La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo normal del bebé, y puede causar síntomas como malformaciones en el corazón y el cerebro, microcefalia y bajo peso al nacer.
También conocida como síndrome de Patau, esta condición es causada por un error en la división celular y es más frecuente en bebés de madres mayores de 35 años.
Esta condición no tiene cura, y el tratamiento debe ser indicado por el pediatra, quien puede recomendar el uso de medicamentos, sesiones de fisioterapia y fonoaudiología, así como la realización de cirugías según las necesidades del bebé.
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Principales síntomas
Los principales signos y síntomas de la trisomía del cromosoma 13 son:
- Bajo peso al nacer;
- Malformaciones en el cerebro y la médula espinal;
- Microcefalia;
- Fisura palatina;
- Labio leporino;
- Problemas de visión y/o audición;
- Defectos cardíacos congénitos;
- Malformaciones gastrointestinales, como onfalocele.
Algunos bebés también pueden presentar ojos pequeños o ausentes, alteraciones en los sistemas circulatorio y urogenital, así como malformaciones en las manos o los pies, como dedos adicionales o la parte inferior de los pies redondeada.
Cómo confirmar el diagnóstico
El diagnóstico de la trisomía del cromosoma 13 puede confirmarse durante el embarazo por el obstetra, a través de exámenes como el ultrasonido, la translucencia nucal y la amniocentesis.
Después del nacimiento, el pediatra puede identificar la alteración mediante un examen físico y la realización de una citogenética, un estudio genético que permite evaluar posibles alteraciones en la estructura y el número de cromosomas.
Posibles causas
La trisomía del cromosoma 13 es causada por un error en la división celular que da lugar a una copia extra del cromosoma 13 en todas las células del cuerpo.
Otra posible causa de este síndrome es una translocación desequilibrada, en la que hay dos copias normales del cromosoma 13 y una parte adicional del mismo cromosoma.
También puede originarse por mosaicismo, una forma menos común en la que algunas células tienen tres copias del cromosoma 13 y otras solo dos. En estos casos, los síntomas suelen ser más leves, lo que puede aumentar la expectativa de vida del bebé.
Esta condición es más frecuente en bebés de madres mayores de 35 años.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento de la trisomía del cromosoma 13 incluye:
- Medicamentos para aliviar los síntomas y tratar posibles infecciones;
- Fisioterapia, terapia ocupacional y fonoaudiología para apoyar el desarrollo del bebé;
- Aparato auditivo en casos de alteraciones en la audición;
- Cirugías para corregir malformaciones cardíacas, fisuras en los labios o el paladar, tratar el glaucoma o mejorar el soporte respiratorio.
Además, los cuidados paliativos y el acompañamiento familiar son fundamentales para brindar mayor comodidad tanto al bebé como a su entorno cercano.
El tratamiento debe ser indicado por el pediatra y tiene como objetivo ofrecer cuidados de apoyo que contribuyan a mejorar la calidad de vida del bebé.
Expectativa de vida
La expectativa de vida promedio de los bebés con trisomía del cromosoma 13 es de 7 a 10 días.
Sin embargo, dependiendo de la gravedad del síndrome y de las condiciones clínicas del bebé, algunos casos pueden llegar a vivir hasta 2 años.