Síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética rara que afeta a formação e função do colágeno, resultando em sintomas como articulações mais soltas, pele frágil, dificuldade de cicatrização ou fraqueza muscular.

Essa síndrome pode afetar as articulações, as paredes dos vasos sanguíneos e a pele, já que é o colágeno é responsável pela elasticidade e resistência do tecido conjuntivo, podendo causar complicações, como ruptura de artérias, luxação das articulações ou dor crônica.

O tratamento da síndrome de Ehlers-Danlos é feito pelo pediatra, ortopedista, reumatologista ou ortopedista, com o uso de remédios, fisioterapia ou, em alguns casos, cirurgia.

Sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos

Os principais sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos são:

Pele elástica, lisa e aveludada;
Dificuldade de cicatrização;
Fraqueza muscular ou cansaço crônico;
Dificuldade para andar ou controlar a postura;
Ausência do desenvolvimento de 1 ou mais dentes;
Diarreia ou incontinência urinária.

Além disso, as articulações tendem a ser mais "soltas", frouxas e elásticas, podendo a pessoa dobrar o punho ou polegar até o antebraço, por exemplo. Por isso, essa síndrome também é conhecida como doença do homem elástico.

Os sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos geralmente se iniciam na infância, sendo recomendado consultar o pediatra para que seja diagnosticada e iniciar o tratamento, evitando complicações.

Como confirmar o diagnóstico

A síndrome de Ehlers-Danlos pode ser suspeitada pelo pediatra através da avaliação dos sintomas, histórico de saúde e do desenvolvimento motor e exame físico, de imagem e laboratoriais.

Além disso, o médico deve avaliar o histórico familiar dessa síndrome, já que é causada por alterações genéticas hereditárias.

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Qual exame detecta síndrome de Ehlers-Danlos?

Os principais exames que detectam a síndrome de Ehlers-Danlos são:

Tomografia computadorizada ou ressonância magnética para avaliar as articulações, órgãos internos ou sistema cardiovascular;
Ecocardiograma para avaliar o coração;
Biópsia de pele, para detectar a presença de fibras de colágeno alteradas

Para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar testes genéticos, que também ajudam a determinar o tipo de síndrome de Ehlers-Danlos.

Possíveis causas

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética hereditária que ocorre devido a mutações de genes que codificam os vários tipos de colágeno ou das enzimas que alteram o colágeno, podendo ser transmitida de pais para filhos.

Tipos de síndrome de Ehlers-Danlos

Os principais tipos de síndrome de Ehlers-Danlos são:

1. Síndrome de Ehlers-Danlos clássica

A síndrome de Ehlers-Danlos clássica é caracterizada por pele elástica, cicatrizes que apresentam uma depressão em relação à pele e articulações com mobilidade aumentada.

Esse tipo de síndrome é causada por alterações em genes, como COL5A1 ou COL5A2 que fornecem informações para produção do colágeno tipo 5.

Desta forma, com a falta ou deficiência do colágeno tipo 5, a pele e as articulações são mais afetadas.

2. Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel

A síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel em que a alteração genética ainda não foi identificada, no entanto, sabe-se que esse tipo da síndrome causa articulações mais soltas ou frouxas.

Isso pode aumentar o risco de dor nas articulações ou músculos, luxações e entorses frequentes, devido a instabilidade das articulações.

3. Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

A síndrome de Ehlers-Danlos vascular é causada por alterações no gene COL3A1 responsável pela produção de colágeno tipo 3.

Esse tipo de síndrome de Ehlers-Danlos deixa a pele mais fina e transparente que sofre ferimentos com muita facilidade.

As artérias do corpo são também muito frágeis e em algumas pessoas a artéria aorta pode também estar muito enfraquecida, podendo ocorrer uma ruptura e colocar a vida em risco.

As paredes do útero e do intestino são também muito finas, podendo-se romper com facilidade.

Como é feito o tratamento

O tratamento da síndrome de Ehlers-Danlos é feito por uma equipe multidisciplinar, incluindo pediatra, ortopedista, reumatologista, dermatologista e cardiologista, de forma a evitar complicações .

Os principais tratamentos para síndrome de Ehlers-Danlos são:

1. Uso de remédios

Os principais remédios para síndrome de Ehlers-Danlos são:

Analgésicos, como o paracetamol, para aliviar a dor;
Anti-inflamatórios não esteroides, como ibuprofeno ou naproxeno, também para reduzir a dor;
Anti-hipertensivos, para reduzir a pressão dos vasos sanguíneos.

O tipo de remédio para síndrome de Ehlers-Danlos deve ser indicado pelo médico de acordo com os sintomas e tipo de síndrome.

2. Fisioterapia

A fisioterapia para síndrome de Ehlers-Danlos é feita pelo fisioterapeuta com o objetivo de fortalecer os músculos e estabilizar as articulações.

Além disso, os exercícios fisioterápicos, podem ajudar a melhorar o equilíbrio, a postura e a marcha.

3. Suporte para as articulações

No caso de articulações muito frouxas ou "soltas", o ortopedista pode indicar o uso de suporte para as articulações.

Assim, podem ser usados suportes elásticos como joelheiras, tornozeleiras ou munhequeiras, ou órteses para ombros, punhos, joelhos, quadril ou coluna, por exemplo.

4. Terapia ocupacional

A terapia ocupacional é indicada para ajudar a criança a desenvolver a coordenação motora fina, como segurar objetos pequenos, desenhar ou pintar, por exemplo.

5. Cuidados com a pele

Os cuidados com a pele para síndrome de Ehlers-Danlos devem ser feito com orientação do dermatologista, já que a pele ºe mais frágil e de difícil cicatrização.

Assim, podem ser indicados evitar buchas ou escovas de banho, usar sabonete com propriedades hidratantes ou sabonete líquido neutro, e passar creme hidratante no corpo diariamente, por exemplo.

Além disso, caso surjam feridas na pele, o tratamento deve ser feito pelo dermatologista, com limpeza e reparo da ferida, e fechamento com pontos, que podem permanecer por mais tempo até a completa cicatrização.

6. Acompanhamento médico regular

O acompanhamento médico regular é muito importante para a síndrome de Ehlers-Danlos para avaliar o estado de saúde no geral e cardiovascular.

Geralmente, o cardiologista solicita exames de rotina, como ecocardiograma ou angiografia, para aliar o coração e os vasos sanguíneos, evitando complicações, como ruptura da aorta ou prolapso da válvula mitral, por exemplo.

Além disso, é importante fazer consultas regulares com o dentista, devido a alterações nos dentes ou gengivas que podem ser causadas pela síndrome.

7. Cirurgia

Em casos mais graves, em que seja necessário reparar uma articulação danificada, em que ocorra a ruptura de um vaso sanguíneo ou de um órgão, pode ser necessário recorrer a cirurgia.

8. Psicoterapia

A psicoterapia é indicada pelo médico e deve ser feita por um psicólogo, através da psicoeducação para ajudar a pessoa e a família a entender a síndrome de Ehlers-Danlos.

Além disso, a terapia cognitiva-comportamental é uma ferramenta muito usada para ajudar a pessoa a desenvolver ferramentas para melhorar a sua qualidade de vida. Saiba como é feita a terapia cognitivo comportamental.

Possíveis complicações

As principais complicações da síndrome de Ehlers-Danlos são:

Artrose e artrite ainda na juventude;
Luxação das articulações;
Ruptura de vasos sanguíneos ou órgãos;
Prolapso da válvula mitral;
Pneumotórax;
Síndrome da taquicardia postural ortostática (POTS);
Prolapso uterino, vaginal ou retal.

Além disso, também podem ocorrer o desenvolvimento de hérnias umbilical, inguinal, femoral, hiatal ou incisional, por exemplo.

Durante a gravidez, a gestante também pode apresentar complicações como ruptura do útero, ruptura prematura das membranas, lacerações vaginais e perineais durante o parto vaginal ou prolapso do útero ou bexiga.

Síndrome de Ehlers-Danlos: o que é, sintomas e tratamento