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O que você precisa saber?

O que é a síndrome de Tetra-amelia e porque acontece

A síndrome de Tetra-amelia é uma doença genética muito rara que faz com que o bebê nasça sem braços e pernas, podendo ainda causar outras malformações no esqueleto, rosto, cabeça, coração, pulmões, sistema nervoso ou na região genital.

Esta alteração genética pode ser diagnosticada ainda durante a gravidez e, por isso, dependendo da gravidade das malformações identificadas, o obstetra pode recomendar realizar um aborto, já que muitas dessas malformações podem colocar em risco a vida do bebê após o nascimento.

Embora não tenha cura, existem alguns casos em que o bebê nasce apenas com a ausência dos quatro membros ou com malformações leves e, nesses casos, pode ser possível manter uma qualidade de vida adequada.

Nick Vujicic nasceu com a síndrome de Tetra-ameliaNick Vujicic nasceu com a síndrome de Tetra-amelia

Principais sintomas

Além da ausência das pernas e dos braços, a síndrome de Tetra-amelia pode causar muitas outras malformações em diferentes partes do corpo como:

Crânio e rosto

  • Cataratas;
  • Olhos muito pequenos;
  • Orelhas muito baixas ou ausentes;
  • Nariz muito saído ou ausente;
  • Fenda palatina ou lábio leporino.

Coração e pulmões

  • Diminuição do tamanho dos pulmões;
  • Alterações do diafragma;
  • Ventrículos cardíacos não separados;
  • Diminuição de um lado do coração.

Genitais e trato urinário

  • Ausência de um rim;
  • Ovários pouco desenvolvidos;
  • Ausência de ânus, uretra ou vagina;
  • Presença de orifício debaixo do pênis;
  • Órgãos genitais pouco desenvolvidos.

Esqueleto

  • Ausência de vértebras;
  • Ossos do quadril pequenos ou ausentes;
  • Ausência de costelas.

Em cada caso, as malformações apresentadas são diferentes e, por isso, a esperança média de vida e o risco para a vida vão variando de um bebê para outro.

No entanto, pessoas afetadas dentro da mesma família, geralmente, apresentam malformações muito semelhantes.

Porque acontece a síndrome

Ainda não existe uma causa específica para todos os casos da síndrome de Tetra-amelia, porém, existem muitos casos na qual a doença acontece por uma mutação no gene WNT3.

O gene WNT3 é responsável por produzir uma proteína importante para o desenvolvimento dos membros e outros sistemas do corpo durante a gestação. Assim, se surgir uma alteração neste gene, a proteína não é produzida, resultando na ausência de braços e pernas, assim como outras malformações relacionadas com a falta de desenvolvimento.

Como é feito o tratamento

Não existe um tratamento específico para a síndrome de Tetra-amelia, sendo que, na maior parte dos casos, o bebê não sobrevive mais que alguns dias ou meses após o nascimento devido às malformações que impedem seu crescimento e desenvolvimento.

No entanto, nos casos em que a criança sobrevive, o tratamento geralmente passa por fazer cirurgias para corrigir algumas das malformações apresentadas e melhorar a qualidade de vida. Já para a ausência de membros, geralmente são usadas cadeiras de rodas especiais, movidas através de movimentos da cabeça, boca ou língua, por exemplo.

Em quase todos os casos, é necessário o auxílio de outras pessoas para realizar as atividades de vida diárias, mas algumas dificuldade e obstáculos podem ser ultrapassados com sessões de terapia ocupacional, existindo até pessoas com a síndrome que conseguem se movimentar sozinhas sem o uso de cadeira de rodas.

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