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Tudo sobre a Síndrome de Edwards

A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença genética muito rara que provoca atrasos no desenvolvimento do feto, resultando em malformações graves como microcefalia e problemas cardíacos, que não podem ser corrigidos e que, por isso, há baixa expectativa de vida. 

Geralmente, a Síndrome de Edwards é mais frequente em gestações na quais a grávida tem mais de 35 anos. Assim, a melhor forma de tentar evitar o surgimento desta síndrome é engravidar antes dessa idade.

A Síndrome de Edwards não tem cura e, por isso, o bebê que nasce com esta síndrome tem baixa expectativa de vida, porque normalmente menos de 10% conseguem sobreviver até 1 ano após o nascimento.

Tudo sobre a Síndrome de Edwards

Principais características da Síndrome de Edwards

Algumas das características da Síndrome de Edwards são:

  • Cabeça pequena e de forma estreita;
  • Boca e mandíbula pequena;
  • Dedos longos e polegar pouco desenvolvido;
  • Pés com sola arredondada;
  • Fenda palatina;
  • Problemas nos rins, como rins policísticos, ectópicos ou hipoplásicos, agenesia renal, hidronefrose, hidroureter ou duplicação dos ureteres;
  • Doenças cardíacas, como defeitos do septo ventricular e ducto arterioso ou doença polivalvular;
  • Deficiência mental;
  • Problemas de respiração, devido a alterações estruturais ou ausência de um dos pulmões;
  • Dificuldade de sucção;
  • Choro fraco;
  • Baixo peso ao nascer;
  • Alterações cerebrais como cisto cerebral, hidrocefalia, anencefalia;
  • Paralisia facial. 

Geralmente o médico desconfia da Síndrome de Edward pela ultrassonografia, onde pode-se medir a translucência nucal, mas também são realizados exames de sangue que avaliam as gonadotrofina coriônica humana, alfa-fetoproteína e estriol não conjugado no soro materno no 1º e no 2º trimestre de gravidez. Exames que podem confirmar a síndrome são a punção das vilosidades coriônicas e a amniocentese. 

A ecocardiografia fetal, feita às 20 semanas de gestação pode evidenciar os comprometimentos cardíacos, que estão presentes em 100% dos casos dessa síndrome e por isso é considerada como exame primordial para o diagnóstico dessa síndrome após as 18 semanas de gestação. 

Como é feito o tratamento da Síndrome de Edwards

Não existe tratamento específico para a Síndrome de Edwards, no entanto, o médico pode recomendar remédios ou cirurgia para tratar alguns problemas que ameaçam a vida do bebê nas primeiras semanas de vida. Geralmente o bebê apresenta uma saúde frágil e necessita de cuidados específicos durante a maior parte do tempo, e por isso pode precisar ficar internado no hospital para receber o tratamento adequado, sem sofrimento. 

No Brasil, após o diagnóstico a gestante pode tomar a decisão de recorrer ao tribunal e pedir a realização de um aborto caso o médico identifique que existe risco de vida ou possibilidade de desenvolvimento de problemas psicológicos graves para a mãe durante a gestação. 

O que causa esta Síndrome

Esta Síndrome é causada pelo surgimento de 3 cópias do cromossomo 18, sendo que normalmente só existem 2 cópias de cada cromossomo. Esta alteração acontece de forma aleatória e, por isso, é pouco comum que o caso se repita dentro da mesma família.

Por ser uma alteração genética completamente aleatória, a Síndrome de Edwards não passa de pais para filhos. Embora seja mais comum em filhos de mulheres que engravidam com mais de 35 anos, a doença pode surgir em qualquer idade.

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