Esclerose tuberosa: o que é, sintomas, causas e tratamento

novembro 2022

A esclerose tuberosa é uma doença genética rara caracterizada pelo crescimento anormal de tumores benignos em diversos órgãos do corpo como cérebro, rins, olhos, pulmões, coração e pele.

Devido ao desenvolvimento de vários tipos de tumor, em diferentes lugares do corpo, os sintomas podem ser variados, podendo haver atraso no desenvolvimento, cistos nos rins, manchas e lesões na pele, hiperatividade, deficiência mental e epilepsia, por exemplo.

Esta doença não tem cura, mas pode ser tratada com remédios para diminuir os sintomas, como remédios anticonvulsivantes, por exemplo, com sessões de psicologia, fisioterapia ou terapia ocupacional, de forma a melhorar a qualidade de vida.

Principais sintomas

Os sintomas de esclerose tuberosa podem variar de acordo com a gravidade e local de surgimento das lesões, sendo os principais:

  • Deficiência mental;
  • Epilepsia;
  • Manchas claras na pele;
  • Crescimento de pele por baixo ou ao redor da unha;
  • Lesões no rosto, semelhantes a acne;
  • Manchas avermelhadas na pele, que podem aumentar de tamanho e engrossar;
  • Atraso no desenvolvimento e dificuldades no aprendizado;
  • Hiperatividade e/ou agressividade;
  • Esquizofrenia ou autismo;
  • Alteração nos batimentos cardíacos;
  • Sensação de falta de ar e dor no peito;
  • Inchaço das mãos, pés e tornozelo.

A gravidade dos sintomas varia de acordo com a localização das lesões, sendo considerada mais grave quando desenvolvem-se no cérebro e no coração.

Os sintomas da esclerose tuberosa normalmente são identificados ainda durante a infância por meio da avaliação dos sinais e sintomas apresentados pela criança e de exames, como exame genético, tomografia craniana e ressonância magnética.

Como é feito o tratamento

O tratamento da esclerose tuberosa tem como objetivo diminuir os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Desta forma, é importante que a pessoa seja acompanhada e tenha consultas regulares com o neurologista, nefrologista ou cardiologista, para que seja possível iniciar o tratamento mais adequado.

Em alguns casos o tratamento pode ser feito com medicamentos anticonvulsivantes, como Valproato, Carbamazepina ou Fenobarbital, para evitar as crises de convulsões, ou outros remédios, como o Everolimo, que evita o crescimento de tumores no cérebro ou nos rins, por exemplo. Já nos casos de os tumores crescerem na pele, o médico pode receitar o uso de uma pomada para diminuir o tamanho dos tumores.

Além disso, a fisioterapia, a psicologia e a terapia ocupacional são fundamentais para ajudar o indivíduo a lidar melhor com a doença e a ter uma melhor qualidade de vida.

A esclerose tuberosa tem cura?

A esclerose tuberosa não tem cura, no entanto o tratamento ajuda a aliviar os sintomas e promover a qualidade de vida, devendo ser seguido de acordo com as orientações da equipe médica.

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Atualizado por Marcela Lemos - Biomédica, em novembro de 2022.

Bibliografia

  • MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Esclerose tuberosa: relato de caso e revisão de literatura. Residência Pediátrica. Vol 5. 2 ed; 78-81, 2015
  • MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; SALGUEIRO, Bárbara. Esclerose Tuberosa: Dois casos de uma doença rara. Rev Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca. Vol 2. 1 ed; 33-36, 2014
Equipe editorial constituída por médicos e profissionais de saúde de diversas áreas como enfermagem, nutrição, fisioterapia, análises clínicas e farmácia.