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O que é Gangliosidose e principais sintomas

A gangliosidose é uma doença genética rara caracterizada pela diminuição ou ausência da atividade da enzima beta-galactosidase, que é responsável pela degradação de moléculas complexas, levando ao seu acúmulo no cérebro e outros órgãos.

Essa doença é grave principalmente quando surge logo nos primeiros anos de vida e o diagnóstico é feito baseado nos sintomas e características apresentadas pela pessoa, bem como resultado de exames que mostram a atividade da enzima beta-galactosidase e a presença da mutação no gene GBL1, que é responsável pela regulação da atividade dessa enzima.

O que é Gangliosidose e principais sintomas

Principais sintomas

Os sintomas da gangliosidose variam de acordo com a idade que aparecem, sendo a doença considerada mais leve quando os sintomas surgem entre os 20 e 30 anos de idade:

  • Gangliosidose tipo I ou infantil: Os sintomas surgem antes dos 6 meses de idade e é caracterizada por disfunção progressiva do sistema nervoso, surdez e cegueira progressivas, enfraquecimento dos músculos, sensibilidade a ruídos, aumento do fígado e do baço, deficiência intelectual, face grosseira e alterações cardíacas, por exemplo. Devido à grande quantidade de sintomas que podem ser desenvolvidos, esse tipo de gangliosidose é considerado o mais grave e a expectativa de vida é de 2 a 3 anos;
  • Gangliosidose tipo II: Esse tipo de gangliosidose pode ser classificada em infantil-tardia, quando os sintomas aparecem entre 1 e 3 anos, ou juvenil, quando surgem entre 3 e 10 anos. Os principais sintomas desse tipo de gangliosidose são atraso ou regressão do desenvolvimento motor e cognitivo, atrofia do cérebro e alterações na visão. A gangliosidose tipo II é tida como de gravidade moderada e a expectativa de vida varia entre 5 e 10 anos;
  • Gangliosidose tipo II ou adulto: Os sintomas podem surgir a partir dos 10 anos de idade, apesar de ser mais comum de aparecer entre 20 e 30 anos, e é caracterizada pelo enrijecimento involuntário dos músculos e alteração nos ossos da coluna, podendo resultar em cifose ou escoliose, por exemplo. Esse tipo de gangliosidose é considerado leve, no entanto a gravidade dos sintomas podem variar de acordo com o nível de atividade da enzima beta-galactosidase.

A gangliosidose é uma doença genética autossômica recessiva, ou seja, para que a pessoa apresente a doença, é preciso que os seus pais sejam, pelo menos, portadores do gene mutado. Assim, há 25% de chance da pessoa nascer com a mutação no gene GBL1 e 50% da pessoa ser portadora do gene.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da gangliosidose é feito por meio da avaliação das características clínicas apresentadas pela pessoa, como por exemplo face grosseira, aumento do fígado e do baço, atraso psicomotor e alterações visuais, por exemplo, que são mais frequentes de aparecer nas fases mais precoces da doença.

Além disso, são realizados exames que ajudam a confirmar o diagnóstico, como imagens neurológicas, hemograma, em que é observada a presença de linfócitos com vacúolos, exame de urina, em que é identificada a elevada concentração de oligossacarídeos na urina, e teste genético, que tem como objetivo identificar a mutação responsável pela doença.

O diagnóstico também pode ser feito ainda durante a gestação por meio de teste genético a partir da amostra da vilosidade coriônica ou de células do líquido amniótico. Caso esse exame seja positivo, é importante que a família seja orientada em relação aos sintomas que o filho pode desenvolver ao longo da vida. Entenda como é feito o exame genético.

Tratamento da gangliosidose

Devido à baixa frequência dessa doença, até o momento não há tratamento bem estabelecido, sendo realizado o controle dos sintomas, como nutrição adequada, monitoramento do crescimento, fonoaudiologia e fisioterapia para estimular os movimentos e a fala.

Além disso, são realizados exames oftalmológicos periódicos e monitoramento do risco de infecções e doenças cardíacas.

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