A hipofosfatasia é uma doença genética hereditária rara que interrompe a mineralização dos ossos e dentes, afetando seu desenvolvimento, e resultando em sintomas como deformações ósseas, fraturas recorrentes e perda prematura dos dentes.
Essa doença pode provocar sintomas desde antes do nascimento ou até a vida adulta, dependendo da sua gravidade, sendo causada por mutações em genes que interferem na enzima fosfatase alcalina, que promove a calcificação dos ossos e dentes.
O tratamento da hipofosfatasia é feito pelo neonatologista, pediatra ou ortopedista, e varia de acordo com o tipo e gravidade dos sintomas, podendo ser indicado a reposição da enzima fosfatase alcalina, fisioterapia ou uso de próteses ou aparelhos dentários, por exemplo.
Sintomas da hipofosfatasia
Os principais sintomas de hipofosfatasia são:
- Atraso no crescimento em bebês, conforme esperado para idade e sexo;
- Braços e pernas curtos, ossos do crânio moles e deformações no tórax em bebês;
- Dificuldade de alimentação ou amamentação e falta de ganho de peso em bebê sou crianças;
- Perda prematura dos dentes de leite, em crianças;
- Crânio alongado, juntas alargadas, pernas arqueadas ou baixa estatura corporal, em crianças;
- Fraturas ósseas recorrentes;
- Dificuldade para respirar ou para falar;
- Vómitos recorrentes e problemas renais, devido as níveis elevados de fosfato e cálcio no sangue.
Nos casos menos graves desta doença podem apenas surgir sintomas, como enfraquecimento ou dor muscular e nas articulações, tontura ou perda prematura de dentes em adultos, o que pode fazer com que a doença seja apenas diagnosticada na idade adulta.
Como confirmar o diagnóstico
A hipofosfatasia pode ser diagnosticada pelo obstetra durante a gestação através do exame de ultrassom pré-natal, em que podem ser observadas deformidades no esqueleto do feto, como tórax ou pernas, sendo esse tipo de hipofosfatasia a mais grave, pois os sintomas surgem mesmo antes do nascimento.
Após o nascimento, o diagnóstico pode ser feito pelo neonatologista ou pediatra, o que varia com a idade da criança, através da avaliação do seu desenvolvimento e avaliação física observando sinais de anormalidades ósseas ou nos dentes.
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Já em adultos, o diagnóstico normalmente é feito pelo ortopedista devido às fraturas recorrentes, dor nas articulações, ossos ou enfraquecimento muscular.
Para confirmar o diagnóstico, o médico deve solicitar exames de imagem, como raio X, ressonância magnética ou tomografia computadorizada, pois permitem verificar deformações ósseas ou fraturas.
Além disso, para completar o diagnóstico da doença o médico pode também pedir a realização de análises à urina e ao sangue, existindo também a possibilidade de realização de um teste genético que identifica a presença da mutação genética.
Possíveis causas
A hipofosfatasia é causada por mutações no gene TNSALP ou ALPL, que resulta em deficiência da enzima fosfatase alcalina, que é responsável por depositar cálcio e fosfato nos ossos e dentes, tornando-os fortes e resistentes, o que resulta na redução da mineralização dos ossos e dentes.
Dependendo do tipo da doença, a hipofosfatasia pode ser dominante ou recessiva, sendo desta forma passada para os filhos na forma de herança genética.
Por exemplo, quando esta doença é recessiva e se ambos os pais forem portadores de uma única cópia da mutação (têm a mutação mas não manifestam sintomas da doença), existe apenas uma chance de 25 % de os filhos manifestem a doença.
Por outro lado, se a doença for dominante e se apenas um dos pais for portador da doença, pode existir 50% ou 100% de chances de os filhos serem também eles portadores.
Tipos de hipofosfatasia
Existem diferentes tipos desta de hipofosfatasia, que incluem:
- Hipofosfatasia perinatal: é a forma mais grave da doença que surge quando o bebê está ainda na barriga da mãe ou logo após o nascimento;
- Hipofosfatasia infantil: surge durante o primeiro ano de vida da criança;
- Hipofosfatasia juvenil: aparece na criança em qualquer idade;
- Hipofosfatasia adulta: surge apenas na idade adulta;
- Odonto hipofosfatasia: existe a perda prematura de dentes de leite.
Nos casos mais graves, esta doença pode mesmo provocar a morte da criança e a severidade dos sintomas varia de pessoa para pessoa e de acordo com o tipo manifestado.
Como é feito o tratamento
O tratamento da hipofosfatasia é feito com o objetivo de melhorar a qualidade de vida, pois não existe um tratamento capaz de curar a doença.
Os bebês com este problema genético devem ser acompanhados desde o nascimento e geralmente é necessário o seu internamento. O acompanhamento deve estender-se por toda a vida, para que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado.
Além disso, de acordo com os sintomas, sua gravidade e idade da pessoa, pode se indicado o uso do remédio alfa-asfotase (Strensiq) que repõe a enzima fosfatase alcalina, sendo normalmente indicado para hipofosfatasia de início perinatal/infantil e juvenil.
Outros remédios que podem ser indicados, que podem ajudar a aliviar os sintomas de dor óssea ou muscular, são anti-inflamatórios não esteroides, ou suplementos de vitamina B6 para tonturas.
O tratamento com fisioterapia para correção da postura e fortalecimento dos músculos e cuidados redobrados na higiene oral, uso de próteses ou aparelhos dentais também podem ser indicados pelo médico para melhorar a qualidade de vida.
