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O que é fenilcetonúria, principais sintomas e como é feito o tratamento

A fenilcetonúria é uma doença genética rara caracterizada pela presença de uma mutação responsável por alterar a função de uma enzima no organismo responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e que em grandes concentrações é tóxico para o organismo, podendo causar deficiência intelectual e convulsões, por exemplo.

Essa doença genética tem caráter autossômico recessivo, ou seja, para que a criança nasça com essa mutação é preciso que os dois pais sejam pelo menos portadores da mutação. O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito logo após o nascimento por meio do teste do pezinho, sendo então possível estabelecer o tratamento logo cedo.

A fenilcetonúria não tem cura, no entanto o seu tratamento é feito por meio da alimentação, sendo necessário evitar o consumo de alimentos ricos em fenilalanina, como queijos e carnes, por exemplo.

O que é fenilcetonúria, principais sintomas e como é feito o tratamento

Principais sintomas

Os recém-nascidos com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas, porém os sintomas surgem alguns meses depois, sendo os principais:

  • Feridas na pele semelhante ao eczema;
  • Odor desagradável, característico do acúmulo de fenilalanina no sangue;
  • Náusea e vômito;
  • Comportamento agressivo;
  • Hiperatividade;
  • Retardo mental, geralmente grave e irreversível;
  • Convulsões;
  • Problemas comportamentais e sociais.

Normalmente esses sintomas são controlados por meio de uma dieta adequada e pobre em alimentos fonte de fenilalanina. Além disso, é importante que a pessoa com fenilcetonúria seja acompanhada de forma regular pelo pediatra e nutricionista desde a amamentação para que não haja complicações muito graves e o desenvolvimento da criança não seja comprometido.

Como é feito o tratamento

O tratamento da fenilcetonúria tem como principal objetivo diminuir a quantidade de fenilalanina no sangue e, por isso, é normalmente indicada a realização de uma dieta pobre em alimentos que contenham a fenilalanina, como os alimentos de origem animal, por exemplo.

É importante que essas alterações na alimentação sejam orientadas pelo nutricionista, isso porque pode ser necessária a suplementação de algumas vitaminas ou minerais que não conseguem ser obtidos na alimentação normal. Veja como deve ser a alimentação em caso de fenilcetonúria.

A mulher com fenilcetonúria e que deseja engravidar deve ter orientação do obstetra e do nutricionista quanto os riscos do aumento da concentração de fenilalanina no sangue. Por isso, é importante que seja avaliada pelo médico periodicamente, além de seguir uma dieta adequada para a doença e, provavelmente, fazer suplementação de alguns nutrientes para que tanto a mãe quanto a criança fiquem saudáveis. 

É recomendado também que o bebê com fenilcetonúria seja acompanhado durante toda a vida e de forma regular para evitar complicações, como o comprometimento do sistema nervoso, por exemplo. Saiba como cuidar do bebê com fenilcetonúria.

Fenilcetonúria tem cura?

A fenilcetonúria não tem cura e, por isso, o tratamento é feito apenas com o controle na alimentação. Os danos e o comprometimento intelectual que podem acontecer com o consumo de alimentos ricos em fenilalanina é irreversível nas pessoas que não possuem a enzima ou possuem a enzima instável ou ineficiente no que diz respeito à conversão da fenilalanina em tirosina. Esses danos, porém, podem ser facilmente evitados por meio da alimentação.

O que é fenilcetonúria, principais sintomas e como é feito o tratamento

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da fenilcetonúria é feito logo após o nascimento por meio do teste do pezinho, que deve ser realizado entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebê. Esse teste é capaz de diagnosticar não só a fenilcetonúria no bebê, mas também a anemia falciforme e fibrose cística, por exemplo. Saiba quais são as doenças identificadas pelo teste do pezinho.

As crianças que não tenham sido diagnosticadas por meio do teste do pezinho, podem ter o diagnóstico feito por meio de exames laboratoriais cujo objetivo é avaliar a quantidade de fenilalanina no sangue e, no caso de concentração muito elevada, pode ser realizado teste genético para identificar a mutação relacionada à doença.

A partir do momento que é identificada a mutação e a concentração de fenilalanina no sangue, é possível que o médico verifique qual o estágio da doença e probabilidade de complicações. Além disso, essas informações são importantes para que o nutricionista indique o plano alimentar mais adequado para a condição da pessoa.

É importante que a dosagem de fenilalanina no sangue seja feito de forma regular. No caso dos bebês é importante que seja feito toda semana até que o bebê complete 1 ano, enquanto que para crianças entre 2 e 6 anos o exame deve ser realizado quinzenalmente e para crianças a partir dos 7 anos, mensalmente.

Bibliografia >

  • MINISTÉRIO DA SAÚDE. Fenilcetonúria (PKU). Disponível em: <https://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/fenilcetonuria-pku>. Acesso em 27 Abr 2020
  • COMISSÃO NACIONAL DE INCORPORAÇÃO DE TECNOLOGIAS NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE (CONITEC). Relatório de Recomendação - protocolo clínico e diretrizes terapêuticas: fenilcetonúria. 2019. Disponível em: <http://conitec.gov.br/images/Consultas/Relatorios/2019/Relatrio_PCDT_Fenilcetonria_CP16_2019.pdf>. Acesso em 27 Abr 2020
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