Angioedema hereditário é uma doença genética rara em que ocorre acúmulo de líquidos fora dos vasos sanguíneos, o que resulta no bloqueio do fluxo de linfa e sangue nos tecidos e sintomas como inchaço rápido do rosto, mãos ou pés.
Essa condição é causada por uma deficiência ou mal funcionamento de proteínas que ajudam a manter o fluxo de líquidos normal nos vasos sanguíneos, e geralmente os sintomas surgem na infância, e a doença pode permanecer por longos períodos sem causar problemas ou incômodos, até surgirem novas crises.
O tratamento do angiedema hereditário é feito imunologista, alergologista ou clínico geral, e envolve o uso de remédios para prevenir as crises, como o icatibanto, ou para o tratamento das crises, como andrógenos ou antifibrinolíticos.
Sintomas de angioedema hereditário
Os principais sintomas do angioedema hereditário são:
- Inchaço repentino e deformante no rosto, boca, pálpebras, mãos, pés, barriga, órgãos genitais ou vias aéreas;
- Áreas na pele duras e doloridas;
- Dor abdominal, diarreia, náuseas ou vômitos quando o inchaço ocorre no trato gastrointestinal;
- Dificuldade para engolir, falar ou respirar, devido ao inchaço na garganta ou língua, que causa obstrução das vias aéreas;
- Vermelhidão na pele que não causa coceira, durante um ataque de angioedema, chamado eritema marginatum.
Além disso, antes do ataque de angioedema hereditário, pode-se sentir uma sensação de formigamento ou dormência na região afetada, cansaço excessivo, dor de cabeça, dor na barriga, rouquidão ou vermelhidão sem alto relevo na pele.
Em alguns casos, o inchaço também pode afetar órgãos como pâncreas, estômago e cérebro.
Os sintomas do angioedema hereditário são recorrentes e geralmente pioram em um período de 24 horas se não tratado, e melhora gradualmente em 48 a 72 horas.
Nos casos mais graves de inchaço das vias aéreas, pode ocorrer edema de glote e asfixia, que é uma emergência médica que necessita de atendimento imediato no hospital, pois pode colocar a vida em risco.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico do angioedema hereditário é feito pelo imunologista, alergologista ou clínico geral, através da avaliação dos sintomas, histórico de saúde e exame físico.
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Para confirmar o diagnóstico, o médico deve solicitar um exame de sangue que mede a proteína C4 no corpo, que está em níveis baixos em casos de angioedema hereditário.
Além disso, o médico também pode pedir a dosagem quantitativa e qualitativa de C1-INH, podendo ser necessário repetir os exames durante uma crise da doença.
Possíveis causas
O angioedema hereditário é causado por uma mutação genética no gene SERPING1, que leva a uma deficiência ou mal funcionamento da proteína inibidora de C1, o que resulta no aumento de bradicinina no corpo.
Esse aumento de bradicinina promove a inflamação e aumenta o extravasamento de líquidos dos vasos sanguíneos para o s tecidos, resultando no inchaço, que é chamado de edema.
As crises de angioedema podem ser desencadeadas por trauma, estresse, ou durante a realização de exercícios físicos. Além disso, as mulheres estão mais suscetíveis a crises durante a menstruação e a gravidez.
Quem tem angioedema pode ter filhos?
Quem tem angioedema pode ter filhos, desde que tenha acompanhamento médico regular e um bom controle da doença.
No entanto, o angioedema hereditário é uma doença autossômico dominante, o que significa que se um dos pais apresenta o gene defeituoso, existe uma chance de 50% de passar o gene alterado para o filho e causar a doença.
Como é feito o tratamento
O tratamento do angioedema hereditário deve ser feito com orientação do imunologista, alergologista ou clínico geral, e geralmente envolve o uso de remédios, para tratamento ou prevenção das crises.
Os principais remédios para o angioedema hereditário são:
- Tratamento da crise de angioedema hereditário: inibidor de C1 esterase derivado de plasma humano ou icatibanto que é um antagonista dos receptores B₂ da bradicinina. Quando esses medicamentos não estão disponíveis pode ser indicada transfusão de plasma fresco;
- Prevenção de crises do angioedema hereditário: andrógenos, como danazol, estanozolol e oxandrolona, ou antifibrinolíticos, como ácido tranexâmico.
Durante as crises, o médico pode aumentar a dose dos medicamentos e recomendar também o uso de remédios para combater a dor abdominal e as náuseas.
No entanto, caso a crise provoque inchaço na garganta, deve-se levar a pessoa imediatamente ao pronto socorro, pois o inchaço pode bloquear a passagem de ar e impedir a respiração, podendo levar à morte.
O que fazer durante a gravidez
Durante a gravidez, as pacientes com angioedema hereditário devem suspender o uso de medicamentos, de preferência antes de engravidar, pois eles podem causar malformações no feto. Caso surjam crises, o tratamento deve ser feito de acordo com a orientação do médico.
Durante o parto normal, o aparecimento de crises é raro, mas quando surgem, costumam ser graves. Em caso de parto cesária, recomenda-se apenas o uso de anestesia local, evitando anestesia geral.
Possíveis complicações
A principal complicação do angioedema hereditário é o inchaço na garganta, que pode causar morte por asfixia. Além disso, quando ocorre inchaço de certos órgãos, a doença também pode prejudicar o seu funcionamento.
Algumas complicações também podem ocorrer devido aos efeitos colaterais dos medicamentos, podendo surgir problemas como aumento de peso, pressão alta, colesterol alto, problemas no fígado ou alterações menstruais, por exemplo.
Durante o tratamento, deve-se fazer exames de sangue a cada 6 meses para avaliar a função do fígado, e as crianças devem fazer exames a cada 2 a 3 meses, incluindo uma ultrassonografia abdominal a cada 6 meses.
