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O que é a Neurofibromatose e principais Tipos

A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença hereditária que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos, chamados de neurofibromas.

Geralmente a neurofibromatose é benigna e não apresenta qualquer risco para a saúde, no entanto, como causa o surgimento de tumores externos pode levar a desfiguramento corporal, o que acaba fazendo com que as pessoas afetadas pretendam fazer cirurgia para removê-los.

Embora a neurofibromatose não tenha cura, já que os tumores podem voltar a crescer, tratamento com cirurgia ou radioterapia podem ser experimentados para tentar reduzir o tamanho dos tumores.

Tumores da neurofibromatose chamados de neurofibromas
Tumores da neurofibromatose chamados de neurofibromas

Tipos de neurofibromatose

A neurofibromatose pode ser dividida em três tipos:

  • Neurofibromatose tipo 1: causada por mutações no cromossomo 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose também pode provocar perda de visão e impotência;
  • Neurofibromatose tipo 2: provocada por mutações no cromossomo 22, diminuindo a produção de merlina, outra proteína que suprime o crescimento de tumores em indivíduos saudáveis. Este tipo de neurofibromatose pode causar perda de audição;
  • Schwannomatose: é o tipo mais raro da doença no qual os tumores se desenvolvem no crânio, medula espinhal ou nos nervos periféricos. Geralmente, os sintomas deste tipo surgem entre os 20 e os 25 anos.

Dependendo do tipo da neurofibromatose os sintomas podem variar. Por isso, confira os sintomas mais comuns para cada tipo de neurofibromatose.

O que causa a neurofibromatose

A neurofibromatose é causada por alterações genéticas em alguns genes, especialmente no cromossoma 17 e cromossoma 22. Além disso, os casos raros de Schwannomatose parecem ser causados por alterações em genes mais específicos como o SMARCB1 e o LZTR. Todos os genes alterados são importantes na inibição da produção de tumores e, por isso, quando estão afetados levam ao surgimento dos tumores característicos da neurofibromatose.

Embora a maioria dos casos diagnosticados sejam passados de pais para filhos, também existem pessoas que podem nunca ter tido qualquer caso da doença na família.

Como é feito o tratamento 

O tratamento para neurofibromatose pode ser feito através da cirurgia para remover os tumores que estão provocando pressão sobre órgãos ou através da radioterapia para reduzir o seu tamanho. Porém, não existe um tratamento que garanta a cura ou que impeça o aparecimento de novos tumores.

Nos casos mais graves, em que o paciente desenvolve câncer, pode ser necessário fazer o tratamento com quimioterapia ou radioterapia direcionada para os tumores malignos. Saiba mais detalhes do Tratamento para neurofibromatose.

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