La fenilcetonuria es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la acumulación de fenilalanina en el organismo, lo que puede producir retraso en el crecimiento, convulsiones y un olor característico en la orina, el sudor y la piel, debido a la acumulación de fenilalanina en el organismo.
Esta enfermedad se produce por mutaciones en un gen que alteran la función de la enzima responsable de convertir el aminoácido fenilalanina en tirosina, lo que provoca su acumulación en la sangre y, en concentraciones elevadas, puede resultar tóxica para el organismo.
Aunque no tiene cura, se puede realiza un tratamiento el cual se basa en la restricción de alimentos ricos en fenilalanina, como quesos, huevos, leche y carnes, y en algunos casos el médico y el nutricionista también pueden indicar el uso de fórmulas metabólicas y medicamentos.
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Principales síntomas
Los principales síntomas de la fenilcetonuria incluyen:
- Eccema crónico o erupciones cutáneas;
- Vómitos;
- Retraso en el crecimiento;
- Olor característico a moho en la piel, el sudor y la orina;
- Hiperactividad;
- Piel, cabello y ojos más claros que los de los familiares no afectados;
- Crisis convulsivas;
- Retraso en el habla y el lenguaje.
Otros posibles síntomas abarcan temblores, espasticidad y ataxia, microcefalia, discapacidad intelectual, irritabilidad, depresión, ansiedad, apatía, agresividad e irregularidad del sueño.
Los niños con fenilcetonuria generalmente nacen sin síntomas y parecen sanos durante los primeros meses de vida.
Sin embargo, si la enfermedad no se detecta y trata de manera temprana, los signos suelen aparecer entre los 3 y 8 meses de edad.
Fenilcetonuria en el embarazo
La mujer con fenilcetonuria que desea embarazarse debe recibir orientación del obstetra sobre los riesgos asociados al aumento de la concentración de fenilalanina en la sangre.
Los niveles elevados de este aminoácido incrementan la probabilidad de que el bebé presente problemas cardíacos congénitos, microcefalia, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, incluso si no ha heredado el gen alterado que causa la enfermedad.
Posibles causas
La fenilcetonuria es causada por mutaciones en un gen que alteran la función de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de convertir el aminoácido fenilalanina en tirosina, la cual participa en diversos procesos del organismo.
La alteración en la actividad de esta enzima provoca la acumulación de fenilalanina en la sangre y otros tejidos, lo que puede causar daños en el organismo, especialmente en el sistema nervioso.
Se trata de una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. Para que un niño presente fenilcetonuria, es necesario que herede ambos genes alterados, es decir, que ambos padres sean portadores del gen responsable o tengan la enfermedad.
Cómo es realizado el diagnóstico
El diagnóstico de la fenilcetonuria se realiza poco después del nacimiento mediante la prueba del talón, que normalmente se aplica a partir del tercer día de vida. Vea qué es y cómo se realiza la prueba del talón.
Si el resultado es alterado, el médico puede solicitar pruebas complementarias, como análisis de sangre para medir los niveles de fenilalanina y tirosina.
Para confirmar el diagnóstico, el médico debe comprobar que la fenilalanina se encuentra elevada en al menos dos muestras diferentes, sin tratamiento previo, y que los niveles de tirosina son normales o reducidos.
En algunos casos, también puede realizarse una secuenciación genética para identificar la mutación, facilitar la asesoría genética familiar y orientar con mayor precisión el tratamiento.
Los niños que no hayan sido diagnosticados mediante la prueba del talón pueden recibir el diagnóstico a cualquier edad si presentan síntomas.
¿La fenilcetonuria tiene cura?
La fenilcetonuria es una enfermedad genética sin cura, pero si puede ser tratada lo que ayuda a controlar el avance de la enfermedad.
Cuando se diagnostica de manera temprana y se inicia el tratamiento de inmediato, se previenen los síntomas graves, lo que permite un desarrollo neurológico adecuado y una expectativa de vida normal.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento de la fenilcetonuria incluye:
1. Dieta
Las recomendaciones dietéticas para la fenilcetonuria incluyen:
- Alimentos prohibidos: edulcorante aspartame, carnes, aves, pescados, huevos, leche y lácteos, frijoles, lentejas, garbanzos, chícharos, soya, oleaginosas y productos elaborados con estos alimentos, trigo, avena, cebada, centeno, sorgo, maíz, chocolate y chocolate en polvo.
- Alimentos controlados: papas, yuca, camote, ejotes, berza, arroz, maracuyá, frutas secas y tamarindo, los cuales deben ser pesados y calculados rigurosamente por el nutricionista.
- Alimentos permitidos: frutas y verduras en general (excepto las mencionadas anteriormente), además de tapioca, almidón de yuca, sagú, aceites, azúcares y gomitas.
Por su menor contenido de fenilalanina y sus diversos beneficios, se recomienda mantener la lactancia materna durante los primeros meses de vida, combinada con fórmula infantil libre de fenilalanina, siguiendo la orientación del pediatra.
2. Fórmula metabólica libre de fenilalanina
Las fórmulas metabólicas libres de fenilalanina son mezclas de aminoácidos diseñadas para cubrir las necesidades de proteína necesarias para un crecimiento y desarrollo normales.
Estas fórmulas también contienen todas las vitaminas, minerales y ácidos grasos esenciales que pueden estar ausentes en la dieta, en cantidades adecuadas según la edad de la persona.
Su uso es continuo y se adapta a cada persona según la edad, el peso y la tolerancia a la fenilalanina, pudiendo cubrir hasta el 85 % de la ingesta diaria de proteína.
3. Medicamentos
Durante el embarazo y en los tres meses previos a concebir, se puede indicar el uso de dihidrocloruro de sapropterina, una versión sintética del cofactor de la fenilalanina.
Este medicamento está recomendado para mujeres con fenilcetonuria que responden al tratamiento, con el fin de prevenir el síndrome de fenilcetonuria materna y proteger al bebé.