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Entenda o que é a Hipofosfatasia

A Hipofosfatasia é uma doença rara genética que afeta especialmente crianças, que provoca deformações e fraturas em algumas regiões do corpo e perda prematura dos dentes de leite. 

Esta doença é passada para os filhos na forma de herança genética e não tem cura, tratando-se do resultado de alterações em um gene relacionado com a calcificação dos ossos e desenvolvimento dos dentes, prejudicando a mineralização dos ossos. 

Principais Alterações causadas pela Hipofosfatasia

A hipofosfatasia pode causar diversas alterações no corpo que incluem: 

  • Surgimento de deformações no corpo como crânio alongado, juntas alargadas ou estatura corporal reduzida;
  • Aparecimento de fraturas em diversas regiões; 
  • Perda prematura dos dentes de leite; 
  • Enfraquecimento muscular; 
  • Dificuldade para respirar ou para falar;
  • Presença de níveis elevados de fosfato e cálcio no sangue.
Entenda o que é a Hipofosfatasia

Nos casos menos graves desta doença podem apenas surgir sintomas ligeiros como fraturas ou enfraquecimento muscular, o que pode fazer com que a doença seja apenas diagnosticada na idade adulta. 

Tipos de Hipofosfatasia

Existem diferentes tipos desta doença, que incluem: 

  • Hipofosfatasia perinatal - é a forma mais grave da doença que surge logo após o nascimento ou quando o bebê está ainda na barriga da mãe; 
  • Hipofosfatasia infantil - que surge durante o primeiro ano de vida da criança; 
  • Hipofosfatasia juvenil - que aparece na criança em qualquer idade; 
  • Hipofosfatasia adulta - que surge apenas na idade adulta;
  • odonto hipofosfatasia - onde existe a perda prematura de dentes de leite. 

Nos casos mais graves, esta doença pode mesmo provocar a morte da criança e a severidade dos sintomas varia de pessoa para pessoa e de acordo com o tipo manifestado. 

Causas da Hipofosfatasia

A Hipofosfatasia é causada por mutações ou alterações em um gene relacionado com a calcificação dos ossos e desenvolvimento dos dentes. Desta forma, existe uma redução da mineralização dos ossos e dentes. Dependendo do tipo da doença, ela pode ser dominante ou recessiva, sendo desta forma passada para os filhos na forma de herança genética. 

Por exemplo, quando esta doença é recessiva e se ambos os pais forem portadores de uma única cópia da mutação (têm a mutação mas não manifestam sintomas da doença), existe apenas uma chance de 25 % de os filhos manifestem a doença. Por outro lado, se a doença for dominante e se apenas um dos pais for portador da doença, pode existir 50% ou 100% de chances de os filhos serem também eles portadores. 

Diagnóstico da Hipofosfatasia

No caso da Hipofosfatasia perinatal a doença pode ser diagnosticada através da realização de um ultrassom, onde podem ser detectadas deformações no corpo. 

Por outro lado, no caso da Hipofosfatasia infantil, juvenil ou adulta, a doença pode ser detectada através de radiografias onde se identificam diversas alterações esqueléticas provocadas pela deficiência na mineralização dos ossos e dentes. 

Além disso, para completar o diagnóstico da doença o médico pode também pedir a realização de análises à urina e ao sangue, existindo também a possibilidade de realização de um teste genético que identifica a presença da mutação. 

Entenda o que é a Hipofosfatasia

Tratamento da Hipofosfatasia

Não existe nenhum tratamento que cure a Hipofosfatasia, porém alguns tratamentos como a Fisioterapia para correção da postura e fortalecimento dos músculos e cuidados redobrados na higiene oral podem ser indicados pelo pediatra para melhorar a qualidade de vida.

Os bebês com este problema genético devem ser acompanhados desde o nascimento e geralmente é necessário o seu internamento. O acompanhamento deve estender-se por toda a vida, para que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado.

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