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Doença Mitocondrial: o que é, causas, sintomas e tratamento

Atualizado em Agosto 2019

Doenças mitocondriais são doenças genéticas e hereditárias caracterizadas pela deficiência ou diminuição da atividade das mitocôndrias, não havendo produção suficiente de energia na célula, o que pode resultar na morte das células e, a longo prazo, falência do órgão.

As mitocôndrias são pequenas organelas presentes dentro das células e são responsáveis pela produção de mais de 90% da energia necessária para que as células desempenhem a sua função. Além disso, as mitocôndrias também estão envolvidas no processo de formação do grupo heme das hemoglobinas, no metabolismo do colesterol e de neurotransmissores e na produção de radicais livres. Assim, qualquer alteração no funcionamento das mitocôndrias pode ter graves consequências para a saúde. 

Doença Mitocondrial: o que é, causas, sintomas e tratamento

Causas da Doença Mitocondrial

As doenças mitocondriais são genéticas, ou seja, se manifestam de acordo com a presença ou ausência de mutações no DNA mitocondrial e conforme o impacto da mutação dentro da célula. Cada célula do corpo possui de 10 a 20 mitocôndrias, cada uma com seu próprio material genético.

As mitocôndrias presentes dentro da mesma célula podem ser diferentes entre si, assim como a quantidade e tipo de DNA da mitocôndria pode ser diferente de célula para célula. A doença mitocondrial acontece quando dentro da mesma célula há mitocôndrias cujo material genético está mutado e isso possui impacto negativo no funcionamento da mitocôndria. Dessa forma, quanto mais mitocôndrias defeituosas, menor é a quantidade de energia produzida e maior é a probabilidade de haver morte celular, o que compromete o funcionamento do órgão a qual a célula pertence.

Principais sintomas

Os sintomas das doenças mitocondriais variam de acordo com a mutação, número de mitocôndrias afetadas dentro de uma célula e quantidade de células comprometidas. Além disso, os podem variar de acordo com o local em que as células e mitocôndrias estão localizadas.

De uma forma geral, os sinais e sintomas que podem ser indicativos de doença mitocondrial são:

  • Fraqueza muscular e perda de coordenação muscular, uma vez que os músculos necessitam de grande quantidade de energia;
  • Alterações cognitivas e degeneração do cérebro;
  • Alterações gastrointestinais, quando há mutações relacionadas com o sistema digestivo;
  • Problemas cardíacos, renais ou hepáticos.

As doenças mitocondriais podem aparecer em qualquer momento da vida, no entanto quanto mais cedo for a manifestação da mutação, mais grave são os sintomas e maior o grau de letalidade.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico é difícil, uma vez que os sintomas da doença podem sugerir outras condições. O diagnóstico mitocondrial normalmente só é feito quando o resultado dos exames comumente solicitados são inconclusivos.

A identificação da doença mitocondrial na maioria das vezes é feita por médicos especializados em doenças mitocondriais através de exames genéticos e moleculares.

Tratamento para a Doença Mitocondrial

O tratamento para a doença mitocondrial tem como objetivo promover o bem-estar da pessoa e retardar a progressão da doença, podendo ser recomendado pelo médico o uso de vitaminas, hidratação e alimentação equilibrada. Além disso, é desaconselhado a prática de atividades físicas muito intensas para que não haja deficiência de energia para manutenção das atividades essenciais do organismo. Assim, é importante que a pessoa conserve a sua energia.

Apesar de não haver tratamento específico para as doenças mitocondriais, é possível evitar que a mutação continua do DNA mitocondrial seja passada de geração para geração. Isso aconteceria por meio da combinação do núcleo da célula-ovo, que corresponde ao óvulo fecundado com o espermatozoide, com mitocôndrias saudáveis de outra mulher, chamada de doadora de mitocôndria.

Dessa forma, o embrião teria o material genético dos pais e mitocondrial de outra pessoa, sendo popularmente chamado de "bebê de três pais". Apesar de ter efetividade no que diz respeito à interrupção da hereditariedade, essa técnica ainda precisa ser regularizada e aceita pelos comitês de ética.


Bibliografia

  • NASSEH, Ibrahim E. et al. Doenças Mitocondriais. Rev. Neurociências. Vol 09. 2 ed; 60-69, 2001
  • UNITED MITOCHONDRIAL DISEASE FOUNDATION. What is Mitochondrial Disease?. Link: <www.umdf.org>. Acesso em 05 Ago 2019
  • MITO ACTION. About Mitochondrial Disease. Link: <www.mitoaction.org>. Acesso em 05 Ago 2019
  • CLEVELAND CLINIC. Mitochondrial Diseases. Link: <my.clevelandclinic.org>. Acesso em 05 Ago 2019
  • HARVARD. Introduction to mitochondrial disease. 2017. Link: <www.youtube.com>. Acesso em 05 Ago 2019
  • NATURE. Mitochondrial diseases. 2016. Link: <www.youtube.com>. Acesso em 05 Ago 2019
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