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Ictiose lamelar: o que é, sintomas e tratamento

A ictiose lamelar é uma doença genética rara caracterizada por alterações na formação da pele devido a uma mutação, o que aumenta o risco de infecções e de desidratação, além de também poder haver alterações oculares, atraso mental e diminuição da produção de suor.

Pelo fato de estar relacionada com uma mutação, a ictiose lamelar não tem cura e, por isso, o tratamento é feito com o objetivo de aliviar os sintomas e promover a qualidade de vida da pessoa, sendo necessário o uso de cremes recomendados pela dermatologista para evitar o enrijecimento da pele e mantê-la hidratada.

Ictiose lamelar: o que é, sintomas e tratamento

Causas de ictiose lamelar

A ictiose lamelar pode ser causada por mutações em vários genes, no entanto a mutação no gene TGM1 é a mais relacionada com a ocorrência da doença. Em condições normais, esse gene promove a formação em quantidades adequadas da proteína transglutaminase 1, que é responsável pela formação da pele. No entanto, devido à mutação nesse gene, a quantidade de transglutaminase 1 é prejudicada, podendo haver pouca ou nenhuma produção dessa proteína, o que resulta nas alterações da pele.

Como essa doença é autossômica recessiva, para que a pessoa tenha doença, é preciso que os dois pais sejam portadores desse gene para que a criança tenha a mutação manifestada e ocorra a doença.

Principais sintomas

A ictiose lamelar é o tipo mais grave de ictiose e é caracterizada pela descamação da pele de forma acelerada, levando ao aparecimento de várias fissuras na pele que podem ser bastantes dolorosas, aumentar o risco de infecções e de desidratação grave e redução da mobilidade, já que também pode haver rigidez da pele.

Além da descamação, é possível que as pessoas com ictiose lamelar apresentem alopecia, que é a perda de pêlo e de cabelo em diferentes partes do corpo, o que pode resultar em intolerância ao calor. Outros sintomas que podem ser identificados são:

  • Alterações oculares;
  • Inversão da pálpebra, conhecida cientificamente por ectrópio;
  • Orelhas coladas;
  • Diminuição da produção de suor, chamada de hipoidrose;
  • Microdactilia, em que são formados dedos menores ou em menor quantidade;
  • Deformação nas unhas e nos dedos;
  • Baixa estatura;
  • Atraso mental;
  • Diminuição da capacidade auditiva devido ao acúmulo de escamas da pele no canal auditivo;
  • Aumento da espessura da pele das mãos e dos pés.

As pessoas com ictiose lamelar possuem expectativa de vida normal, mas é importante que sejam tomadas medidas com o objetivo de diminuir o risco de infecções. Além disso, é importante que sejam acompanhados por psicólogos, uma vez que devido às deformações e escamações excessivas podem sofrer preconceito.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da ictiose lamelar normalmente é feito logo ao nascimento, sendo possível verificar que o bebê nasce com uma camada de pele amarela e com fissuras. No entanto, para confirmar o diagnóstico é preciso que sejam feitos exames de sangue, moleculares e imuno-histoquímicos, como a avaliação da atividade da enzima TGase 1, que atua no processo de formação de transglutaminase 1, sendo verificada diminuição da atividade dessa enzima na ictiose lamelar.

Além disso, podem ser realizados testes moleculares com o o objetivo de identificar a mutação do gene TGM1, no entanto esse exame é caro e não está disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

É possível também realizar o diagnóstico ainda durante a gestação pela da análise do DNA por meio da amniocentese, que é um exame em que é retirada uma amostra do líquido amniótico do interior do útero, que contém células do bebê e que podem ser avaliadas laboratorialmente para detectar qualquer alteração genética. No entanto, esse tipo de exame só é recomendado quando se tem casos de ictiose lamelar na família, principalmente no caso de relacionamento entre parentes, pois há maior chance dos pais serem portadores da mutação e, assim, passar para o filho.

Tratamento para ictiose lamelar

O tratamento para a ictiose lamelar tem como objetivo aliviar os sintomas e promover a qualidade de vida da pessoa, já que a doença não tem cura. Dessa forma, é importante que o tratamento seja feito conforme a orientação do dermatologista ou do clínico geral, sendo recomendada hidratação e uso de alguns medicamentos responsáveis pelo controle da diferenciação celular e controle de infecções, já que como a pele, que é primeira barreira de proteção do organismo, está danificada na ictiose lamelar.

Além disso, pode ser recomendado o uso de alguns cremes para manter a pele hidratada, remover as camadas secas da pele e evitar o seu enrijecimento. Entenda como deve ser feito o tratamento para ictiose.

Bibliografia >

  • JUNIOR, Walter Belda et. al.. Tratado de dermatologia. 2. São Paulo: Atheneu, 2014. 1703-1704.
  • SOCIEDADE BRASILEIRA DE DERMATOLOGIA. Ictiose. Disponível em: <https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/ictiose/42/>. Acesso em 14 Nov 2019
  • MASSANARES, Bruna M. et al. Ictiose lamelar com apresentação na vida adulta: relato de caso. Diagn Tratamento. Vol 23. 1 ed; 3-6, 2018
  • NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH - GENETICS HOME REFERENCE. TGM1 gene. Disponível em: <https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TGM1#conditions>. Acesso em 14 Nov 2019
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