A Síndrome de Apert é uma doença genética rara que afeta o crânio, a face, as mãos e os pés, causada por uma mutação genética que leva a um fechamento precoce dos ossos do crânio do bebê, ainda no útero, não deixando espaço para que o cérebro se desenvolva, causando uma pressão excessiva sobre ele, além de deformidades nas mãos ou nos pés.
Essa síndrome, também conhecida como acrocefalossindactilia, faz com que a criança nasça com características específicas, como topo da cabeça pontiagudo, dedos dos pés ou das mãos colados ou entrelaçados, podendo também existir deficiências intelectuais.
A síndrome de Apert é diagnosticada pelo pediatra e o tratamento geralmente é feito com cirurgia para corrigir a junção dos ossos, e melhorar a qualidade de vida.
Sintomas da síndrome de Apert
Os principais sintomas da síndrome de Apert são:
- Cabeça alongada ou pontiaguda;
- Testa alta e larga;
- Olhos esbugalhados e mais afastados um do outro do que o normal;
- Pálpebras mal fechadas;
- Face achatada;
- Nariz pequeno;
- Dedos das mãos ou dos pés colados;
- Polegar curto ou achatado;
- Rigidez dos dedos;
- Céu da boca arqueado e estreito;
- Fenda palatina;
- Atraso no crescimento dos dentes;
- Mordida aberta;
- Dentes encavalados ou apinhados;
- Baixa estatura;
- Fusão das vértebras do pescoço, dos ossos do braço ou pulso.
Além disso, a síndrome de Apert pode levar ao aumento da pressão intracraniana, deficiências intelectuais, problemas respiratórios, dificuldade para engolir e se alimentar, apnéia do sono, cegueira, infecção crônica no ouvido ou sinusite frequentes, além de complicações renais, gastrointestinais ou cardíacas.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Apert é feito pelo pediatra através do exame físico do bebê e avaliação do histórico familiar da síndrome.
No caso dos sintomas não serem claros e não existir histórico familiar da síndrome, o pediatra pode solicitar exames como raio X, ressonância magnética ou tomografia computadorizada do crânio, para detectar a craniossinostose, que é a fusão dos ossos do crânio, assim como o aumento da pressão intracraniana.
Além disso, o médico pode solicitar um teste genético molecular para verificar a mutação no gene FGFR2, para confirmar o diagnóstico da síndrome de Apert.
Possíveis causas
A síndrome de Apert é causada por uma mutação genética no gene FGFR2, que é responsável pela produção de fibroblasto, importante para orientar a união dos ossos no momento certo da gestação, resultando em uma fusão ou junção prematura dos ossos do crânio no bebê ainda no útero, e alterações nos ossos das mãos e dos pés.
Essa mutação no gene FGFR2 pode ocorrer de forma casual, tendo um maior risco de ocorrer com a idade paterna avançada.
Como é feito o tratamento
O tratamento da síndrome de Apert deve ser feito com orientação de uma equipe multidisciplinar, incluindo pediatra, neurocirurgião pediátrico, cirurgião craniofacial, cirurgião plástico, oftalmologista, dentista, otorrinolaringologista e fonoaudiólogo, por exemplo, para a realização de uma ou mais cirurgias para corrigir a fusão dos ossos, e, assim, melhorar a função respiratória, deglutição, fala, além de aliviar a pressão intracraniana.
Além disso, o médico pode indicar o uso de remédios para tratar outros sintomas, como infecção no ouvido, sinusite ou problemas nos rins, coração ou sistema gastrointestinal.
A expectativa de vida da criança com síndrome de Apert varia com a gravidade dos sintomas, sendo que quanto mais rápida diagnosticada e iniciado o tratamento, menor o risco de complicações e melhor a qualidade de vida da criança.
