Síndrome de Highlander: o que é, sintomas e causas

maio 2022

A síndrome de Highlander é uma doença rara caracterizada pelo atraso no desenvolvimento físico, o que faz com que a pessoa tenha aparência de criança quando, na verdade, é adulto.

Assim, a pessoa apresenta atraso no crescimento, ausência de pelos corporais e ausência do engrossamento da voz, por exemplo. O diagnóstico é basicamente feito a partir de exame físico, já que as características são bem evidentes.

No entanto, ainda não se sabe o que realmente causa a síndrome, porém cientistas acreditam que é devido a mutações genéticas capazes de retardar o processo de envelhecimento e, assim, atrasar as alterações características da puberdade, por exemplo.

Sintomas da síndrome de Highlander

A síndrome de Highlander é caracterizada, principalmente, pelo atraso no crescimento, o que deixa a pessoa com a aparência de criança, quando, na verdade, possui mais de 20 anos, por exemplo.

Além do atraso do desenvolvimento, as pessoas com essa síndrome não apresentam pêlos, a pele é macia, apesar de pode apresentar rugas, e, no caso dos homens, não há engrossamento da voz, por exemplo. Essas alterações são normais de acontecer na puberdade, no entanto, as pessoas com a síndrome de Highlander não costumam entrar na puberdade. Saiba quais são as mudanças corporais que acontecem na puberdade.

Possíveis causas

Ainda não se sabe qual a verdadeira causa da síndrome de Highlander, mas acredita-se que é devido à uma mutação genética. Uma das teorias que justificam a síndrome de Highlander é a alteração nos telômeros, que são estruturas presentes nos cromossomos que estão relacionadas com o envelhecimento.

Os telômeros são responsáveis por controlar o processo de divisão celular, evitando que ocorra divisão descontrolada, que é o que acontece no câncer, por exemplo. A cada divisão celular, um pedaço do telômero é perdido, levando ao envelhecimento progressivo, o que é normal. No entanto, o que pode acontecer na síndrome de Highlander é a superativação de uma enzima denominada telomerase, que é responsável por reconstituir a parte do telômero que foi perdida, retardando, assim, o envelhecimento.

Ainda há poucos casos relatados sobre a síndrome de Highlander, por isso que ainda não se sabe de fato o que leva à essa síndrome e nem como pode ser tratada. Além de consultar um geneticista, para que possa ser feito o diagnóstico molecular da doença, pode ser necessário consultar um endocrinologista com o objetivo de verificar a produção de hormônios, que provavelmente está alterada, para que, assim, possa ser iniciada terapia de reposição hormonal.

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Atualizado por Equipe Editorial do Tua Saúde, em maio de 2022.
Equipe editorial constituída por médicos e profissionais de saúde de diversas áreas como enfermagem, nutrição, fisioterapia, análises clínicas e farmácia.