La piel de mariposa, o epidermólisis bullosa, es una enfermedad genética rara que provoca una fragilidad extrema de la piel, por lo que pueden aparecer ampollas y heridas con facilidad ante roces o traumatismos mínimos.
Esta enfermedad se produce por mutaciones hereditarias que alteran proteínas responsables de mantener unidas las capas de la piel, lo que facilita que se separen ante estímulos mecánicos leves, como el roce de la ropa, la fricción al caminar, la presión del pañal en los recién nacidos o pequeños golpes.
Aunque la piel de mariposa no tiene cura, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas, cuidar las heridas y prevenir complicaciones. Por ello, es importante el seguimiento médico, ya que con el tiempo pueden aparecer problemas como desnutrición, contracturas articulares, unión de los dedos o cáncer de piel, especialmente en las formas más graves.
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Principales síntomas
Entre los síntomas más frecuentes se encuentran los siguientes:
- Ampollas y piel frágil, sobre todo en las palmas de las manos y las plantas de los pies;
- Ampollas en la boca, la garganta, el esófago y el tracto gastrointestinal;
- Dolor intenso y dificultad para tragar;
- Uñas engrosadas o deformadas;
- Fusión de los dedos de las manos y los pies y contracturas articulares en casos graves;
- Ampollas en el cuero cabelludo con posible caída del cabello;
- Caries y defectos en el esmalte dental;
- Piel delgada, pequeños bultos blancos, picazón intensa y dolor crónico.
Sin embargo, estos síntomas pueden variar en intensidad y presentación según cada persona, así como según el tipo y la gravedad de la enfermedad.
Cómo empieza la enfermedad
La piel de mariposa suele comenzar al nacer o durante los primeros años de vida. En los recién nacidos, las ampollas pueden aparecer por la fricción del pañal, los broches del cordón umbilical o las etiquetas de la ropa.
En algunos casos de epidermólisis bullosa de la unión, también puede presentarse un llanto ronco debido a ampollas en las cuerdas vocales.
En las formas más leves, las lesiones pueden notarse más tarde, por ejemplo, cuando el niño empieza a caminar o realiza actividades que aumentan la fricción en los pies.
Posibles causas
La piel de mariposa es causada por mutaciones genéticas hereditarias que alteran proteínas esenciales para la estructura y la unión de la piel.
Se han identificado al menos 16 genes distintos que afectan proteínas como la queratina, diferentes tipos de colágeno y la laminina, que son responsables de mantener unidas las capas de la piel.
Cuando estas proteínas faltan o no funcionan correctamente, la epidermis no se adhiere bien a la dermis o a la membrana basal, y ante estímulos mecánicos mínimos se forman ampollas.
La enfermedad puede heredarse de dos formas:
- Autosómica dominante, cuando se hereda el gen alterado de uno de los padres;
- Autosómica recesiva, cuando se heredan dos genes alterados, uno de cada progenitor.
Estas diferencias hereditarias también determinan la forma en que se manifiesta la enfermedad y la gravedad de los síntomas.
Tipos de epidermólisis bullosa
Existen cuatro tipos principales de piel de mariposa, que a su vez se dividen en más de 30 subtipos. Esta clasificación se basa principalmente en la capa de la piel donde se forman las ampollas, así como en la forma en que se hereda la enfermedad y en sus características clínicas.
1. Epidermólisis bullosa simple
La epidermólisis bullosa simple es el tipo más común de piel de mariposa y representa alrededor del 70% de los casos.
En esta forma, las ampollas se forman en la capa más superficial de la piel, llamada epidermis, lo que provoca que la piel sea muy frágil y se formen ampollas con facilidad, especialmente por el roce.
Generalmente se hereda de uno de los padres debido a cambios en genes que producen proteínas importantes para la resistencia de la piel, como la queratina.
Existen varias formas de este tipo de epidermólisis bullosa, que se diferencian por la gravedad de los síntomas y las zonas del cuerpo afectadas, entre ellas:
- Epidermólisis bullosa simple localizada, en la que las ampollas aparecen principalmente en zonas de fricción, como las palmas de las manos y las plantas de los pies;
- Epidermólisis bullosa simple grave, que causa ampollas más extensas desde el nacimiento, aunque en algunos casos los síntomas pueden mejorar con la edad;
- Epidermólisis bullosa simple intermedia, que provoca ampollas en diferentes partes del cuerpo, pero generalmente menos graves que en la forma severa;
Además, existe otros subtipos más raros, que pueden acompañarse de cambios en la pigmentación de la piel o de complicaciones en otros órganos.
2. Epidermólisis bullosa de la unión
Es un tipo menos frecuente de piel de mariposa y representa alrededor del 5% de los casos.
En esta forma, las ampollas se forman en la zona que une las capas de la piel, lo que provoca lesiones tanto en la piel como en algunas mucosas, como la boca o el esófago.
Generalmente se hereda de forma recesiva y está relacionada con alteraciones en proteínas que ayudan a mantener unidas las capas de la piel, como la laminina, el colágeno tipo XVII y algunas integrinas.
Existen varios subtipos de epidermólisis bullosa de la unión, entre ellos:
- Epidermólisis bullosa de la unión grave, que suele aparecer desde el nacimiento y puede afectar la piel y algunos órganos internos, con un mayor riesgo de complicaciones en los primeros años de vida;
- Epidermólisis bullosa de la unión intermedia, que presenta síntomas menos graves, aunque pueden aparecer problemas en la piel, el cabello u otras complicaciones con el tiempo.
Otros subtipos menos frecuentes, que pueden asociarse a problemas digestivos, respiratorios u otras alteraciones en diferentes órganos.
3. Epidermólisis bullosa distrófica
Representa alrededor del 25% de los casos de piel de mariposa, y en este tipo, las ampollas se forman en capas más profundas de la piel y, al cicatrizar, suelen dejar cicatrices y pequeños quistes blancos llamados milia, que con el tiempo pueden provocar cambios en las uñas, unión de los dedos o estrechamiento del esófago.
Este tipo ocurre por alteraciones en el gen que produce el colágeno tipo VII, una proteína importante para mantener unidas las capas de la piel.
Puede heredarse de forma dominante o recesiva, siendo las formas recesivas generalmente más graves.
Entre los subtipos se encuentran:
- Formas dominantes, como la epidermólisis bullosa distrófica localizada, intermedia, pruriginosa y automejorable. Estas formas suelen presentar síntomas más leves;
- Formas recesivas, como la epidermólisis bullosa distrófica intermedia, grave, inversa, localizada, pruriginosa y automejorable. Las formas recesivas más graves pueden causar complicaciones importantes, como unión de los dedos, estrechamiento del esófago y mayor riesgo de cáncer de piel.
En general, la forma dominante suele ser más leve, mientras que la forma recesiva puede ser más grave y causar más complicaciones.
4. Síndrome de Kindler
Es la forma más rara de piel de mariposa y se han descrito muy pocos casos en el mundo, y a diferencia de otros tipos, las ampollas pueden aparecer en diferentes capas de la piel.
Se hereda de forma recesiva y ocurre por alteraciones en un gen que afecta una proteína importante para la estructura de la piel.
Además de las ampollas, las personas con este síndrome suelen presentar mucha sensibilidad al sol durante la infancia, y con el tiempo también pueden aparecer cambios en el color de la piel, adelgazamiento cutáneo, vasos sanguíneos visibles, problemas en las encías y un mayor riesgo de cáncer de piel.
Cómo se realiza el diagnóstico
El diagnóstico de la piel de mariposa se realiza inicialmente a partir de la historia médica, los antecedentes familiares y el examen físico de las ampollas y heridas.
Para confirmar el diagnóstico y determinar el subtipo exacto, el médico puede recurrir a pruebas especializadas, como la biopsia de piel tomada de una zona sana tras una fricción suave, la microscopía electrónica de transmisión, el mapeo de proteínas de la piel mediante inmunofluorescencia y las pruebas genéticas con secuenciación.
Lea también: Biopsia de piel: qué es, tipos y cómo se realiza tuasaude.com/es/biopsia-de-pielEstas técnicas permiten identificar en qué capa de la piel se forma la separación, medir la cantidad de proteínas afectadas y confirmar la mutación responsable, lo que resulta fundamental para establecer el pronóstico y orientar el asesoramiento genético familiar.
Posibles complicaciones
Las posibles complicaciones de la piel de mariposa incluyen:
- Desnutrición y anemia, por la dificultad para comer y la pérdida de nutrientes en las heridas;
- Estreñimiento;
- Unión parcial de los dedos debido a cicatrices que dejan las ampollas;
- contracturas articulares;
- Alopecia cicatricial;
- Carcinoma espinocelular agresivo.
Estas complicaciones pueden aparecer debido al daño constante en la piel y las mucosas, y pueden empeorar la calidad de vida, así como aumentar la gravedad de la enfermedad, especialmente en las formas distróficas y de la unión más graves.
Cuál es la esperanza de vida
La esperanza de vida de las personas con la enfermedad de piel de mariposa varía según el subtipo de la enfermedad.
En los subtipos leves, como la mayoría de los casos de epidermólisis bullosa simple, el impacto sobre la esperanza de vida suele ser mínimo, y la longevidad puede ser normal.
En los subtipos graves en lactantes, como la epidermólisis bullosa de la unión grave, el pronóstico es muy limitado, y rara vez sobreviven más allá de los 2 años debido a complicaciones como sepsis, insuficiencia respiratoria o dificultades para desarrollarse.
En la epidermólisis bullosa distrófica recesiva grave, la mortalidad suele ocurrir entre la tercera y la quinta década de vida, siendo la principal causa de muerte el desarrollo de carcinomas espinocelulares altamente agresivos y metastásicos.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento de la piel de mariposa se basa principalmente en cuidados de apoyo, alivio de los síntomas y prevención de complicaciones.
El manejo suele ser multidisciplinario e incluye la protección de la piel, el uso de vendajes y apósitos especiales, así como el drenaje de las ampollas con agujas estériles, dejando intacto el techo de la ampolla para reducir el dolor y prevenir infecciones.
También puede incluir lavados antisépticos, antibióticos cuando existe infección y el control del dolor y la picazón con analgésicos, antihistamínicos o medicamentos para el dolor neuropático.
Cuando hay afectación nutricional, puede ser necesaria una dieta adaptada con alimentos suaves, suplementos de hierro y vitaminas o la colocación de una sonda de gastrostomía.
En algunos casos, también se realizan cirugías para liberar dedos fusionados, dilatar el esófago o extirpar de forma temprana cánceres de piel.
¿La piel de mariposa es curable?
La piel de mariposa no tiene cura en la actualidad. Sin embargo, algunas formas leves pueden mejorar con la edad, por lo que el tratamiento se centra principalmente en controlar los síntomas, cuidar las heridas y reducir el riesgo de complicaciones a largo plazo.
En los últimos años también se han logrado avances en el desarrollo de nuevas terapias.
Algunas autoridades reguladoras han aprobado tratamientos como la terapia génica tópica beremagene geperpavec y geles como Oleogel-S10 para ayudar a acelerar la cicatrización, mientras continúan los ensayos clínicos con terapias celulares, reemplazo de proteínas y edición genética.