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Síndrome de Proteus: o que é, causas e tratamento

A Síndrome de Proteus é uma doença genética rara caracterizada pelo crescimento excessivo e assimétrico de ossos, pele e outros tecidos, resultando de gigantismo de vários membros e órgãos, principalmente braços, pernas, crânio e medula espinhal.

Os sintomas da Síndrome de Proteus costumam aparecer entre 6 e 18 meses de idade e o crescimento excessivo e desproporcional tende a parar na adolescência. É importante que a síndrome seja identificada rapidamente para que possam ser tomadas medidas imediatas para corrigir as deformações e melhorar a imagem corporal dos portadores da síndrome, evitando problemas psicológicos, como isolamento social e depressão, por exemplo.

Síndrome de Proteus na mão
Síndrome de Proteus na mão
Síndrome de Proteus no pé
Síndrome de Proteus no pé

Causas da Síndrome de Proteus

A causa da Síndrome de Proteus ainda não é muito bem estabelecida, no entanto acredita-se que e trata de uma doença genética resultante da mutação espontânea no gene ATK1 que acontece durante o desenvolvimento do feto.

Apesar de ser genética, a Síndrome de Proteus não é considerada hereditária, não havendo transmissão da mutação de pais para filhos. No entanto, caso haja casos de Síndrome de Proteus na família, é recomendado que seja feito aconselhamento genético, pois pode haver maior predisposição para o acontecimento dessa mutação genética.

Além de informar a possibilidade do desenvolvimento da Síndrome, o aconselhamento genético também informa a família sobre a condição de modo a prepará-la para a chegada do bebê. Saiba como é feito o aconselhamento genético.

Principais sintomas

As manifestações clínicas da Síndrome de Proteus são várias, no entanto os sintomas mais frequentes são:

  • Deformações nos braços, pernas, crânio e medula espinhal;
  • Assimetria corporal;
  • Dobras de pele excessiva;
  • Problemas na coluna;
  • Rosto mais longo;
  • Problemas cardíacos;
  • Verrugas e manchas claras no corpo;
  • Aumento do baço;
  • Aumento do diâmetro dos dedos, chamado de hipertrofia digital;
  • Retardo mental.

Além disso, alguns pacientes também podem apresentar outros sintomas como crises convulsivas, aumento dos lábios ou perda de visão. No entanto, na maioria dos casos, os pacientes desenvolvem normalmente as suas capacidades intelectuais, podendo ter uma vida normal.

É importante que a Síndrome seja identificada e o paciente acompanhado desde o início do aparecimento dos sintomas para evitar complicações, como por exemplo a ocorrência do aparecimento de tumores raros ou a ocorrência de Trombose Venosa Profunda seguida de Embolia Pulmonar, que pode resultar em óbito.

Como é feito o tratamento

Não há tratamento específico para a Síndrome de Proteus, sendo normalmente recomendado pelo médico o uso de remédios específicos para controlar os sintomas da doença, além de cirurgias para reparar os tecidos, retirar tumores e melhorar a estética do paciente.

Além disso, é de extrema importância que o tratamento seja realizado por uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde, devendo incluir pediatra, ortopedista, cirurgião plástico, dermatologista, dentista, neurocirurgião e psicólogo, por exemplo. Dessa forma, a pessoa terá todo o suporte necessário para ter uma boa qualidade de vida.

É recomendado que o portador da síndrome realize exames periodicamente com o objetivo de identificar qualquer outro tipo de alteração e acompanhamento pela equipe multidisciplinar aconteça de forma regular. Entenda como deve ser feito o tratamento para a Síndrome de Proteus.


Bibliografia

  • JUNIOR, Ivan M. et al. Síndrome de Proteus: Relatos de casos. Revista Brasileira de Cirurgia Plástica. Vol 30. 2 ed; 303-310, 2015
  • SENE, Letícia S.; SALES, Polyane O.; CHOJNIAK, R. Síndrome de Proteus: relato de caso. Revista da Associação Médica Brasileira. Vol 59. 4 ed; 318-320, 2013
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