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Esclerose Tuberosa

A Esclerose Tuberosa ou doença de Bourneville é uma doença genética rara caracterizada pelo crescimento anormal de tumores benignos em diversos órgãos do corpo como cérebro, rins, olhos, pulmões, coração e pele, causando sintomas como epilepsia, atraso no desenvolvimento ou cistos nos rins, por exemplo.

A Esclerose Tuberosa não tem cura, mas pode ser tratada com remédios para diminuir os sintomas, como remédios anti-convulsionantes, por exemplo, com psicologia, fisioterapia e terapia ocupacional para melhorar a qualidade de vida do paciente.

Fotos da Esclerose Tuberosa

Lesões na pele características da Esclerose TuberosaLesões na pele características da Esclerose Tuberosa
Tumor cerebral presente numa Ressonância MagnéticaTumor cerebral presente numa Ressonância Magnética

Sintomas da Esclerose Tuberosa

Os sintomas da Esclerose Tuberosa variam de acordo com a localização dos tumores.

Na pele:

  • Manchas claras na pele, Crescimento de pele por baixo ou ao redor da unha;
  • Manchas avermelhadas na pele, que podem aumentar de tamanho e engrossar, Manchas de acne.

No cérebro:

  • Epilepsia, Hidrocefalia;
  • Atraso no desenvolvimento, Dificuldades na aprendizagem;
  • Hiperatividade, Agressividade;
  • Esquizofrenia, Autismo.

No coração:

  • Bloqueio da circulação sanguínea, Palpitações;
  • Arritmia, Falta de ar;
  • Tonturas, Desmaios; Dor no peito.

Nos pulmões:

  • Cistos pulmonares;
  • Insuficiência pulmonar.

Nos rins:

  • Cistos nos rins, Câncer do rim;
  • Urina com sangue, Aumento da frequência em urinar, principalmente à noite;
  • Inchaço das mãos, pés e tornozelos.

Geralmente, os sintomas da Esclerose Tuberosa manifestam-se durante a infância e o diagnóstico pode ser feito através de exames genéticos de cariótipo, tomografia craniana e ressonância magnética.

Tratamento da Esclerose Tuberosa

O tratamento da Esclerose Tuberosa é direcionado para diminuir os sintomas da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente. Desta forma, o paciente deverá ser vigiado e ter consultas regulares com o neurologista, nefrologista ou cardiologista, por exemplo, para indicar o melhor tratamento que pode ser feito com remédios anti-convulsionantes ou para os rins, de acordo com a localização dos tumores e os sintomas apresentados pelo indivíduo.

Além disso, a fisioterapia, a psicologia e a terapia ocupacional são fundamentais para ajudar o indivíduo a lidar melhor com a doença e a ter uma melhor qualidade de vida.

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