Progeria: o que é, características e tratamento

A progeria, também conhecida como Síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética rara que é caracterizada pelo envelhecimento acelerado, cerca de sete vezes em relação à taxa normal, assim, uma criança de 10 anos, por exemplo, aparenta ter 70 anos.

A criança portadora da síndrome nasce aparentemente normal, apenas um pouco menor para a sua idade gestacional, no entanto à medida que se desenvolve, normalmente após o primeiro ano de vida, surgem alguns sinais que são indicativos de envelhecimento precoce, ou seja, a progeria, como queda de cabelo, perda de gordura subcutânea e alterações cardiovasculares. Por ser uma doença que provoca o envelhecimento rápido do corpo, as crianças com progeria têm uma uma expectativa média de vida de 14 anos, no caso das meninas, e de 16 anos no caso dos meninos.

A Síndrome de Hutchinson-Gilford não tem cura, no entanto à medida que vão surgindo os sinais de envelhecimento, o pediatra pode indicar tratamentos que ajudem a melhorar a qualidade de vida da criança.

Principais características

Inicialmente a progeria não possui sinais ou sintomas específico, no entanto a partir do primeiro ano de vida podem ser percebidas algumas alterações que são sugestivas da síndrome e que devem ser investigadas pelo pediatra através de exames. Assim, as principais características de envelhecimento precoce são:

• Atraso no desenvolvimento;
• Rosto fino com queixo pequeno;
• Aparecimento de veias no couro cabeludo e que podem chegar até o septo nasal;
• Cabeça muito maior que o rosto;
• Perda de cabelo, incluindo cílios e sobrancelha, sendo mais comum de observar a perda de cabelo total aos 3 anos;
• Atraso acentuado na queda e crescimento de novos dentes;
• Olhos salientes e com dificuldade para fechar as pálpebras;
• Ausência de maturação sexual;
• Alterações cardiovasculares, como hipertensão e insuficiência cardíaca;
• Desenvolvimento de diabetes;
• Ossos mais frágeis;
• Inflamação nas articulações;
• Voz aguda;
• Diminuição da capacidade auditiva.

Apesar de existirem essas características, a criança com progeria possui o funcionamento do sistema imunológico é normal e não há comprometimento do cérebro, de forma que o desenvolvimento cognitivo da criança é preservado. Além disso, apesar de não haver desenvolvimento da maturação sexual devido a alterações hormonais, os outros hormônios envolvidos no metabolismo funcionam corretamente.

Como é feito o tratamento

Não existe uma forma de tratamento específica para esta doença e, por isso, o médico sugere alguns tratamentos de acordo com as características que vão surgindo. Entre as formas de tratamento mais utilizadas estão:

• Uso diário de aspirina: permite manter o sangue mais fino, evitando a formação de coágulos que podem provocar infartos ou AVC;
• Sessões de fisioterapia: ajudam a aliviar a inflamação das articulações e fortalecer os músculos, evitando fraturas fáceis;
• Cirurgias: são utilizadas para tratar ou evitar problemas graves, especialmente no coração.

Além disto, o médico também pode receitar outros remédios, como Estatinas para reduzir o colesterol, ou hormônios de crescimento, caso a criança esteja muito abaixo do peso, por exemplo.

A criança com progeria deve ser seguida por vários profissionais da saúde, pois esta doença acaba afetando diversos sistemas. Assim, quando a criança começar a apresentar dores articulares e musculares, ela deve ser vista por um ortopedista para que este recomende a medicação adequada e dê orientações sobre como poupar as articulações, evitando o agravamento da artrite e da artrose. O cardiologista deve acompanhar a criança desde o seu diagnóstico, visto que grande parte dos portadores da doença morre devido a complicações cardíacas.

Todas as crianças portadoras de progeria devem ter  uma alimentação orientada por um nutricionista, para evitar ao máximo a osteoporose e melhorar seu metabolismo. Praticar alguma atividade física ou esporte pelo menos 2 vezes por semana é também aconselhado, pois melhora a circulação sanguínea, fortalece os músculos, distrai a mente e consequentemente a qualidade de vida da família.

Ser aconselhado por um psicólogo pode também ser útil para que a criança perceba a sua doença e em casos de depressão, além de também ser importante para a família.