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O que é a síndrome de treacher collins, causas, sintomas e tratamento

Maio 2020

A Síndrome de Treacher Collins, também chamada de disostose mandibulofacial, é uma doença genética rara caracterizada por mal formações na cabeça e na face, deixando a pessoa com os olhos caídos e um maxilar descentralizado devido ao desenvolvimento incompleto do crânio, podendo acontecer tanto em homens como em mulheres.

Devido à má formação óssea, as pessoas com esta síndrome podem ter muita dificuldade em ouvir, respirar e em se alimentar, no entanto, a síndrome de Treacher Collins não aumenta o risco de morte e não afeta o sistema nervoso central, permitindo que o desenvolvimento se dê normalmente.

O que é a síndrome de treacher collins, causas, sintomas e tratamento

Causas da síndrome de Treacher Collins

Esta síndrome é causada maioritariamente por mutações no gene TCOF1, POLR1C ou POLR1D localizado no cromossoma 5, que codifica uma proteína com funções importantes na manutenção das células derivadas da crista neural, que são as células que vão formar os ossos do ouvido, face e também as orelhas, durante as primeiras semanas de desenvolvimento do embrião.

A síndrome de Treacher Collins é uma doença genética, autossômica dominante, por isso, a probabilidade de contrair a doença é de 50%, caso um dos pais tenham este problema.

É importante que o médico faça o diagnóstico diferencial de outras doenças como síndrome de Goldenhar, disostose acrofacial de Nager e síndrome de Millers, já que apresentam sinais e sintomas semelhantes.

Possíveis sintomas

Os sintomas da síndrome de Treacher Collins incluem:

  • Olhos caídos, fissura no lábio ou no céu da boca;
  • Orelhas muito pequenas ou ausentes;
  • Ausência de cílios;
  • Perda auditiva progressiva;
  • Ausência de alguns ossos da face, como maçã do rosto e maxilar;
  • Dificuldade na mastigação;
  • Problemas respiratórios.

Devido às deformações evidentes provocadas pela doença, podem surgir sintomas psicológicos, como depressão e irritabilidade que surgem alternadamente e podem ser resolvidas com psicoterapia.

Como é feito o tratamento

O tratamento deve ser feito de acordo com os sintomas e as necessidades especificas de cada pessoa, e embora não exista uma cura para a doença, podem ser realizadas cirurgias de forma a reorganizar os ossos da face, melhorando a estética e a funcionalidade dos órgãos e dos sentidos.

Além disso, o tratamento desta síndrome também consiste em melhorar as possíveis complicações respiratórias e problemas de alimentação que acontecem devido às deformidades faciais e à obstrução da hipofaringe pela língua.

Assim, pode ser também necessário realizar uma traqueostomia, de forma a manter uma via aérea adequada, ou uma gastrostomia, que vai garantir uma boa ingestão calórica. 

Nos casos de perda de audição, o diagnóstico é muito importante, para que se possa fazer a sua correção com a utilização de próteses ou cirurgia, por exemplo.

Pode ser indicada também a sessão de fonoaudiologia para melhorar a comunicação da criança assim como ajudar no processo de deglutição e mastigação.

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