A mielofibrose é um tipo raro de doença que acontece devido a mutações que leva a alterações na medula óssea, o que resulta em desordem no processo de proliferação e sinalização celular. Como consequência da mutação, há aumento da produção de células anormais que leva à formação de cicatrizes na medula óssea ao longo do tempo.
Devido à proliferação de células anormais, a mielofibrose faz parte de um grupo de alterações hematológicas conhecida como neoplasia mieloproliferativa. Essa doença possui evolução lenta e, por isso, os sinais e sintomas só aparecem nas fases mais avançadas da doença, no entanto é importante que o tratamento seja iniciado assim que o diagnóstico for feito para evitar a progressão da doença e evolução para leucemia, por exemplo.
O tratamento da mielofibrose depende da idade da pessoa e do grau de mielofibrose, podendo ser necessária a realização de transplante de medula óssea para curar a pessoa, ou uso de remédios que ajudam a aliviar os sintomas e a evitar a progressão da doença.
Sintomas de mielofibrose
A mielofibrose é um doença de evolução lenta e, por isso, não leva ao aparecimento de sinais e sintomas nas fases iniciais da doença. Os sintomas normalmente aparecem quando a doença já está mais evoluída, podendo haver:
- Anemia;
- Cansaço e fraqueza excessivos;
- Falta de ar;
- Pele pálida;
- Desconforto abdominal;
- Febre;
- Suor noturno;
- Infecções frequentes;
- Perda de peso e do apetite;
- Aumento do fígado e do baço;
- Dor nos ossos e nas articulações.
Como essa doença tem evolução lenta e não possui sintomas característicos, o diagnóstico é muitas vezes realizado quando a pessoa vai ao médico com o objetivo de investigar o porquê sente-se cansada frequentemente e, a partir dos exames realizados, é possível confirmar o diagnóstico.
É importante que o diagnóstico e o tratamento sejam iniciados nas fases iniciais da doença para que seja evitada a evolução da doença e o desenvolvimento de complicações, como a evolução para leucemia aguda e falência de órgãos.
Por que acontece
A mielofibrose acontece como consequência de mutações que acontecem no DNA e que leva à alteração no processo de crescimento, proliferação e morte celular. Essas mutações são adquiridas, ou seja, não são herdadas geneticamente e, por isso, o filho de uma pessoa que possui mielofibrose não necessariamente vai ter a doença. De acordo com a sua origem, a mielofibrose pode ser classificada em:
- Mielofibrose primária, que não possui causa específica;
- Mielofibrose secundária, que é resultado da evolução de outras doenças como cancer metastático e trombocitemia essencial.
Aproximadamente 50% dos casos de mielofibrose são positivos para uma mutação no gene Janus Kinase (JAK 2) que recebe o nome JAK2 V617F, em que devido à mutação nesse gene há alteração no processo de sinalização celular, resultando nos achados laboratoriais característicos da doença. Além disso, foi verificado que as pessoas com mielofibrose também apresentavam a mutação no gene MPL, que também está relacionado com alteração no processo de proliferação celular.
Diagnóstico da mielofibrose
O diagnóstico da mielofibrose é feito pelo hematologista ou oncologista por meio da avaliação dos sinais e sintomas apresentados pela pessoa e resultado dos exames solicitados, principalmente hemograma e exames moleculares para identificar as mutações relacionadas com o a doença.
Durante a avaliação de sintomas e exame físico, o médico também pode observar esplenomegalia palpável, que corresponde ao aumento do baço, que é o órgão responsável pela destruição e produção de células do sangue, assim como a medula óssea. No entanto, como na mielofibrose a medula óssea está prejudicada, acaba por acontecer sobrecarga do baço, levando ao seu aumento.
O hemograma da pessoa com mielofibrose possui algumas alterações que justificam os sintomas apresentados pela pessoa e indicam problemas na medula óssea, como aumento no número de leucócitos e plaquetas, presença de plaquetas gigantes, diminuição da quantidade de hemácias, aumento do número de eritroblastos, que são as hemácias imaturas, e presença de dacriócitos, que são as hemácias em forma de gota e que normalmente aparecem circulantes no sangue quando há alterações na medula. Conheça mais sobre os dacriócitos.
Além do hemograma, é realizado o mielograma e exames moleculares para confirmar o diagnóstico. O mielograma tem como objetivo identificar sinais que indicam que a medula óssea está comprometida, sendo nesses casos verificados sinais indicativos de fibrose, hipercelularidade, maior quantidade de células maduras na medula óssea e aumento no número de megacariócitos, que são as células precursora das plaquetas. O mielograma é um exame invasivo e para ser realizado é necessário que seja aplicada uma anestesia local, pois é utilizada uma agulha grossa capaz de atingir a parte interna do osso e coletar material da medula óssea. Entenda como é feito o mielograma.
O diagnóstico molecular é feito para confirmar a doença por meio da identificação das mutações JAK2 V617F e MPL, que são indicativas de mielofibrose.
Como é feito o tratamento
O tratamento da mielofibrose pode variar de acordo com a gravidade da doença e idade da pessoa, podendo ser recomendado em alguns casos o uso de remédios inibidores da JAK, evitando a progressão da doença e aliviando os sintomas.
Nos casos de risco intermediário e elevado é recomendada a realização do transplante de medula óssea com objetivo de promover a atividade correta da medula e, assim, seja possível promover a melhora. Apesar de ser um tipo de tratamento que é capaz de promover a cura da mielofibrose, o transplante de medula óssea é bastante agressivo e está associado a várias complicações. Veja mais sobre o transplante de medula óssea e complicações.
