Osteogênese imperfeita é uma doença dos ossos rara, que deixa os ossos mais frágeis, resultando em fraturas frequentes, além de sintomas como baixa estatura, escoliose ou dentes fracos.

Essa condição, também conhecida como "doença dos ossos de vidro". é causada por mutações genéticas que levam a alteração na produção de colágeno tipo 1 que ajuda a fortalecer os ossos e as articulações.

O tratamento da osteogênese imperfeita é feito pelo pediatra ou ortopedista que pode indicar fisioterapia ou uso de remédios para melhorar a qualidade de vida e reduzir o risco e a frequência das fraturas.

Tipos de osteogênese imperfeita

Os principais tipos de osteogênese imperfeita são:

1. Osteogênese imperfeita tipo I

A osteogênese imperfeita tipo I é o tipo mais comum e a mais leve forma da doença, causado pela redução em 50% da produção de colágeno tipo 1.

Esse tipo provoca pouca ou nenhuma deformação dos ossos e retardo leve do crescimento em crianças.

No entanto, os ossos são frágeis e podem fraturar com facilidade.

A osteogênese imperfeita tipo I pode ser subclassificada em tipo IA caracterizada por dentes normais ou tipo IB ou IC em que existem alterações nos dentes, chamada dentinogênese imperfeita.

2. Osteogênese imperfeita tipo II

A osteogênese imperfeita tipo II é o tipo mais grave da doença que causa alteração na qualidade do colágeno.

Esse tipo faz com que o feto apresente fraturas dentro do útero da mãe, levando ao aborto espontâneo na maioria dos casos.

Além disso, a osteogênese imperfeita tipo II provoca fragilidade grave nos ossos, atraso na formação do osso do crânio e esclera azul, o que pode resultar em morte perinatal.

3. Osteogênese imperfeita tipo III

A osteogênese imperfeita tipo III provoca alteração na quantidade e qualidade do colágeno tipo 1.

Pessoas com este tipo, normalmente, não crescem o suficiente, apresentam deformações na coluna e o branco dos olhos pode apresentar cor azulada.

Além disso, esse tipo de osteogênese imperfeita provoca deformidade grave dos ossos longos, pernas arqueadas, dificuldade de se locomover e fragilidade óssea de morada a grave.

4. Osteogênese imperfeita tipo IV

A osteogênese imperfeita tipo IV também é causada pela alteração na quantidade e qualidade do colágeno tipo 1, porém mais grave do que a tipo I.

Esse tipo de osteogênese é caracterizada por retardo do crescimento e fragilidade óssea moderados a graves e deformidade da coluna e ossos longos.

Expectativa de vida da osteogênese imperfeita

A expectativa de vida de pessoas com osteogênese imperfeita varia conforme o tipo da doença e a gravidade dos sintomas. Nas formas leves e moderadas, geralmente é semelhante à da população geral.

Já nas formas graves, especialmente quando há deformidades importantes do tórax e complicações respiratórias, a expectativa de vida pode ser reduzida.

Entretanto, o diagnóstico precoce e o acompanhamento ajudam a prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida.

Sintomas de osteogênese imperfeita

Os principais sintomas de osteogênese imperfeita são:

Fraturas ósseas frequentes;
Luxação das articulações ou entorse de ligamentos frequentes;
Dentes fracos;
Curvatura anormal da coluna (escoliose);
Perda da audição;
Problemas respiratórios frequentes;
Baixa estatura.

Além disso, a osteogênese pode causar esclera azulada, que é a coloração azul da parte branca dos olhos.

Na criança com osteogênese imperfeita também podem ser diagnosticados defeitos cardíacos, que podem acabar por colocar a vida em risco.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da osteogênese imperfeita pode, em alguns casos, ser feito pelo obstetra ainda durante a gestação, através do ultrassom pré-natal.

Caso seja necessário, o médico pode solicitar exames como amniocentese, amostragem de vilosidades coriônicas e testes genéticos para confirmar o diagnóstico. Veja para que serve a amniocentese.

Após o nascimento, o diagnóstico pode ser feito pelo neonatologista, pediatra ou ortopedista pediátrico, através da avaliação dos sintomas, histórico familiar e de exames de imagem, testes genéticos e exames bioquímicos do sangue.

Para uma avaliação, marque uma consulta com o pediatra na região mais próxima de você:

Possíveis causas

A osteogênese imperfeita é causada por alterações genéticas nos genes COL1A1 ou COL1A2 resultando em alterações na produção ou processamento do colágeno tipo 1.

O colágeno tipo 1 é o tipo mais abundante no corpo fazendo parte da estrutura dos tecidos conjuntivos, como ossos, cartilagens, córnea e ligamentos, por exemplo. Veja outras funções do colágeno tipo 1.

Outros genes que também podem estar alterados e causar osteogênese imperfeita são IFITM5, SERPINF1, LEPRE1 ou PPIB, por exemplo.

Tratamento da osteogênese imperfeita

O tratamento da osteogênese imperfeita deve ser feito com orientação do pediatra ou ortopedista com o objetivo de fortalecer ossos e músculos, e melhorar a qualidade de vida.

Os principais tratamentos para osteogênese imperfeita são:

1. Fisioterapia

A fisioterapia para osteogênese imperfeita pode ser indicada para ajudar no fortalecimento dos músculos, já que dão sustentação aos ossos, reduzindo o risco de fraturas, luxações ou entorses.

A fisioterapia deve ser feita pelo fisioterapeuta, que pode indicar a hidroterapia, por exemplo, que é um exercício de baixo impacto.

2. Uso de remédios

O uso de remédios para osteogênese imperfeita pode ser indicado para ajudar a tornar os ossos mais fortes e diminuir o risco de fraturas, além de reduzir a dor óssea.

Os principais remédios são os bifosfonatos, como pamidronato ou alendronato, por exemplo. Saiba como usar o pamidronato.

No entanto, é extremamente importante que este tipo de tratamento seja constantemente avaliado pelo médico, já que pode ser necessário ajustar as doses de tratamento ao longo do tempo.

3. Cirurgia

A cirurgia pode ser indicada para corrigir deformidades ósseas, tratar fraturas ou melhorar a capacidade de movimentação.

Um dos procedimentos utilizados é a colocação de hastes intramedulares, dispositivos inseridos no interior dos ossos longos para proporcionar suporte e reduzir o risco de novas deformidades.

Em crianças, podem ser utilizadas hastes que acompanham o crescimento dos ossos. A indicação depende da gravidade das alterações, da frequência das fraturas e da avaliação do ortopedista.

4. Tratamento das fraturas

As fraturas são tratadas conforme o osso afetado, a localização e a gravidade da lesão. Podem ser utilizados imobilizadores, talas ou gessos, além de cirurgia em alguns casos.

O cuidado deve buscar estabilizar o osso e permitir a recuperação sem provocar imobilização prolongada desnecessária, que pode contribuir para a perda de força muscular e de mobilidade.

5. Cuidados com os dentes e a audição

A osteogênese imperfeita pode causar dentinogênese imperfeita, uma alteração que deixa os dentes mais frágeis, descoloridos ou suscetíveis ao desgaste. Por isso, o acompanhamento odontológico regular ajuda a preservar a saúde bucal.

Também podem ocorrer alterações auditivas, especialmente na adolescência e na idade adulta. A avaliação periódica da audição permite identificar perdas auditivas e, quando necessário, indicar aparelhos auditivos ou outros tratamentos.

Osteogênese imperfeita tem cura?

A osteogênese imperfeita não tem cura, pois é uma doença genética que afeta a formação e a resistência dos ossos. No entanto, o tratamento pode ajudar a reduzir o risco de fraturas, controlar a dor, melhorar a mobilidade e prevenir complicações.

O acompanhamento com uma equipe multidisciplinar, que pode incluir ortopedista, endocrinologista e fisioterapeuta, é importante para adaptar os cuidados às necessidades e melhorar a qualidade de vida.

Como cuidar da criança

Alguns cuidados para cuidar de crianças com osteogênese imperfeita são:

Evitar levantar a criança pelas axilas, apoiando o peso com uma mão embaixo do bumbum e a outra atrás do pescoço e dos ombros;
Não puxar a criança por um braço ou perna;
Escolher uma cadeirinha de segurança com enchimento macio que permita tirar e colocar a criança com pouco esforço.

Algumas crianças com osteogênese imperfeita podem fazer alguns exercícios leves, como natação, pois ajudam a diminuir o risco de fraturas.

Porém, só o devem fazer após orientação do médico e sob a vigilância de um professor de educação física ou de um fisioterapeuta.

Osteogênese imperfeita: o que é, tipos e tratamento (tem cura?)