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Síndrome de Proteus: o que é, como identificar e tratamento

A síndrome de Proteus é uma doença genética rara caracterizada pelo crescimento excessivo e assimétrico de ossos, pele e outros tecidos, resultando em gigantismo de vários membros e órgãos, principalmente braços, pernas, crânio e medula espinhal.

Os sintomas da Síndrome de Proteus costumam aparecer entre os 6 e 18 meses de idade e o crescimento excessivo e desproporcional tende a parar na adolescência. É importante que a síndrome seja identificada rapidamente para que possam ser tomadas medidas imediatas para corrigir as deformações e melhorar a imagem corporal dos portadores da síndrome, evitando problemas psicológicos, como isolamento social e depressão, por exemplo.

Síndrome de Proteus na mão
Síndrome de Proteus na mão

Principais características

A síndrome de Proteus geralmente causa o aparecimento de algumas características, como:

  • Deformações nos braços, pernas, crânio e medula espinhal;
  • Assimetria corporal;
  • Dobras de pele excessivas;
  • Problemas na coluna;
  • Rosto mais longo;
  • Problemas cardíacos;
  • Verrugas e manchas claras no corpo;
  • Aumento do baço;
  • Aumento do diâmetro dos dedos, chamado de hipertrofia digital;
  • Retardo mental.

Embora existam diversas alterações físicas, na maioria dos casos, os portadores da síndrome desenvolvem suas capacidades intelectuais normalmente, podendo ter uma vida relativamente normal.

É importante que a síndrome seja identificada o mais precocemente possível, pois se o acompanhamento for feito desde aparecimento das primeiras alterações pode ajudar, não só a evitar transtornos psicológicos, mas também a evitar algumas complicações comuns desta síndrome, como aparecimento de tumores raros ou a ocorrência de trombose venosa profunda.

O que causa a síndrome

A causa da síndrome de Proteus ainda não se encontra bem estabelecida, no entanto acredita-se que se possa tratar de uma doença genética resultante da mutação espontânea no gene ATK1 que acontece durante o desenvolvimento do feto.

Apesar de ser genética, a síndrome de Proteus não é considerada hereditária, o que significa que não existe risco de transmissão da mutação de pais para filhos. No entanto, caso haja casos de síndrome de Proteus na família, é recomendado que seja feito aconselhamento genético, pois pode haver maior predisposição para o acontecimento dessa mutação.

Como é feito o tratamento

Não existe um tratamento específico para a síndrome de Proteus, sendo normalmente recomendado pelo médico o uso de remédios específicos para controlar alguns sintomas, além de cirurgias para reparar os tecidos, retirar tumores e melhorar a estética corporal.

Quando detectada nos estados iniciais, a síndrome pode ser controlada através do uso de um medicamento chamado Rapamicina, que é um medicamento imunossupressor indicado com o objetivo de prevenir o crescimento anormal dos tecidos e evitar a formação de tumores.

Além disso, é de extrema importância que o tratamento seja realizado por uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde, devendo incluir pediatra, ortopedista, cirurgião plástico, dermatologista, dentista, neurocirurgião e psicólogo, por exemplo. Dessa forma, a pessoa terá todo o suporte necessário para ter uma boa qualidade de vida.

Papel do psicólogo na síndrome de Proteus

O acompanhamento psicológico é muito importante não só para o portador da síndrome mas também para seus familiares, pois dessa forma é possível entender a doença e adotar medidas que melhorem a qualidade de vida e a auto-estima da pessoa. Além disso, o psicólogo é fundamental para melhorar as dificuldades de aprendizagem, tratar casos de depressão, diminuir o desconforto da pessoa e permitir o convívio social.

Bibliografia >

  • JUNIOR, Ivan M. et al. Síndrome de Proteus: Relatos de casos. Revista Brasileira de Cirurgia Plástica. Vol 30. 2 ed; 303-310, 2015
  • SENE, Letícia S.; SALES, Polyane O.; CHOJNIAK, R. Síndrome de Proteus: relato de caso. Revista da Associação Médica Brasileira. Vol 59. 4 ed; 318-320, 2013
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