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Osteogênese imperfeita: o que é, tipos e tratamento

​A osteogênese imperfeita, também conhecida como a doença dos ossos de vidro, é uma doença genética muito rara que faz com que a pessoa apresente ossos deformados, curtos e mais frágeis, estando suscetíveis a fraturas constantes.

Esta fragilidade parece acontecer por um defeito genético que afeta a produção de colágeno tipo 1, que é naturalmente produzido pelos osteoblastos e que ajuda a fortalecer os ossos e as articulações. Assim, a pessoa que tem osteogênese imperfeita já nasce com a condição, podendo apresentar casos de fraturas frequentes na infância, por exemplo.

Embora a osteogênese imperfeita ainda não tenha cura, existem alguns tratamentos que ajudam a melhorar a qualidade de vida da pessoa, reduzindo o risco e a frequência das fraturas.

Osteogênese imperfeita: o que é, tipos e tratamento

Principais tipos

Segundo a classificação de Sillence, existem 4 tipos de osteogênese imperfeita, que incluem:

  • Tipo I: é o mais comum e a mais leve forma da doença, provocando pouca ou nenhuma deformação dos ossos. No entanto, os ossos são frágeis e podem fraturar com facilidade;
  • Tipo II: é o tipo mais grave da doença que faz com que o feto apresente fraturas dentro do útero da mãe, levando ao aborto na maioria dos casos;
  • Tipo III: pessoas com este tipo, normalmente, não crescem o suficiente, apresentam deformações na coluna e o branco dos olhos pode apresentar cor cinza;
  • Tipo IV: é um tipo moderado da doença, no qual surgem deformações leves nos ossos, mas não surge mudança de cor da parte branca dos olhos.

Na maioria dos casos, a osteogênese imperfeita passa para os filhos, mas os sintomas e a gravidade da doença podem ser diferentes, uma vez que o tipo da doença pode alterar dos pais para os filhos.

O que causa a osteogênese imperfeita

A doença dos ossos de vidro surge devido a uma alteração genética no gene responsável por produzir colagênio do tipo 1, a principal proteína utilizada para criar ossos fortes.

Por ser uma alteração genética, a osteogênese imperfeita pode passar de pais para filhos, mas também pode surgir sem que existam outros casos na família, devido a mutações durante a gestação, por exemplo.

Possíveis sintomas

Além de causar alterações na formação dos ossos, pessoas que apresentam osteogênese imperfeita também podem ter outros sintomas como:

  • Articulações mais frouxas;
  • Dentes fracos;
  • Coloração azulada do branco dos olhos;
  • Curvatura anormal da coluna (escoliose);
  • Perda de audição;
  • Problemas respiratórios frequentes;
  • Baixa estatura;
  • Hérnias inguinais e umbilicais;
  • Alteração das válvulas cardíacas.

Além disso, na criança com osteogênese imperfeita também podem ser diagnosticados defeitos cardíacos, que podem acabar por colocar a vida em risco.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da osteogênese imperfeita pode, em alguns casos, ser feito ainda durante a gravidez, desde que exista um risco elevado de o bebê nascer com a condição. Nesses casos é retirada uma amostra do cordão umbilical onde é analisado o colágeno produzido pelas células fetais entre as 10 e as 12 semanas de gestação. Outra forma menos invasiva consiste em fazer ultrassonografia para identificar fraturas ósseas.

Após o nascimento, o diagnóstico pode ser feito pelo pediatra ou por um ortopedista pediátrico, através da observação dos sintomas, do histórico familiar ou através de exames, como raio X, testes genéticos e exames bioquímicos do sangue.

Quais as opções de tratamento

Não existe um tratamento específico para a osteogênese imperfeita e, por isso, é importante ter orientação de um ortopedista. Normalmente são utilizados remédios com bifosfonatos para ajudar a tornar os ossos mais fortes e diminuir o risco de fraturas. No entanto, é extremamente importante que este tipo de tratamento seja constantemente avaliado pelo médico, já que pode ser necessário ajustar as doses de tratamento ao longo do tempo.

Quando surgem fraturas, o médico pode fazer a imobilização do osso com gesso ou optar pela cirurgia, especialmente no caso de fraturas múltiplas ou que demoram muito tempo para curar. O tratamento das fraturas é parecido com o das pessoas que não possuem a condição, mas o período de imobilização geralmente é menor.

A fisioterapia para osteogênese imperfeita também pode ser utilizada em alguns casos para ajudar a fortalecer os ossos e os músculos que os suportam, diminuindo o risco de fraturas.

Como cuidar da criança com osteogênese imperfeita

Alguns cuidados para cuidar de crianças com osteogênese imperfeita são:

  • Evitar levantar a criança pelas axilas, apoiando o peso com uma mão embaixo do bumbum e a outra atrás do pescoço e dos ombros;
  • Não puxar a criança por um braço ou perna;
  • Selecionar uma cadeirinha de segurança com enchimento macio que permita tirar e colocar a criança com pouco esforço.

​​Algumas crianças com osteogênese imperfeita podem fazer alguns exercícios leves, como natação, pois ajudam a diminuir o risco de fraturas. Porém, só o devem fazer após orientação do médico e sob a vigilância de um professor de educação física ou de um fisioterapeuta.


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