Osteogénesis imperfecta: qué es, tipos, diagnóstico y tratamiento

​La osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad genética muy rara que hace que la persona presente huesos deformes, cortos y más frágiles, siendo susceptibles a fracturas constantes.

Esta fragilidad parece ocurrir por un defecto genético que afecta la producción de colágeno tipo 1, que es producido de manera natural por los osteoblastos y que ayuda a fortalecer los huesos y las articulaciones. Asimismo, la persona que padece de osteogénesis imperfecta ya nace con la enfermedad, pudiendo presentar casos de fracturas frecuentes en la infancia, por ejemplo.

Aunque la osteogénesis imperfecta aún no tiene cura, existen algunos tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de la persona, reduciendo el riesgo y la frecuencia de las fracturas.

Osteogénesis imperfecta: qué es, tipos, diagnóstico y tratamiento

Principales tipos

Según la clasificación de Sillence, existen 4 tipos de osteogénesis imperfecta, que incluyen:

  • Tipo I: es el más común y la forma más leve de la enfermedad, y provoca poca o ninguna deformación de los huesos. No obstante, los huesos son frágiles y se pueden fracturar con facilidad;
  • Tipo II: es el tipo más grave de la enfermedad que hace que el feto presente fracturas dentro del útero de la madre, originando aborto en la mayoría de los casos;
  • Tipo III: las personas con este tipo no suelen crecer lo suficiente, presentan deformaciones en la columna y la esclerótica de los ojos puede presentar color azul;
  • Tipo IV: es un tipo moderado de la enfermedad, en la cuál aparecen deformaciones leves en los huesos, pero no surge cambio de color en la esclerótica de los ojos.

En la mayoría de los casos, la osteogénesis imperfecta se transmite a los hijos, pero los síntomas y la gravedad de la enfermedad pueden ser diferentes, ya que el tipo de enfermedad puede cambiar de padres a hijos.

Cómo confirmar el diagnóstico

En cierto casos, el diagnóstico de la osteogénesis imperfecta puede realizarse durante el embarazo, siempre que exista un alto riesgo de que el bebé nazca con la enfermedad. En esta situación, se extrae una muestra del cordón umbilical donde se analiza el colágeno producido por las células fetales entre las 10 y las 12 semanas de gestación. Otra forma menos invasiva es realizar una ecografía para identificar fracturas óseas.

Después del nacimiento, el diagnóstico puede ser realizado por el pediatra o por un traumatólogo pediátrico, a través de la observación de los síntomas, de los antecedentes familiares o mediante pruebas como radiografías, test genéticos y pruebas bioquímicas de sangre.

Qué causa la osteogénesis imperfecta

La enfermedad de los huesos de cristal surge debido a una alteración genética en el gen responsable de producir colágeno del tipo 1, la proteína principal utilizada para crear huesos fuertes.

Por ser una alteración genética, la osteogénesis imperfecta puede transmitirse de padres a hijos, pero también puede surgir sin que existan otros casos en la familia, debido a mutaciones durante la gestación, por ejemplo.

Posibles síntomas

Además de causar alteraciones en la formación de los huesos, las personas que presentan osteogénesis imperfecta también pueden tener otros síntomas como:

  • Articulaciones más flojas;
  • Dientes débiles;
  • Coloración azulada de la esclerótica de los ojos;
  • Curvatura anormal de la columna (escoliosis);
  • Pérdida de audición;
  • Problemas respiratorios frecuentes;
  • Baja estatura;
  • Hernias inguinales y umbilicales;
  • Alteración de las válvulas cardíacas.

Aparte de eso, en el niño con osteogénesis imperfecta también se pueden diagnosticar defectos cardíacos, que pueden poner en peligro la vida.

Cuáles son las opciones de tratamiento

No existe un tratamiento específico para la osteogénesis imperfecta y, por consiguiente, es importante tener la orientación de un traumatólogo. Generalmente, se utilizan medicamentos con bifosfonatos para ayudar a fortalecer los huesos y reducir el riesgo de fracturas. Sin embargo, es muy importante que este tipo de tratamiento sea constantemente evaluado por el médico, ya que puede ser necesario ajustar la dosis del mismo a lo largo del tiempo.

Cuando surgen fracturas, el médico puede hacer una inmovilización del hueso con yeso u optar por la cirugía, especialmente en el caso de fracturas múltiples o que tardan mucho tiempo en curar. El tratamiento de las fracturas es parecido al realizado a las personas que no padecen la enfermedad, pero el período de inmovilización generalmente es menor.

La fisioterapia para la osteogénesis imperfecta también se puede utilizar en algunos casos para ayudar a fortalecer los huesos y los músculos que los sostienen, disminuyendo el riesgo de fracturas.

Cómo cuidar del niño con osteogénesis imperfecta

Algunos cuidados para atender al niño con osteogénesis imperfecta incluyen los siguientes:

  • Evitar levantar al niño por las axilas, apoyando el peso con una mano debajo del trasero y otra detrás del cuello y los hombros;
  • No jalar al niño por un brazo o una pierna;
  • Seleccionar una silla de seguridad con relleno suave que permita colocar y retirar al niño con poco esfuerzo.

Ciertos niños con osteogénesis imperfecta pueden hacer algunos ejercicios ligeros, como natación, ya que ayuda a disminuir el riesgo de fracturas. No obstante, solo se debe hacer después de la orientación del médico y bajo vigilancia de un profesional de la educación física o de un fisioterapeuta.

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Bibliografía

  • PORTARIA SAS/MS Nº 1.306. Osteogênese imperfeita: Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas. 2013. Disponível em: <https://portalarquivos2.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/02/pcdt-osteogenese-imperfeita-livro-2013.pdf>. Acceso en 06 Sep 2019
  • NIH. Osteogenesis imperfecta. Disponível em: <https://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta>. Acceso en 06 Sep 2019
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