A osteogênese imperfeita é uma doença genética muito rara que faz com que a pessoa apresente ossos deformados, curtos e mais frágeis, estando suscetíveis a fraturas constantes. Essa doença é, por isso, popularmente conhecida como "doença dos ossos de vidro".
Esta fragilidade parece acontecer por um defeito genético que afeta a produção de colágeno tipo 1, que é naturalmente produzido pelos osteoblastos e que ajuda a fortalecer os ossos e as articulações. Assim, a pessoa que tem osteogênese imperfeita já nasce com a condição, podendo apresentar casos de fraturas frequentes já na infância, por exemplo.
Embora a osteogênese imperfeita ainda não tenha cura, existem alguns tratamentos que ajudam a melhorar a qualidade de vida da pessoa, reduzindo o risco e a frequência das fraturas.
Principais sintomas
Além de causar alterações na formação dos ossos, pessoas que apresentam osteogênese imperfeita também podem ter outros sintomas como:
- Articulações mais frouxas;
- Dentes fracos;
- Coloração azulada do branco dos olhos;
- Curvatura anormal da coluna (escoliose);
- Perda de audição;
- Problemas respiratórios frequentes;
- Baixa estatura;
- Hérnias inguinais e umbilicais;
- Alteração das válvulas cardíacas.
Além disso, na criança com osteogênese imperfeita também podem ser diagnosticados defeitos cardíacos, que podem acabar por colocar a vida em risco.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da osteogênese imperfeita pode, em alguns casos, ser feito ainda durante a gravidez, desde que exista um risco elevado de o bebê nascer com a condição. Nesses casos é retirada uma amostra do cordão umbilical onde é analisado o colágeno produzido pelas células fetais entre as 10 e as 12 semanas de gestação. Outra forma menos invasiva consiste em fazer ultrassonografia para identificar fraturas ósseas.
Após o nascimento, o diagnóstico pode ser feito pelo pediatra ou por um ortopedista pediátrico, através da observação dos sintomas, do histórico familiar ou através de exames, como raio X, testes genéticos e exames bioquímicos do sangue.
Tipos de osteogênese imperfeita
Existem 4 tipos de osteogênese imperfeita (tipo I, tipo II, tipo III e tipo IV):
- Osteogenese imperfeita tipo I: é o mais comum e a mais leve forma da doença, provocando pouca ou nenhuma deformação dos ossos. No entanto, os ossos são frágeis e podem fraturar com facilidade;
- Osteogenese imperfeita tipo II: é o tipo mais grave da doença que faz com que o feto apresente fraturas dentro do útero da mãe, levando ao aborto na maioria dos casos;
- Osteogenese imperfeita tipo III: pessoas com este tipo, normalmente, não crescem o suficiente, apresentam deformações na coluna e o branco dos olhos pode apresentar cor cinza;
- Osteogenese imperfeita tipo IV: é um tipo moderado da doença, no qual surgem deformações leves nos ossos, mas não surge mudança de cor da parte branca dos olhos.
Na maioria dos casos, a osteogênese imperfeita passa para os filhos, mas os sintomas e a gravidade da doença podem ser diferentes, uma vez que o tipo da doença pode alterar dos pais para os filhos.
Como é feito o tratamento
Não existe um tratamento específico para a osteogênese imperfeita e, por isso, é importante ter orientação de um ortopedista. Normalmente são utilizados remédios com bifosfonatos para ajudar a tornar os ossos mais fortes e diminuir o risco de fraturas. No entanto, é extremamente importante que este tipo de tratamento seja constantemente avaliado pelo médico, já que pode ser necessário ajustar as doses de tratamento ao longo do tempo.
Quando surgem fraturas, o médico pode fazer a imobilização do osso com gesso ou optar pela cirurgia, especialmente no caso de fraturas múltiplas ou que demoram muito tempo para curar. O tratamento das fraturas é parecido com o das pessoas que não possuem a condição, mas o período de imobilização geralmente é menor.
A fisioterapia para osteogênese imperfeita também pode ser utilizada em alguns casos para ajudar a fortalecer os ossos e os músculos que os suportam, diminuindo o risco de fraturas.
Como cuidar da criança com osteogênese imperfeita
Alguns cuidados para cuidar de crianças com osteogênese imperfeita são:
- Evitar levantar a criança pelas axilas, apoiando o peso com uma mão embaixo do bumbum e a outra atrás do pescoço e dos ombros;
- Não puxar a criança por um braço ou perna;
- Selecionar uma cadeirinha de segurança com enchimento macio que permita tirar e colocar a criança com pouco esforço.
Algumas crianças com osteogênese imperfeita podem fazer alguns exercícios leves, como natação, pois ajudam a diminuir o risco de fraturas. Porém, só o devem fazer após orientação do médico e sob a vigilância de um professor de educação física ou de um fisioterapeuta.
