La fenilcetonuria es una enfermedad genética rara caracterizada por la presencia de una mutación responsable por alterar la función de una enzima en el organismo, encargada de la conversión del aminoácido fenilalanina en tirosina, lo que lleva a la acumulación de fenilalanina en la sangre y, que en grandes concentraciones, es tóxica para el organismo pudiendo causar deficiencia intelectual y convulsiones, por ejemplo.
Esta enfermedad genética tiene carácter autosómica recesiva, es decir, para que el niño nazca con esta mutación, es necesario que los dos padres sean portadores de la misma.
El tratamiento de la fenilcetonuria es realizado a través de la alimentación, siendo necesario evitar el consumo de alimentos ricos en fenilalanina, como quesos, huevos, leches y carnes, por ejemplo.
Síntomas de fenilcetonuria
Los principales síntomas de fenilcetonuria son:
- Heridas en la piel semejante al eczema;
- Olor desagradable, característico de acumulación de fenilalanina en sangre;
- Náuseas y vómitos;
- Comportamiento agresivo;
- Hiperactividad;
- Retraso mental, generalmente grave e irreversible;
- Convulsiones;
- Problemas de comportamiento y de sociabilidad.
Es importante que la persona con fenilcetonuria sea acompañada de forma regular por el pediatra y nutricionista desde la lactancia, para que no haya complicaciones muy graves y el desarrollo del niño no esté comprometido.
Causa de la fenilcetonuria
La fenilcetonuria es causada por mutaciones en el gen que altera la función de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa o PAH, que es la encargada de convertir el aminoácido fenilalanina en tirosina, una sustancia que cumple diversas funciones en el organismo. Los aminoácidos sirven para ayudar a producir proteínas, pero la fenilalanina en exceso puede dañar el organismo, principalmente las células nerviosas del cerebro.
La fenilcetonuria se hereda de los padres y este trastorno se transmite en un patrón recesivo, es decir, que para que un niño tenga fenilcetonuria, ambos padres deben haber contribuido para la mutación en este gen. Si ambos padres tienen fenilcetonuria sus hijos también la tendrán.
Sin embargo, los padres pueden no tener fenilcetonuria pero ser portadores del gen mutado que causa la enfermedad.
Cómo es realizado el diagnóstico
El diagnóstico de la fenilcetonuria es realizado después del nacimiento por medio de la prueba del talón, que debe ser realizado entre las primeras 48 a 72 horas de vida del bebé. Vea qué evalua la prueba del talón.
Los niños que no hayan sido diagnosticados por medio de la prueba del talón, pueden tener el diagnóstico por medio de exámenes de laboratorios, cuyo objetivo es evaluar la cantidad de fenilalanina en sangre y, en el caso de que la concentración sea muy elevada, puede ser realizado el test genético para identificar la mutación relacionada con esta enfermedad.
A partir del momento que es identificada la mutación y la concentración de la fenilalanina en sangre, es posible que el médico verifique cuál es el estado de la enfermedad y las posibles complicaciones. Además, esta información es importante para que el nutricionista indique un plan alimentario de acuerdo con la condición de la persona.
Es necesario que la prueba de fenilalanina en sangre sea realizada de forma regular. En el caso de los bebés, es importante que sea realizada la prueba todas las semanas, hasta que el bebé cumpla 1 año, en cuanto a los niños de 2 a 6 años, deben ser realizadas las pruebas de manera quincenal y para los niños a partir de los 7 años, mensualmente.
¿La fenilcetonuria tiene cura?
La fenilcetonuria no tiene cura, por lo que el tratamiento es realizado a través del control de la alimentación.
Los daños del desarrollo intelectual que pueden suceder con el consumo de alimentos ricos en fenilalanina, en las personas que no poseen la enzima o poseen la enzima inestable o ineficiente, son de manera irreversibles. Estos daños pueden ser fácilmente evitados por medio de la alimentación.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento de la fenilcetonuria tiene como principal objetivo disminuir la cantidad de fenilalanina en la sangre, por eso, es indicada una dieta que excluya alimentos ricos en fenilalanina, los cuales son:
- Alimentos de origen animal, como las carnes, leches y derivados, huevos, pescados, mariscos, y derivados de carnes, como la salchicha, chorizo, panceta y jamón;
- Alimentos de origen vegetal:, como el trigo, soja y derivados, garbanzos. frijoles, arvejas, castañas, almendras, nueces, almendras, avena, pistacho y piñones;
- Edulcorantes, como el aspartame, así como alimentos que lo contengan:
- Productos que tengan como ingrediente los alimentos prohibidos, como pasteles, galletas, helados y pan, por ejemplo.
Las frutas y los vegetales pueden ser consumidos por los fenilcetonuricos, así como los azúcares y las grasas. También es posible encontrar en los supermercados o tiendas naturales, varios productos especiales elaborados para las personas que presentan este problema, como arroz, fideos, galletas, y hay diversas recetas que pueden ser usadas para producir alimentos con bajo contenido de fenilalanina. Conozca más sobre la fenilalanina y en qué alimentos se encuentra.
Es importante que estos cambios en la alimentación sean orientados por el nutricionista, pues es necesario tomar un suplemento especial, que no contiene fenilalanina y que aporte algunos nutrientes que no consiguen ser obtenidos en la alimentación normal debido a la restricción alimentaria.
Fenilcetonuria y embarazo
La mujer que tiene fenilcetonuria y que desea quedar embarazada, debe recibir orientación con el obstetra y el nutricionista sobre los riesgos del bebé con el aumento de la concentración de la fenilalanina en sangre. Por eso, es importante que sea evaluado por el médico periódicamente, además de seguir una dieta adecuada para este tipo de enfermedad, y probablemente, realizar suplementación de algunos nutrientes, para que tanto la madre y el niño se encuentren saludables.
Es recomendado también que el bebé con fenilcetonuria sea acompañado durante toda la vida y de forma regular, para evitar complicaciones, que puedan comprometer el sistema nervioso, por ejemplo.
Cómo amamantar con seguridad
A pesar de que es recomendado excluir la leche materna en la alimentación del bebé, utilizando únicamente la leche especial de farmacia sin fenilalanina, es todavía posible amamantar al bebé con fenilcetonuria. No obstante, es necesario seguir algunas recomendaciones, que incluyen:
- Hacer un examen de sangre en el bebé todas las semanas, para que sean verificados los niveles de fenilalanina;
- Calcular la cantidad de leche materna para dar al bebé, de acuerdo con los valores de fenilalanina en sangre del bebé y según la orientación del pediatra;
- Calcular la cantidad de leche de farmacia sin fenilalanina, para complementar con la alimentación del bebé;
- Retirar con la bomba de leche la cantidad correcta de leche materna que la madre puede dar al bebé;
- Usar biberón o la técnica de relactación para alimentar al bebé.
Es fundamental excluir de la alimentación el aminoácido fenilalanina, para que el bebé no tenga problemas en el desarrollo físico y mental, como retraso mental.
Suplementos nutricionales
Como la alimentación pobre en fenilcetonuria es bastante limitada, es posible que no se pueda obtener la cantidad de vitaminas y minerales que son necesarios para el buen funcionamiento del organismo y para el desarrollo correcto del niño. Por eso, el nutricionista puede indicar el uso de suplementos y fórmulas nutricionales para asegurar el crecimiento adecuado del bebé y promover su salud.
La suplementación debe ser indicada por el nutricionista de acuerdo con la edad, peso y capacidad de digestión del bebé, debiendo ser mantenida durante toda la vida.
Complicaciones de la fenilcetonuria
Las complicaciones de la fenilcetonuria surgen cuando el diagnóstico no es realizado de manera temprana o cuando el tratamiento no es seguido de acuerdo con las orientaciones del pediatra, habiendo una acumulación de fenilalanina en sangre, pudiendo ocupar áreas específicas del cerebro y llevar al desarrollo de alteraciones permanentes, como:
- Atraso en el desarrollo psicomotor;
- Poco desarrollo cerebral;
- Microcefalia;
- Hiperactividad;
- Disturbios de comportamiento;
- Disminución del coeficiente intelectual;
- Deficiencia mental grave;
- Convulsiones;
- Temblores.
Con el paso del tiempo, si el niño no fuera debidamente tratado, puede haber dificultad para caminar, para sentarse, trastornos en el comportamiento, atraso en el habla y en el desarrollo intelectual, además de poder sufrir de depresión, epilepsia o ataxia, que es la pérdida del control de los movimientos.
