La epidermólisis bullosa es una enfermedad genética que provoca la formación de ampollas dolorosas en la piel y en cualquier parte del cuerpo, pudiendo incluso aparecer en la boca, palma de las manos y planta de los pies. Estos síntomas varían de acuerdo con el tipo y la gravedad de esta condición y suelen empeorar con el paso del tiempo.
Los síntomas de la epidermólisis bullosa, también conocida como epidermólisis ampollosa o ampollar, pueden surgir luego de cualquier pequeño trauma o fricción, lo cual puede ser causado por la irritación provocada por la etiqueta de la ropa en la piel o simplemente por retirar una curita, por ejemplo. Esta condición ocurre gracias a alteraciones genéticas transmitidas de padres a hijos, que ocasionan cambios en las capas y en las sustancias presentes en la piel, como la queratina.
El tratamiento para la epidermólisis bullosa consiste, principalmente, en los cuidados de soporte, como mantener la nutrición adecuada y hacer las curas adecuadamente de las ampollas en la piel.
Principales síntomas
Los principales síntomas de la epidermólisis bullosa incluyen:
- Formación de ampollas en la piel con el mínimo roce;
- Surgimiento de ampollas dentro de la boca e incluso en los ojos;
- Cicatrización de la piel con aspecto áspero y con manchas blancas;
- Afección de las uñas;
- Disminución de la cantidad de vello;
- Reducción del sudor o sudoración excesiva.
Dependiendo de la gravedad de la epidermólisis bullosa, puede incluso haber formación de cicatrices en los dedos de las manos y de los pies, ocasionando deformidades. A pesar de ser síntomas muy característicos de la epidermólisis, otras enfermedades pueden ocasionar el surgimiento de ampollas en la piel, como el herpes simples, la ictiosis epidermolítica, el impétigo ampolloso y la incontinencia pigmentaria.
Cómo es realizado el diagnóstico
El diagnóstico de la epidermólisis bullosa debe ser realizado por el dermatólogo a partir de la evaluación de los signos y síntomas presentados y la realización de biopsia de la piel y del examen inmunológico. La biopsia junto con la prueba inmunológica son importantes para evaluar con más detalles la piel y, de esa manera, realizar el diagnóstico más certero de la epidermólisis.
Principales tipos
La epidermólisis bullosa puede ser dividida en tres tipos dependiendo de la capa de piel en la que se forman las ampollas, de la siguiente forma:
- Epidermólisis bullosa simple: la formación de ampollas ocurre en la capa superior de la piel, conocida como epidermis, y es común que surjan en las manos y pies. En este tipo es posible observar las uñas ásperas y gruesas y las ampollas no cicatrizan rápidamente;
- Epidermólisis bullosa distrófica: las ampollas en este tipo surgen debido a defectos en la producción de colágeno tipo VII y ocurren en la capa intermedia de la piel, conocida como dermis;
- Epidermólisis bullosa juntural: se caracteriza por la formación de ampollas debido al desprendimiento de la región entre la capa más superficial e intermedia de la piel, ocurriendo por mutaciones en los genes relacionados con la dermis y la epidermis, como la laminina-332.
El síndrome de Kindler también es un tipo de epidermólisis ampollosa, pero es muy rara e involucra todas las capas de la piel, ocasionando una extrema fragilidad. Independientemente del tipo de epidermólisis bullosa, es importante destacar que esta no es contagiosa, es decir, no se transmite de una persona a otra a través del contacto con las lesiones en la piel.
Causas de la epidermólisis bullosa
La epidermólisis bullosa es causada por mutaciones genéticas transmitidas de padres a hijos, pudiendo ser dominante, donde uno de los padres posee el gen de la enfermedad, o recesivo, donde el padre y la madre tienen el gen de la enfermedad, pero no hay manifestaciones de los signos ni síntomas de la misma.
Los niños que poseen parientes cercanos con la enfermedad o con el gen de la epidermólisis ampollosa son más propensos a nacer con este tipo de condición, razon por la cual, en caso de que los padres sepan que poseen el gen de la enfermedad mediante pruebas genéticas, lo más indicado es tener asesoramiento genético.
Posibles complicaciones
La epidermólisis bullosa puede provocar algunas complicaciones como infecciones, pues la formación de ampollas dejan la piel más susceptible a ser contaminada por bacterias y hongos, por ejemplo. En ciertas situaciones más graves, estas bacterias que entran en la piel de la persona con epidermólisis ampollosa pueden alcanzar el torrente sanguíneo y diseminarse al resto del cuerpo, causando sepsis.
Las personas con epidermólisis bullosa también pueden sufrir de deficiencias nutricionales, las cuales surgen gracias a las ampollas en la boca o por anemia, que es provocada por el sangrado de las lesiones. Algunos problemas dentales, como la caries, pueden surgir, pues el flujo salival disminuye y la mucosa de la encía se ve afectada en personas con esta enfermedad. Asimismo, algunos tipos de epidermólisis ampollosa pueden aumentar el riesgo de que la persona desarrolle cáncer de piel.
Cómo es realizado el tratamiento
El tratamiento para la epidermólisis ampollosa consiste en medidas de soporte, como la realización de curas en las heridas y el control del dolor. En ciertas ocasiones, es necesaria la hospitalización para que sean realizadas curas estériles, libres de microorganismos, y para administrar medicamentos directamente por vía intravenosa, como antibióticos o corticosteroides, para combatir infecciones y reducir la inflamación.
También puede ser indicada la realización del drenaje de las ampollas, que debe ser llevado a cabo por un profesional de la salud, preferiblemente. Las ampollas provocadas por la epidermólisis ampollosa deben ser perforadas con una aguja específica, utilizando compresas esterilizadas, para evitar que se disemine y cause mayores daños en la piel. Luego del drenaje, es importante aplicar un producto como spray antibacteriano, para prevenir infecciones.
Cuándo es necesaria la cirugía
La cirugía para la epidermólisis bullosa generalmente está indicada en aquellos casos donde las cicatrices dejadas por las ampollas entorpecen el movimiento del cuerpo o causan deformidades que reducen la calidad de vida. En ciertos casos, puede incluso ser utilizada la cirugía para hacer injertos de piel, en especial en heridas que demoran mucho tiempo en cicatrizar.
Cómo hacer las curas
La realización de la curas de las heridas forma parte de la rutina en personas que tienen epidermólisis bullosa, y estas deben ser realizadas con cuidado para promover la cicatrización, disminuir el roce y evitar el sangrado en la piel. Para esto, es importante utilizar productos que no se adhieran a la piel, es decir, que no tengan pegamento que se pegue con mucha fuerza.
Para hacer la cura de heridas que tengan mucha secreción, es importante utilizar apósitos elaborados con espuma de poliuretano, pues absorben estos fluidos y ofrecen protección contra microorganismos.
En los casos donde las heridas ya están secas, lo más recomendable es usar apósitos de hidrogel, pues ayudan a eliminar el tejido muerto de la piel y a aliviar el dolor, la comezón y las molestias en la zona. Los apósitos deben fijarse con mallas tubulares o elásticas, no siendo indicado utilizar adhesivos sobre la piel. Vea más detalles sobre cómo hacer la curación de heridas.
Qué hacer para evitar el surgimiento de las ampollas
Dado que no existe cura de la enfermedad, el tratamiento es llevado a cabo solo para aliviar los síntomas y reducir las posibilidades de que surjan nuevas ampollas. De esta manera, se debe tener ciertos cuidados en casa, tales como:
- Usar ropa de algodón, evitando los tejidos sintéticos;
- Retirar las etiquetas de todas las prendas de vestir;
- Usar ropa íntima al revés para evitar el contacto del elástico con la piel;
- Usar zapatos leves y suficientemente anchos y medias sin costuras;
- Tener mucho cuidado al usar toallas después de bañarse, presionando suavemente la piel con una toalla suave;
- Aplicar vaselina abundantemente antes de remover los apósitos y no forzarlos para retirarlos;
- Si la ropa eventualmente se adhiere a la piel, dejar la región sumergida en agua hasta que la ropa se despegue por sí sola de la piel;
- Cubrir las heridas con apósitos no adhesivos y con una gasa suelta enrollada;
- Dormir con medias y guantes para evitar lesiones que puedan ocurrir durante el sueño.
Asimismo, si existe comezón en la piel, el médico puede recetar el uso de corticosteroides, como prednisona o hidrocortisona, para aliviar la inflamación de la piel y reducir los síntomas, evitando rascarse la piel y que se produzcan nuevas lesiones. También es necesario tener cuidado a la hora del baño, evitando que el agua se ponga muy caliente.
La aplicación de bótox en los pies podría ser eficaz para prevenir las ampollas en esta región, y la gastrostomía está indicada en los casos donde no sea posible alimentarse adecuadamente, si surgen ampollas en la boca o en el esófago. Vea qué es la gastrostomía y qué cuidados hay que tener.
