A ictiose lamelar é uma doença genética rara de pele que causa descamação, formação de placas escuras, olho seco e deformação nas unhas e nos dedos. É causada por alterações nos genes responsáveis pela formação da pele e, por isso, se manifesta no recém-nascido logo após o nascimento.
A ictiose lamelar aumenta o risco de infecções, uma vez que a barreira de proteção da pele está prejudicada, além de poder causar perda excessiva de líquidos, e resultar em desidratação grave.
O tratamento da ictiose lamelar é feito pelo pediatra, clínico geral ou dermatologista, com o objetivo de aliviar os sintomas e promover a qualidade de vida, podendo ser recomendado a aplicação de cremes hidratantes na pele, ou até o uso de remédios retinóides, nos casos mais graves.
Sintomas de ictiose lamelar
Os principais sintomas da ictiose lamelar são:
- Descamação da pele;
- Placas brancas e finas, ou escuras e grossas na pele, cobrindo a maior parte do corpo;
- Perda de pêlo e de cabelo em diferentes partes do corpo;
- Aumento da espessura da pele das mãos e dos pés;
- Intolerância ao calor;
- Diminuição da produção de suor, chamada de hipoidrose;
- Alterações oculares, como olhos secos crônico;
- Inversão da pálpebra, conhecida cientificamente por ectrópio;
- Orelhas pequenas ou coladas à pele;
- Deformação nas unhas e nos dedos;
- Diminuição da capacidade auditiva devido ao acúmulo de escamas da pele no canal auditivo.
Além disso, a ictiose lamelar pode causar fissuras ou rachaduras na pele que podem ser bastantes dolorosas, aumentar o risco de infecções e de desidratação grave e redução da mobilidade, já que também pode haver rigidez da pele.
Esses sintomas geralmente estão presentes desde o nascimento, devendo-se ter o acompanhamento do pediatra, para que seja feito o tratamento mais adequado com o objetivo de diminuir o risco de infecções e melhorar a qualidade de vida.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico da ictiose lamelar é feito pelo pediatra logo ao nascimento, através da avaliação das características da pele do bebê, que geralmente apresenta uma camada de pele, chamada membrana de colódio, com aspecto amarelado e brilhante, que geralmente desaparece cerca de 10 a 14 dias após o nascimento, e a pele passa a ter um aspecto avermelhado e com descamações.
Para confirmar o diagnóstico da ictiose lamelar, o médico pode solicitar exames de sangue, moleculares e imuno-histoquímicos, com o objetivo de identificar a mutação do gene TGM1, que está relacionado com alterações na atividade da enzima transglutaminase 1, responsável pela formação da barreira protetora da pele.
Além disso, é possível também realizar o diagnóstico ainda durante a gestação pela da análise do DNA por meio da amniocentese. No entanto, esse tipo de exame só é recomendado quando se tem casos de ictiose lamelar na família, principalmente no caso de relacionamento entre parentes, pois há maior chance dos pais serem portadores da mutação e, assim, passar para o filho. Saiba como é feita a amniocentese.
Possíveis causas
A ictiose lamelar pode ser causada por mutações em vários genes, no entanto a mutação no gene TGM1 é a mais relacionada com a ocorrência da doença. Em condições normais, esse gene promove a formação em quantidades adequadas da proteína transglutaminase 1, que é responsável pela formação da pele. No entanto, devido à mutação nesse gene, a quantidade de transglutaminase 1 é prejudicada, podendo haver pouca ou nenhuma produção dessa proteína, o que resulta nas alterações da pele.
Como essa doença é autossômica recessiva, para que a pessoa tenha doença, é preciso que os dois pais sejam portadores desse gene para que a criança tenha a mutação manifestada e ocorra a doença.
Como é feito o tratamento
O tratamento da ictiose lamelar deve ser feito com orientação do pediatra, do dermatologista ou do clínico geral, com o objetivo de aliviar os sintomas e promover a qualidade de vida.
Dessa forma, algumas opções de tratamento que podem ser recomendadas pelo médico são:
- Cremes hidratantes para a pele, contendo vaselina, ureia ou alfa hidroxi ácidos, aplicados logo após o banho, pois ajudam a reparar a barreira de proteção da pele hidratada, remover as camadas secas da pele e evitar o seu enrijecimento;
- Remédios retinóides, na forma de cremes ou comprimidos, pois ajudam a acelerar a renovação da pele, e a aumentar a produção de suor, o que permite uma melhor tolerância ao calor;
- Lágrimas artificiais, pois ajudam a hidratar os olhos, no caso de secura ocular crônica.
Além disso, nos casos mais graves, o médico pode ainda recomendar o uso de cremes antibióticos ou corticoides para reduzir o risco de infecções na pele ou evitar o surgimento de escamas. Veja mais sobre o tratamento da ictiose.
