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O que você precisa saber?

Osteogênese imperfeita

​A osteogênese imperfeita é uma doença genética rara que faz com que o paciente apresente ossos deformados, curtos e mais frágeis desde o nascimento, estando suscetíveis a fraturas constantes.

Existem 4 tipos de osteogênese imperfeita, que incluem:

  • Osteogênese imperfeita tipo 1: é o tipo mais comum e mais leve da doença, provocando pouca ou nenhuma deformação dos ossos. No entanto, os ossos são frágeis e podem fraturar com facilidade;
  • Osteogênese imperfeita tipo 2: é o tipo mais grave da doença que faz com que o feto apresente fraturas dentro do útero da mãe, levando ao aborto na maioria dos casos;
  • Osteogênese imperfeita tipo 3: os pacientes com este tipo, normalmente, não crescem o suficiente, apresentam deformações na coluna e o branco dos olhos pode apresentar cor azulada;
  • Osteogênese imperfeita tipo 4: é o tipo moderado da doença, no qual o paciente apresenta algumas deformações leves nos ossos, mas não apresenta mudança de cor da parte branca dos olhos.

Na maioria dos casos, a osteogênese imperfeita passa para os filhos, mas os sintomas e a gravidade da doença podem ser diferentes, uma vez que o tipo da doença pode alterar dos pais para os filhos.

A osteogênese imperfeita não tem cura, mas existem alguns tratamentos que ajudam a melhorar a qualidade de vida do paciente, reduzindo o número de fraturas ao longo da vida.

Tratamento para osteogênese imperfeita

O tratamento para osteogênese imperfeita deve ser orientado por um ortopedista e, normalmente, inclui o uso de hastes metálicas junto aos ossos para evitar que quebrem facilmente. Além disso, também podem ser utilizados remédios com bifosfonatos para ajudar a tornar os ossos mais fortes, no entanto, este tipo de tratamento deve ser constantemente avaliado pelo médico.

Quando o paciente apresenta fraturas, o médico pode fazer a imobilização do osso com gesso ou optar pela cirurgia, especialmente no caso de fraturas múltiplas ou que demoram muito tempo para curar.

A fisioterapia para osteogênese imperfeita também pode ser utilizada em alguns casos para ajudar a fortalecer os ossos e os músculos que os suportam, diminuindo o risco de fraturas. Normalmente, a fisioterapia é indicada após a cirurgia para recuperar os movimentos da região afetada.

Diagnóstico da osteogênese imperfeita

O diagnóstico da osteogênese imperfeita, normalmente, é feito durante a infância por um pediatra, através da realização de raio X, exame de sangue ou observação dos sintomas, que podem incluir:

  • Crescimento atrasado, provocando baixa estatura;
  • Rosto em forma de triângulo;
  • Fraturas constantes nos braços e pernas;
  • Ossos deformados, como pernas tortas ou escoliose;
  • Dentes que trincam ou quebram facilmente;
  • Problemas respiratórios.

Os sintomas variam de acordo com cada caso, dependendo das alterações genéticas que sofreram.

Como cuidar da criança com osteogênese imperfeita

Alguns cuidados para cuidar de crianças com osteogênese imperfeita são:

  • Não levantar a criança pelas axilas, apoiando o peso com uma mão embaixo do bumbum e a outra atrás do pescoço e dos ombros;
  • Não puxar a criança por um braço ou perna;
  • Selecionar uma cadeirinha de segurança com enchimento macio que permita tirar e colocar a criança com pouco esforço.

​​Algumas crianças com osteogênese imperfeita podem fazer alguns exercícios leves, como natação, sem correr o risco de fraturas, porém, só o devem fazer após orientação do médico e sob a vigilância de um professor de educação física ou de um fisioterapeuta.

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