A síndrome de Tetra-amelia é uma doença genética muito rara que faz com que o bebê nasça sem braços e pernas, podendo ainda causar outras malformações no esqueleto, rosto, cabeça, coração, pulmões, sistema nervoso ou na região genital.
Esta alteração genética pode ser diagnosticada ainda durante a gravidez e, por isso, dependendo da gravidade das malformações identificadas, o obstetra pode recomendar realizar um aborto, já que muitas dessas malformações podem colocar em risco a vida do bebê após o nascimento.
Embora não tenha cura, existem alguns casos em que o bebê nasce apenas com a ausência dos quatro membros ou com malformações leves e, nesses casos, pode ser possível manter uma qualidade de vida adequada.
Principais sintomas
Além da ausência das pernas e dos braços, a síndrome de Tetra-amelia pode causar muitas outras malformações em diferentes partes do corpo como:
Crânio e rosto
- Cataratas;
- Olhos muito pequenos;
- Orelhas muito baixas ou ausentes;
- Nariz muito saído ou ausente;
- Fenda palatina ou lábio leporino.
Coração e pulmões
- Diminuição do tamanho dos pulmões;
- Alterações do diafragma;
- Ventrículos cardíacos não separados;
- Diminuição de um lado do coração.
Genitais e trato urinário
- Ausência de um rim;
- Ovários pouco desenvolvidos;
- Ausência de ânus, uretra ou vagina;
- Presença de orifício debaixo do pênis;
- Órgãos genitais pouco desenvolvidos.
Esqueleto
- Ausência de vértebras;
- Ossos do quadril pequenos ou ausentes;
- Ausência de costelas.
Em cada caso, as malformações apresentadas são diferentes e, por isso, a esperança média de vida e o risco para a vida vão variando de um bebê para outro.
No entanto, pessoas afetadas dentro da mesma família, geralmente, apresentam malformações muito semelhantes.
Porque acontece a síndrome
Ainda não existe uma causa específica para todos os casos da síndrome de Tetra-amelia, porém, existem muitos casos na qual a doença acontece por uma mutação no gene WNT3.
O gene WNT3 é responsável por produzir uma proteína importante para o desenvolvimento dos membros e outros sistemas do corpo durante a gestação. Assim, se surgir uma alteração neste gene, a proteína não é produzida, resultando na ausência de braços e pernas, assim como outras malformações relacionadas com a falta de desenvolvimento.
Como é feito o tratamento
Não existe um tratamento específico para a síndrome de Tetra-amelia, sendo que, na maior parte dos casos, o bebê não sobrevive mais que alguns dias ou meses após o nascimento devido às malformações que impedem seu crescimento e desenvolvimento.
No entanto, nos casos em que a criança sobrevive, o tratamento geralmente passa por fazer cirurgias para corrigir algumas das malformações apresentadas e melhorar a qualidade de vida. Já para a ausência de membros, geralmente são usadas cadeiras de rodas especiais, movidas através de movimentos da cabeça, boca ou língua, por exemplo.
Em quase todos os casos, é necessário o auxílio de outras pessoas para realizar as atividades de vida diárias, mas algumas dificuldade e obstáculos podem ser ultrapassados com sessões de terapia ocupacional, existindo até pessoas com a síndrome que conseguem se movimentar sozinhas sem o uso de cadeira de rodas.
