Doença de Machado Joseph: o que é, sintomas e tratamento

Revisão médica: Dr. Arthur Frazão
Oftalmologista
outubro 2021

A doença de Machado-Joseph, também chamada de ataxia espinocerebelar tipo 3, é uma doença genética rara que provoca a degeneração contínua do sistema nervoso, provocando perda do controle e coordenação muscular e motora, especialmente nos braços e pernas.

Geralmente, esta doença surge após os 30 anos de idade, instalando-se de forma progressiva, afetando primeiramente os músculos das pernas e braços e, progredindo ao longo do tempo para os músculos responsáveis pela fala, a deglutição e até pelo movimento dos olhos.

A doença de Machado-Joseph não tem cura, mas pode ser controlada através da realização de um tratamento multidisciplinar, que envolve a participação do neurologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e psicólogo, ajudando a aliviar os sintomas e permitindo que a pessoa realize as atividades do dia a dia de forma independente.

Principais sintomas

Os sintomas da doença de Machado-Joseph são progressivos, costumam surgir a partir dos 30 anos e acontecem devido ao comprometimento do cerebelo, principalmente, tronco cerebral, medula e nervos periféricos, sendo os principais:

  • Perda da coordenação motora;
  • Dificuldade para andar, devido à perda dos movimentos da perna;
  • Dificuldade para ficar em pé;
  • Espasmos nas pernas;
  • Dificuldade para falar e engolir;
  • Perda do equilíbrio;
  • Dificuldade para segurar objetos, devido à perda do movimento dos membros superiores;
  • Dificuldade para mover os olhos, podendo haver visão dupla.

Na presença de sinais e sintomas da doença de Machado-Joseph, principalmente se existir caso na família dessa doença, é importante que o neurologista seja consultado, pois assim é possível que sejam avaliados os sintomas e realizados exames que permitam diagnosticar essa doença.

Assim, para confirmar a doença de Machado-Joseph, o médico pode indicar a realização de um teste genético para verificar se existe a alteração genética característica dessa doença, que é conhecida como ATXN3. Além disso, podem ser realizados exames neurológicos e de imagem, como a ressonância magnética, para avaliar o cérebro.

Causa da doença de Machado-Joseph

A doença de Machado-Joseph é causada por uma alteração genética que resulta na produção de uma proteína, conhecida como Ataxina-3, que se acumula nas células cerebrais provocando o desenvolvimento das lesões progressivas e surgimento dos sintomas.

Por ser um problema genético, a doença de Machado-Joseph é comum em várias pessoas da mesma família, apresentando 50% de chances de passar de pais para filhos. Quando isso acontece, os filhos podem desenvolver os primeiros sinais da doença mais cedo que os pais.

Como é feito o tratamento

O tratamento para a doença de Machado-Joseph deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar, que normalmente é composta por neurologista, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e psicólogo. Dessa forma, é possível diminuir as limitações que vão surgindo com o avançar da doença. De forma geral, o tratamento pode ser feito através de:

  • Uso de remédios para Parkinson, como Levodopa: ajudam a diminuir a rigidez dos movimentos e os tremores;
  • Uso de remédios antiespasmódicos, como Baclofeno: evitam o surgimento de espasmos musculares, melhorando o movimento;
  • Utilização de óculos ou lentes de correção: diminuem a dificuldade em enxergar e o aparecimento de visão dupla;
  • Alterações na alimentação: tratam problemas relacionados com a dificuldade para engolir, através de mudanças na textura da comida, por exemplo.

Além disso, o médico também pode recomendar fazer sessões de fisioterapia e de fonoaudiologia para ajudar o paciente a ultrapassar as suas limitações físicas e ter uma vida independente na realização das atividades diárias.

Como são feitas as sessões de fisioterapia

A fisioterapia para a doença de Machado-Joseph é feita com exercícios regulares para ajudar o paciente a vencer as limitações provocadas pela doença. Por isso, durante as sessões de fisioterapia podem ser utilizadas várias atividades, desde fazer exercícios para manter a amplitude das articulações, até aprender a utilizar muletas ou cadeira de rodas, por exemplo.

Além disso, a fisioterapia também pode incluir terapia de reabilitação da deglutição que é recomendada e essencial para todos os doentes com dificuldade para engolir alimentos, que está relacionada aos danos neurológicos provocados pela doença.

Esta informação foi útil?

Atualizado por Equipe Editorial do Tua Saúde, em outubro de 2021. Revisão médica por Dr. Arthur Frazão - Oftalmologista, em fevereiro de 2016.

Bibliografia

  • MILANEZ, Paula A. O.; ESCOBAR, Aline Nayara O.; SALVADOR, Gláucia G. et al. Doença de Machado-Joseph. Biosaúde. Vol 11. 2 ed; 2009
Revisão médica:
Dr. Arthur Frazão
Clínico geral
Médico generalista, especialista em Oftalmologia pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte, em 2008, com registro profissional no CRM/PE 16878