Síndrome de li fraumeni: qué es, síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad rara que aumenta el riesgo de aparición de cáncer, como tumor cerebral, sarcoma y cáncer de mama, pudiendo causar síntomas como pérdida de peso, convulsiones, vómitos y dolor de cabeza.

La síndrome de Li Fraumeni puede surgir en niños y adultos, y es causada por una alteración genética hereditaria en el gen TP53, que participa en la formación de una proteína tumoral, provocando la división y el crecimiento acelerado o descontrolado de las células.

De esta manera, es importante que las personas que han tenido sarcoma antes de los 45 años o tienen un pariente de primer o segundo grado con cáncer o sarcoma, consulten al oncólogo o médico general para una evaluación clínica completa y descartar la posibilidad de tener esta enfermedad, o en todo caso, para realizar el tratamiento adecuado,

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Principales síntomas

Los principales síntomas de la síndrome de Li-Fraumeni son:

  • Convulsiones;
  • Vómitos;
  • Dolores de cabeza;
  • Nódulo en la mama;
  • Fatiga;
  • Fiebre;
  • Pérdida de peso y apetito;
  • Ganglios linfáticos inflamados.

La persona con síndrome de Li-Fraumeni también puede presentar sangrado en las encías, infecciones recurrentes, vello genital antes de la pubertad y aumento del tamaño del pene o del clítoris.

Es importante resaltar que la síndrome de Li-Fraumeni no causa síntomas específicos, pero aumenta el riesgo de aparición de algunos tipos de cáncer, como tumor cerebral, sarcoma, cáncer de mama, leucemia aguda y carcinoma cortical adrenal, que provocan estos síntomas.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico de la síndrome de Li-Fraumeni lo realiza el oncólogo o genetista mediante una evaluación física, los síntomas presentados y el historial de salud de la persona.

Para confirmar el diagnóstico, el médico puede solicitar una prueba genética para evaluar posibles mutaciones en el gen TP53, recogiendo una muestra de sangre o saliva de la persona.

Esta prueba generalmente se indica según algunos criterios, como que la persona haya tenido sarcoma antes de los 45 años o tenga un pariente de primer o segundo grado con cualquier tipo de cáncer antes de los 45 años o sarcoma a cualquier edad, por ejemplo.

Las personas con alto riesgo de tener una variante patogénica del TP53 deben recibir asesoramiento genético, donde se les informa sobre los riesgos y las opciones de manejo, como exámenes de detección, exámenes de imagen y formas de seguimiento.

Posibles causas

La síndrome de Li-Fraumeni es causada por una alteración genética en el gen TP53, que actúa en la formación de la P53, una proteína tumoral que impide la división y el crecimiento acelerado o descontrolado de las células.

Sin embargo, cuando el gen TP53 sufre una alteración, la acción de la proteína P53 también cambia, favoreciendo la división descontrolada de las células, aumentando el riesgo de cánceres.

Generalmente, las personas con la síndrome de Li-Fraumeni heredan los genes TP53 alterados de uno o ambos padres. No obstante, algunas personas con cánceres característicos de la síndrome de Li-Fraumeni pueden no presentar mutaciones en el TP53, pero, en estos casos, los factores genéticos involucrados en este síndrome aún no están aclarados.

Cómo se realiza el tratamiento

Actualmente, no existe un tratamiento o cura para la síndrome de Li-Fraumeni o para la alteración genética del gen TP53.

El tratamiento solo se realiza si la persona tiene cáncer, pudiendo ser indicados por el médico:

  • Quimioterapia: un tratamiento para combatir el cáncer, con el uso de medicamentos quimioterapéuticos que eliminan o bloquean el crecimiento de células tumorales;
  • Mastectomía completa: puede ser indicada por el médico para ayudar en la prevención o tratamiento del cáncer de mama. Conozca más sobre qué es la mastectomía;
  • Psicoterapia: las personas con síndrome de Li-Fraumeni pueden desarrollar ansiedad y depresión;

La radioterapia debe ser evitada en la síndrome de Li-Fraumeni, porque las personas que tienen esta condición parecen tener un alto riesgo de desarrollar cáncer inducido por radiación.

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Cómo disminuir el riesgo de cáncer

Algunas medidas que pueden ayudar a disminuir el riesgo de cáncer en la síndrome de Li-Fraumeni son:

  • Evitar fumar y el humo pasivo;
  • Usar protector solar regularmente;
  • Mantener el peso corporal adecuado;
  • Hacer actividades físicas regularmente, de 3 a 5 veces por semana;
  • Mantener una alimentación saludable, priorizando legumbres, frutas, cereales integrales y proteínas con poca grasa.
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Además, se recomienda también hacer una detección preventiva mediante consultas regulares con el médico y la realización de exámenes físicos, análisis de sangre, ultrasonido, resonancia magnética y endoscopia digestiva.