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O que você precisa saber?

O que é Síndrome de Pfeiffer

A Síndrome de Pfeiffer é uma doença rara que ocorre quando os ossos que formam a cabeça se unem mais cedo do que o previsto, nas primeiras semanas de gestação, o que leva ao desenvolvimento de deformidades na cabeça e na face. Além disso, outra característica dessa síndrome são a união entre os dedinhos das mãos e dos pés do bebê.

Suas causas são genéticas e não há nada que a mãe ou o pai tenham feito durante a gravidez que possam causar essa síndrome mas há estudos que sugerem que quando os pais engravidaram após os 40 anos de idade, as chances dessa doença são maiores.

Alterações nos dedos características da Síndrome de PfeifferAlterações nos dedos características da Síndrome de Pfeiffer

Tipos da Síndrome de Pfeiffer

Essa doença pode ser classificada de acordo com a sua gravidade, podendo ser:

  • Tipo 1: É a forma mais leve da doença e ocorre quando há união dos ossos do crânio, as bochechas ficam afundadas e há alterações nos dedos das mãos ou dos pés mas geralmente o bebê se desenvolve normalmente e a sua inteligência é mantida, embora possam haver surdez e hidrocefalia. 
  • Tipo 2: A cabeça encontra-se em forma de trevo, havendo complicações no sistema nervoso central, além de deformidade nos olhos, dedos e na formação dos órgãos. Nesse caso o bebê tem uma fusão entre os ossos dos braços e das pernas e por isso não consegue apresentar cotovelos e joelhos bem definidos e geralmente há retardo mental envolvido.
  • Tipo 3: Possui as mesmas características do tipo 2, no entanto, a cabeça não encontra-se em forma de trevo. 

So bebês que nascem com o tipo 1 tem maiores chances de sobreviver, embora sejam necessárias diversas cirurgias ao longo da vida, enquanto que os tipos 2 e 3 são mais graves e geralmente não sobrevivem após o nascimento.

Como é feito o Diagnóstico

O diagnóstico geralmente é feito logo após o nascimento ao observar todas as características que o bebê possui. No entanto, durante as ultrassonografias o obstetra poderá indicar que o bebê possui alguma síndrome para que os pais possam se preparar. É raro que o obstetra indique que se trata da Síndrome de Pfeiffer porque existem outras síndromes que podem ter características semelhantes como a Síndrome de Apert ou a Síndrome de Crouzon, por exemplo.

As principais características da síndrome de Pfeiffer são a fusão entre os ossos que formam o crânio e as alterações nos dedos das mãos e pés que podem se manifestar através de:

  • Formato da cabeça oval ou assimétrica, em forma de trevo de 3 folhas;
  • Nariz pequeno achatado;
  • Obstrução das vias aéreas;
  • Os olhos podem estar muito proeminentes e afastados;
  • Dedos polegares muito grossos e voltados para dentro;
  • Dedão do pé muito afastados dos demais;
  • Dedos dos pés unidos através de uma fina membrana;
  • Pode haver cegueira devido ao aumento dos olhos, sua posição e aumento da pressão ocular;
  • Pode haver surdez devido a má formação do canal auditivo;
  • Pode haver retardo mental;
  • Pode haver hidrocefalia.

Os pais que tiveram um bebê assim podem ter outros filhos com a mesma síndrome e por isso é aconselhado ir numa consulta de aconselhamento genético para se informar melhor e saber quais são as chances de ter um bebê saudável.

Como é o tratamento

O tratamento para a síndrome de Pfeiffer deve começar depois do nascimento com algumas cirurgias que possam ajudar o bebê a se desenvolver melhor e evitar a perda da visão ou da audição, caso ainda haja tempo para tal. Geralmente o bebê que apresenta esta síndrome passa por várias cirurgias no crânio, na face e no maxilar com o objetivo de descomprimir o cérebro, remodelar o crânio, acomodar melhor os olhos, separar os dedos e melhorar a mastigação.

No primeiro ano de vida é aconselhado realizar uma cirurgia para abrir as suturas do crânio, para que o cérebro continue crescendo normalmente, sem ser comprimido pelos ossos da cabeça. Se o bebê apresentar olhos muito proeminentes pode-se realizar algumas cirurgias para corrigir o tamanho das órbitas a fim de preservar a visão.

Antes da criança completar 2 anos de vida, o médico pode sugerir que sejam avaliados a dentição para possível cirurgia ou uso de aparelhos para alinhamento dos dentes, que são fundamentais para a alimentação.

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