Ictiose lamelar: o que é, sintomas, causas e tratamento

Revisão médica: Dr.ª Clarisse Bezerra
Médica de Saúde Familiar
junho 2022

A ictiose lamelar é uma doença genética rara que se manifesta no recém-nascido logo no nascimento, caracterizada por sintomas como descamação da pele, formação de placas escuras, olho seco ou deformação nas unhas e nos dedos, por exemplo, sendo causada por alterações de genes responsáveis pela formação da pele.

A ictiose lamelar pode aumentar o risco de infecções, uma vez que a barreira de proteção da pele está prejudicada, além de poder causar perda excessiva de líquidos, e resultar em desidratação grave.

O tratamento da ictiose lamelar é feito pelo pediatra, clínico geral ou dermatologista, com o objetivo de aliviar os sintomas e promover a qualidade de vida, podendo ser recomendado a aplicação de cremes hidratantes na pele, ou até o uso de remédios retinóides, nos casos mais graves.

Sintomas de ictiose lamelar

Os principais sintomas da ictiose lamelar são:

  • Descamação da pele;
  • Placas brancas e finas, ou escuras e grossas na pele, cobrindo a maior parte do corpo;
  • Perda de pêlo e de cabelo em diferentes partes do corpo;
  • Aumento da espessura da pele das mãos e dos pés;
  • Intolerância ao calor;
  • Diminuição da produção de suor, chamada de hipoidrose;
  • Alterações oculares, como olhos secos crônico;
  • Inversão da pálpebra, conhecida cientificamente por ectrópio;
  • Orelhas pequenas ou coladas à pele;
  • Deformação nas unhas e nos dedos;
  • Diminuição da capacidade auditiva devido ao acúmulo de escamas da pele no canal auditivo.

Além disso, a ictiose lamelar pode causar fissuras ou rachaduras na pele que podem ser bastantes dolorosas, aumentar o risco de infecções e de desidratação grave e redução da mobilidade, já que também pode haver rigidez da pele.

Esses sintomas geralmente estão presentes desde o nascimento, devendo-se ter o acompanhamento do pediatra, para que seja feito o tratamento mais adequado com o objetivo de diminuir o risco de infecções e melhorar a qualidade de vida.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da ictiose lamelar é feito pelo pediatra logo ao nascimento, através da avaliação das características da pele do bebê, que geralmente apresenta uma camada de pele, chamada membrana de colódio, com aspecto amarelado e brilhante, que geralmente desaparece cerca de 10 a 14 dias após o nascimento, e a pele passa a ter um aspecto avermelhado e com descamações.

Para confirmar o diagnóstico da ictiose lamelar, o médico pode solicitar exames de sangue, moleculares e imuno-histoquímicos, com o objetivo de identificar a mutação do gene TGM1, que está relacionado com alterações na atividade da enzima transglutaminase 1, responsável pela formação da barreira protetora da pele.

Além disso, é possível também realizar o diagnóstico ainda durante a gestação pela da análise do DNA por meio da amniocentese. No entanto, esse tipo de exame só é recomendado quando se tem casos de ictiose lamelar na família, principalmente no caso de relacionamento entre parentes, pois há maior chance dos pais serem portadores da mutação e, assim, passar para o filho. Saiba como é feita a amniocentese.

Possíveis causas

A ictiose lamelar pode ser causada por mutações em vários genes, no entanto a mutação no gene TGM1 é a mais relacionada com a ocorrência da doença. Em condições normais, esse gene promove a formação em quantidades adequadas da proteína transglutaminase 1, que é responsável pela formação da pele. No entanto, devido à mutação nesse gene, a quantidade de transglutaminase 1 é prejudicada, podendo haver pouca ou nenhuma produção dessa proteína, o que resulta nas alterações da pele.

Como essa doença é autossômica recessiva, para que a pessoa tenha doença, é preciso que os dois pais sejam portadores desse gene para que a criança tenha a mutação manifestada e ocorra a doença.

Como é feito o tratamento

O tratamento da ictiose lamelar deve ser feito com orientação do pediatra, do dermatologista ou do clínico geral, com o objetivo de aliviar os sintomas e promover a qualidade de vida.

Dessa forma, algumas opções de tratamento que podem ser recomendadas pelo médico são:

  • Cremes hidratantes para a pele, contendo vaselina, ureia ou alfa hidroxi ácidos, aplicados logo após o banho, pois ajudam a reparar a barreira de proteção da pele hidratada, remover as camadas secas da pele e evitar o seu enrijecimento;
  • Remédios retinóides, na forma de cremes ou comprimidos, pois ajudam a acelerar a renovação da pele, e a aumentar a produção de suor, o que permite uma melhor tolerância ao calor;
  • Lágrimas artificiais, pois ajudam a hidratar os olhos, no caso de secura ocular crônica.

Além disso, nos casos mais graves, o médico pode ainda recomendar o uso de cremes antibióticos ou corticoides para reduzir o risco de infecções na pele ou evitar o surgimento de escamas. Veja mais sobre o tratamento da ictiose.

Esta informação foi útil?

Atualizado por Flávia Costa - Farmacêutica, em junho de 2022. Revisão médica por Dr.ª Clarisse Bezerra - Médica de Saúde Familiar, em novembro de 2019.

Bibliografia

  • CORTÉS, H.; et al. Non-invasive analysis of skin mechanical properties in patients with lamellar ichthyosis. Skin Res Technol. 25. 3; 375-381, 2019
  • GULASI, S. Congenital Ichthyosis: A Case Treated Successfully With Acitretin. Iran J Pediatr. 26. 5; e2442, 2016
Mostrar bibliografia completa
  • NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH - GENETICS HOME REFERENCE. TGM1 gene. Disponível em: <https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TGM1#conditions>. Acesso em 14 nov 2019
  • SOCIEDADE BRASILEIRA DE DERMATOLOGIA. Ictiose. Disponível em: <https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/ictiose/42/>. Acesso em 14 nov 2019
  • MASSANARES, Bruna M. et al. Ictiose lamelar com apresentação na vida adulta: relato de caso. Diagn Tratamento. Vol 23. 1 ed; 3-6, 2018
  • JUNIOR, Walter Belda et. al.. Tratado de dermatologia. 2. São Paulo: Atheneu, 2014. 1703-1704.
Revisão médica:
Dr.ª Clarisse Bezerra
Médica de Saúde Familiar
Formada em Medicina pelo Centro Universitário Christus e especialista em Saúde da Família pela Universidade Estácio de Sá. Registro CRM-CE nº 16976.