de vida diária e nas relações interpessoais.

É importante que o tratamento inicie o mais brevemente possível, já que a estimulação precoce possibilita um melhor desenvolvimento, adaptação e aceitação da síndrome pela pessoa na adolescência e vida adulta. 

Complicações da Cri du Chat

As complicações desta síndrome estão presentes de acordo com a gravidade da alteração do cromossomo, e nestes casos as crianças podem apresentar sinais como problemas na coluna, coração ou outros órgãos, fraqueza muscular durante os primeiros anos de vida e problemas na audição e visão.

No entanto, estas complicações podem ser reduzidas com o tratamento e acompanhamento feito desde os primeiros dias de vida.

Expectativa de vida

Quando o tratamento começa nos primeiros meses de vida e as crianças completam 1 ano de idade, a expectativa de vida é considerada normal, podendo a pessoa chegar á terceira idade. No entanto, nos casos graves em que o bebê apresenta problemas renais ou de coração, e quando o tratamento não é adequado, pode haver morte ainda durante o primeiro ano de vida.

Bibliografia >

  • CASEIRO, Gabriela; MAHO, Flavia et. al.. Intervenção da Terapia Ocupacional na Síndrome de Cri-du-Chat: estudo de caso. Cad. Ter. Ocup. UFSCar. Vol.21. 1.ed; 141-147, 2013
  • MACHADO, N.C.S.S.; CECÍLIO, R.A.F et al.. PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DA SÍNDROME CRI-DU-CHAT: REVISÃO DE LITERATURA. Universidade do Vale do Paraíba. 1668-1671,
  • RODRIGUEZ-CABALLERO, Ángela et al.. Cri du chat syndrome: A critical review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. Vol.15. 3.ed; 473-478, 2010
  • U.S. NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE. Cri-du-chat syndrome. Disponível em: <https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome#diagnosis>. Acesso em 02 Mai 2019
Esta informação foi útil?   
Sim  /  Não

Ficou alguma dúvida. Deixe aqui a sua questão para que possamos melhorar o nosso texto:

Atenção! Só poderemos responder diretamente se deixar o seu email.
Irá receber um email com um link que deverá aceder para confirmar que o email lhe pertence.


Carregando
...
Fechar Simbolo de finalizado

Pode perguntar

Fechar
É hora de acabar com todas as suas dúvidas!
Erro
Erro
Erro
Marque a caixa de verificação acima.
Enviar Mensagem