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O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos caracteriza-se por um grupo de distúrbios genéticos que afetam o tecido conjuntivo da pele, das articulações e das paredes dos vasos sanguíneos.

Geralmente, as pessoas com esta síndrome têm as articulações, as paredes dos vasos sanguíneos e a pele mais extensíveis que o normal e também mais frágeis, já que é o tecido conjuntivo que tem a função de lhes dar resistência e flexibilidade, podendo em alguns casos, ocorrer danos vasculares graves.

Esta síndrome que passa de pais para filhos não tem cura mas pode ser tratada para diminuir o risco de complicações. O tratamento consiste na administração de medicamentos analgésicos e anti-hipertensores, fisioterapia e em alguns casos, cirurgia.

O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos

Quais os sinais e sintomas

Os sinais e sintomas que podem ocorrer em pessoas com a síndrome Ehlers-Danlos são uma maior extensibilidade das articulações, levando à execução de movimentos mais amplos que o normal e consequente dor local e ocorrência de lesões, maior elasticidade da pele que a torna mais frágil e mais flácida e com formação anormal de cicatrizes.

Além disso, em casos mais graves, em que a síndrome de Ehlers-Danlos é do tipo vascular, as pessoas podem ter um nariz e um lábio superior mais finos, olhos proeminentes e uma pele ainda mais fina que sofre ferimentos com muita facilidade. As artérias do corpo são também muito frágeis e em algumas pessoas a artéria aorta pode também estar muito enfraquecida, podendo ocorrer uma ruptura e levar à morte. As paredes do útero e do intestino são também muito finas, podendo-se romper com facilidade.

Outros sintomas que podem surgir são:

  • Luxações e entorses muito frequentes, devido a instabilidade das articulações;
  • Contusão muscular;
  • Cansaço crônico;
  • Artrose e artrite ainda na juventude;
  • Fraqueza muscular;
  • Dor nos músculos e nas articulações;
  • Maior resistência à dor.

Geralmente esta doença é diagnosticada ainda na infância ou na adolescência devido as frequentes luxações, entorses e elasticidade exagerada que os pacientes apresentam, o que acaba chamando atenção da família e do pediatra.

Possíveis causas

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética hereditária que ocorre devido a mutações de genes que codificam os vários tipos de colágeno ou das enzimas que alteram o colágeno, podendo ser transmitida de pais para filhos.

Quais os tipos

A síndrome de Ehlers-Danlos é classificada em 6 tipos principais, sendo a de tipo 3, ou hipermobilidade, a mais comum, que se caracteriza por uma maior amplitude de movimentos, seguida pela de tipo 1 e 2, ou clássica, cuja alteração se dá no colágeno tipo I e tipo IV e que afetam mais a estrutura da pele.

A de tipo 4 ou vascular é mais rara que as anteriores e ocorre devido a alterações no colágeno tipo III e que afeta os vasos sanguíneos e órgãos, que podem sofrer rupturas com muita facilidade.

O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos

Em que consiste o diagnóstico

Para fazer o diagnóstico, basta realizar um exame físico e avaliar o estado em que se encontram as articulações. Além disso, o médico pode ainda realizar um exame genético e uma biópsia da pele para detectar a presença de fibras de colágeno alteradas.

Como é feito o tratamento

A síndrome de Ehlers-Danlos não tem cura, mas o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e evitar complicações da doença. O médico pode receitar medicamentos analgésicos, como o paracetamol, ibuprofeno ou naproxeno, por exemplo, para aliviar a dor e remédios para diminuir a pressão arterial, já que as paredes dos vasos sanguíneos se encontram mais fracas e é necessário reduzir a força com que o sangue passa.

Além disso, a fisioterapia também é muito importante, já que ajuda a fortalecer os músculos e a estabilizar as articulações.

Em casos mais graves, em que seja necessário reparar uma articulação danificada, em que ocorra a ruptura de um vaso sanguíneo ou de um órgão, pode ser necessário recorrer a cirurgia.

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