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O que é a esclerose tuberosa e como tratar

A esclerose tuberosa, ou doença de Bourneville, é uma doença genética rara caracterizada pelo crescimento anormal de tumores benignos em diversos órgãos do corpo como cérebro, rins, olhos, pulmões, coração e pele, causando sintomas como epilepsia, atraso no desenvolvimento ou cistos nos rins, dependendo da região afetada.

Esta doença não tem cura, mas pode ser tratada com remédios para diminuir os sintomas, como remédios anti-convulsionantes, por exemplo, com sessões de psicologia, fisioterapia ou terapia ocupacional, de forma a melhorar a qualidade de vida.

Existe ainda outra doença que provoca sintomas semelhantes com o crescimento de tumores no corpo, no entanto, apenas afeta a pele e é conhecida como neurofibromatose.

Lesões na pele características da Esclerose TuberosaLesões na pele características da Esclerose Tuberosa

Principais sintomas

Os sintomas da esclerose tuberosa variam de acordo com a localização dos tumores:

1. Pele

  • Manchas claras na pele;
  • Crescimento de pele por baixo ou ao redor da unha;
  • Lesões no rosto, semelhantes a acne;
  • Manchas avermelhadas na pele, que podem aumentar de tamanho e engrossar.

2. Cérebro

  • Epilepsia;
  • Atraso no desenvolvimento e dificuldades no aprendizado;
  • Hiperatividade;
  • Agressividade;
  • Esquizofrenia ou autismo.

3. Coração

  • Palpitações;
  • Arritmia;
  • Sensação de falta de ar;
  • Tonturas;
  • Desmaios;
  • Dor no peito.

4. Pulmões

  • Tosse persistente;
  • Sensação de falta de ar.

5. Rins

  • Urina com sangue;
  • Aumento da frequência em urinar, principalmente à noite;
  • Inchaço das mãos, pés e tornozelos.

Geralmente, estes sintomas surgem durante a infância e o diagnóstico pode ser feito através de exames genéticos de cariótipo, tomografia craniana e ressonância magnética. Porém, também existem casos em que os sintomas podem ser muito leves e passar despercebidos até à idade adulta.

Qual a expectativa de vida

A forma como a esclerose tuberosa se desenvolve é muito variável, podendo apenas mostrar poucos sintomas em algumas pessoas ou tornar-se uma grande limitação para outras. Além disso, a gravidade da doença também varia de acordo com o órgão afetado, sendo que quando surge no cérebro e no coração normalmente é mais grave.

Porém, a expectativa de vida costuma ser elevada, pois é raro que surjam complicações que possam colocar a vida em risco.

Como é feito o tratamento

O tratamento da esclerose tuberosa é direcionado para diminuir os sintomas da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente. Desta forma, é importante que a pessoa seja vigiada e tenha consultas regulares com o neurologista, nefrologista ou cardiologista, por exemplo, para indicar o melhor tratamento.

Em alguns casos o tratamento pode ser feito com medicamentos anti-convulsionantes, como XXX, para evitar as crises de convulsões, ou outros remédios, como o Everolimo, que evita o crescimento de tumores no cérebro ou nos rins, por exemplo. Já nos casos de os tumores crescerem na pele, o médico pode receitar o uso de uma pomada com Sirolimus, para diminuir o tamanho dos tumores.

Além disso, a fisioterapia, a psicologia e a terapia ocupacional são fundamentais para ajudar o indivíduo a lidar melhor com a doença e a ter uma melhor qualidade de vida.

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