A mielofibrose é uma doença do sangue em que há aumento da produção de células anormais que leva à formação de cicatrizes na medula óssea ao longo do tempo. Essa doença acontece devido a mutações que provocam alterações na medula óssea e que levam a alterações no processo de proliferação e sinalização celular.
Os sintomas da mielofibrose normalmente aparecem em fases mais avançadas da doença, podendo ser notado cansaço excessivo, falta de ar, pele mais pálida, desconforto abdominal e dor nas articulações, por exemplo.
É importante que o diagnóstico da mielofibrose seja feito o mais cedo possível para que seja iniciado o tratamento e, assim, prevenidas complicações. O tratamento da mielofibrose depende da idade da pessoa e do grau de mielofibrose, podendo ser necessária a realização de transplante de medula óssea para curar a pessoa, ou uso de remédios que ajudam a aliviar os sintomas e a evitar a progressão da doença.
Sintomas de mielofibrose
Os principais sintomas de mielofibrose são:
- Cansaço e fraqueza excessivos, devido à anemia;
- Falta de ar;
- Pele pálida;
- Desconforto abdominal;
- Febre;
- Suor noturno;
- Infecções frequentes;
- Perda de peso e do apetite;
- Aumento do fígado e do baço;
- Dor nos ossos e nas articulações.
Como essa doença tem evolução lenta e não possui sintomas característicos, o diagnóstico é muitas vezes realizado quando a pessoa vai ao médico com o objetivo de investigar o porquê sente-se cansada frequentemente e, a partir dos exames realizados, é possível confirmar o diagnóstico.
É importante que o diagnóstico e o tratamento sejam iniciados nas fases iniciais da doença para que seja evitada a evolução da doença e o desenvolvimento de complicações, como a evolução para leucemia aguda e falência de órgãos.
Conte com os nossos especialistas para entender a causa dos seus sintomas. Marque sua consulta já!
Marcar consultaDisponível em: São Paulo, Rio de Janeiro, Distrito Federal, Pernambuco, Bahia, Maranhão, Pará, Paraná, Sergipe e Ceará.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico da mielofibrose é feito pelo hematologista ou oncologista por meio da avaliação dos sinais e sintomas apresentados pela pessoa e resultado dos exames solicitados. Além disso, pode-se fazer a palpação do abdômen para ver se há sinais de aumento do baço, o que pode acontecer na mielofibrose.
Para confirmar o diagnóstico, o médico normalmente indica a realização de exames laboratoriais, como hemograma e testes genéticos, principalmente a pesquisa das mutações JAK2 V617F e MPL, que são indicativas de mielofibrose.
Pode ser também indicada a realização do mielograma, que é um exame que tem como objetivo identificar sinais que indicam que a medula óssea está comprometida, sendo nesses casos verificados sinais indicativos de fibrose, hipercelularidade, maior quantidade de células maduras na medula óssea e aumento no número de megacariócitos, que são as células precursora das plaquetas. Entenda como é feito o mielograma.
Possíveis causas
A mielofibrose acontece como consequência de mutações que acontecem no DNA e que leva à alteração no processo de crescimento, proliferação e morte celular. Essas mutações são adquiridas, ou seja, não são herdadas geneticamente e, por isso, o filho de uma pessoa que possui mielofibrose não necessariamente vai ter a doença. De acordo com a sua origem, a mielofibrose pode ser classificada em:
- Mielofibrose primária, que não possui causa específica;
- Mielofibrose secundária, que é resultado da evolução de outras doenças como cancer metastático e trombocitemia essencial.
Aproximadamente 50% dos casos de mielofibrose são positivos para uma mutação no gene Janus Kinase (JAK 2) que recebe o nome JAK2 V617F, em que devido à mutação nesse gene há alteração no processo de sinalização celular, resultando nos achados laboratoriais característicos da doença. Além disso, foi verificado que as pessoas com mielofibrose também apresentavam a mutação no gene MPL, que também está relacionado com alteração no processo de proliferação celular.
Como é feito o tratamento
O tratamento da mielofibrose pode variar de acordo com a gravidade da doença e idade da pessoa, podendo ser recomendado em alguns casos o uso de remédios inibidores da JAK, evitando a progressão da doença e aliviando os sintomas.
Nos casos de risco intermediário e elevado é recomendada a realização do transplante de medula óssea com objetivo de promover a atividade correta da medula e, assim, seja possível promover a melhora. Apesar de ser um tipo de tratamento que é capaz de promover a cura da mielofibrose, o transplante de medula óssea é bastante agressivo e está associado a várias complicações. Veja mais sobre o transplante de medula óssea e complicações.
