A esclerose tuberosa é uma doença genética rara que pode causar sintomas e sinais, como tumor benigno em diferentes órgãos, convulsões, nódulos similares a acne no rosto e manchas claras na pele geralmente com formato de "folha de cinza".

Essa condição é causada por uma mutação genética no gene TSC1 ou TSC2, que pode acontecer devido a alterações genéticas espontâneas ou ser herdada por um dos pais que possui essa mutação.

Embora não exista cura para a esclerose tuberosa, o uso de remédios, a realização de cirurgias, as sessões de psicoterapia e o acompanhamento contínuo podem ser indicados pelo médico, para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa.

Imagem ilustrativa número 1 — Foto de esclerose tuberosa

Sintomas de esclerose tuberosa

Os principais sintomas e sinais da esclerose tuberosa são:

Convulsões;
Atraso no desenvolvimento ou dificuldades de aprendizagem;
Nódulos parecidos com acne no rosto;
Manchas claras na pele, geralmente com formato de "folha de cinza" áreas de pele espessas;
Transtornos neuropsiquiátricos, como transtorno do espectro autista e transtorno do déficit de atenção (TDAH);
Tumores benignos nos rins, cérebro, retina, fígado ou coração;
Alterações de humor e problemas de comportamento;
Crescimento de pele por baixo ou ao redor das unhas.

Essa condição também pode causar complicações pulmonares, especialmente em mulheres adultas, como falta de ar, tosse crônica, dor no tórax, linfangioleiomiomatose e cistos pulmonares.

Os sintomas da esclerose tuberosa variam conforme os órgãos afetados e a gravidade da doença. Muitos sintomas começam na infância, embora algumas complicações possam surgir mais tarde.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da esclerose tuberosa normalmente é feito por meio da avaliação dos sinais e sintomas apresentados pela pessoa.

Consulte o especialista mais próximo, marcando uma consulta usando a ferramenta a seguir:

O médico também solicita a realização de testes genéticos, que podem detectar mutações nos genes TSC1 ou TSC2, que são suficientes para confirmar a doença.

O diagnóstico também pode ser feito antes do nascimento do bebê, onde o médico pode solicitar testes genéticos por amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas, quando já existe caso da doença na família.

O médico também pode solicitar exames de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética, para avaliar possíveis alterações no cérebro, rins, coração ou pulmões.

Possíveis causas

A esclerose tuberosa é causada por uma mutação genética em um dos genes TSC1 ou TSC2. Esses genes são responsáveis pela produção das proteínas hamartina e tuberina, respectivamente.

A hamartina e a tuberina são importantes para a via de sinalização celular mTOR, que é fundamental para regular o crescimento, a divisão e o metabolismo das células.

Na mutação dos genes TSC1 ou TSC2, as proteínas perdem a capacidade de inibir a via mTOR, causando a multiplicação e o crescimento celular descontrolados, levando à formação de tumores e malformações em diversos órgãos.

A esclerose tuberosa pode acontecer devido a alterações genéticas espontâneas ou ser herdada por um dos pais que já possui a mutação.

Como é feito o tratamento

O tratamento da esclerose tuberosa tem o objetivo de aliviar os sintomas, evitar complicações e melhorar a qualidade de vida da pessoa.

1. Medicamentos

Em alguns casos, o médico pode prescrever medicamentos anticonvulsivantes, como valproato, carbamazepina ou fenobarbital, para evitar as crises de convulsões.

Outros remédios, como o everolimo e inibidores da mTOR, também podem ser indicados para ajudar a reduzir o tamanho ou o crescimento de tumores.

Já nos casos de tumores na pele, o médico pode receitar o uso de pomadas para diminuir o tamanho dos tumores.

2. Cirurgia

A cirurgia pode ser considerada pelo médico quando os tumores causam complicações graves.

Por exemplo, procedimentos cirúrgicos podem ser indicados para remover ou reduzir tumores cerebrais que bloqueiam o fluxo do líquido cefalorraquidiano ou tumores renais que aumentam o risco de sangramento.

O tratamento cirúrgico geralmente é recomendado apenas para casos em que o remédio sozinho não é suficiente.

3. Monitoramento a longo prazo

Pessoas com esclerose tuberosa geralmente necessitam de acompanhamento médico por toda a vida. Isso porque exames de imagem regulares e avaliações de saúde ajudam a monitorar o crescimento do tumor e detectar complicações precocemente.

O monitoramento pode incluir avaliações neurológicas, exames de imagem dos rins, testes de função pulmonar e exames dermatológicos.

4. Psicoterapia

Sessões de psicoterapia podem ser indicadas pelo médico para pessoas com transtornos neuropsiquiátricos ou problemas de comportamento.

A psicoterapia deve ser aplicada de forma individualizada conforme as necessidades de cada pessoa.

Esclerose tuberosa: o que é, sintomas, causas e tratamento