Ative as notificações para não perder as publicações de saúde e bem estar mais interessantes.
O que você precisa saber?

Como identificar a Neurofibromatose

A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença hereditária que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos, chamados de neurofibromas.

Geralmente a neurofibromatose é benigna e pode ser dividida em dois grupos:

  • Neurofibromatose tipo 1: causada por mutações no cromossomo 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose também pode provocar perda de visão e impotência;
  • Neurofibromatose tipo 2: provocada por mutações no cromossomo 22, diminuindo a produção de merlina, outra proteína que suprime o crescimento de tumores em indivíduos saudáveis. Este tipo de neurofibromatose pode causar perda de audição.

A neurofibromatose não tem cura, mas pode ser tratada com cirurgia e radioterapia para diminuir o número e tamanho dos tumores.

Tumores da neurofibromatose chamados de neurofibromas
Tumores da neurofibromatose chamados de neurofibromas
Manchas marrons da neurofibromatose
Manchas marrons da neurofibromatose

Sintomas da neurofibromatose

Apesar de ser uma doença genética, que já nasce com a pessoa, os sintomas podem demorar anos para se manifestar e não surgem da mesma forma em todas as pessoas afetadas. 

O principal sintoma da neurofibromatose é o surgimento de tumores moles na pele. No entanto, dependende do tipo de neurofibromatose, outros sintomas são:

Neurofibromatose tipo 1

  • Pelo menos 6 manchas cor de café com leite na pele, de aproximadamente 0,5 cm;
  • Sardas na região inguinal e axilas notadas até os 4 ou 5 anos;
  • Pequenos nódulos debaixo da pele, que surgem na puberdade;
  • Pequenos pontinhos escuros na íris dos olhos.

Neurofibromatose tipo 2

  • Surgimento de pequenos carocinhos na pele, à partir da adolescência;
  • Redução gradual da visão ou da audição, com desenvolvimento precoce da catarata;
  • Dificuldades de equilíbrio;
  • Problemas na coluna, como escoliose.

O diagnóstico é feito através da observação dos carocinhos na pele, e com exames de raio-x, tomografia e teste genéticos de sangue, por exemplo. Essa doença também pode causar diferenças na cor entre os dois olhos paciente, alteração que é chamada de heterocromia.

Saiba mais sobre como identificar a doença em: Sintomas de neurofibromatose.

Como é o Tratamento 

O tratamento para neurofibromatose pode ser feito através da cirurgia para remover os tumores que estão provocando pressão sobre órgãos ou através da radioterapia para reduzir o seu tamanho. Porém, não existe um tratamento que garanta a cura ou que impeça o aparecimento de novos tumores.

Nos casos mais graves, em que o paciente desenvolve câncer, pode ser necessário fazer o tratamento com quimioterapia ou radioterapia direcionada para os tumores malignos. Saiba mais detalhes do Tratamento para neurofibromatose.

Mais sobre este assunto:


Publicidade
Carregando
...