Teste genético para câncer de mama: como é feito e quando é indicado

O teste genético para o câncer de mama possui como objetivo principal verificar o risco de desenvolvimento do câncer de mama, além de permitir que o médico saiba qual a mutação associada à alteração cancerígena.

Esse tipo de teste normalmente é indicado para pessoas que possuem parentes próximos que foram diagnosticados com câncer de mama antes dos 50 anos de idade, câncer de ovário ou câncer de mama masculino. O teste consiste em um exame de sangue que, por meio de técnicas de diagnóstico molecular, identifica uma ou mais mutações associadas à susceptibilidade ao câncer de mama, sendo os principais marcadores solicitados no teste o BRCA1 e o BRCA2.

É importante, também, fazer exames regulares e ficar atento os primeiros sintomas da doença para que o diagnóstico seja feito logo no início e, assim, seja iniciado o tratamento. Saiba como identificar os primeiros sintomas do câncer de mama.

Como é feito

O teste genético para câncer de mama é feito a partir da análise de uma pequena amostra de sangue, que é enviada para o laboratório para análise. Para fazer o exame não é necessário preparação especial e nem jejum e não causa dor, o máximo que pode acontecer é um leve desconforto no momento da coleta.

Esse teste tem como objetivo principal avaliar os genes BRCA1 e BRCA2, que são genes supressores de tumor, ou seja, impedem que as células cancerígenas se proliferem. No entanto, quando há mutação em algum desses genes, a função de parar ou atrasar o desenvolvimento do tumor é prejudicada, havendo a proliferação das células tumorais e, consequentemente, desenvolvimento do câncer.

O tipo de metodologia e mutação a ser pesquisada é definida pelo médico, podendo ser indicada a realização de:

• Sequenciamento completo, em que é visto todo o genoma da pessoa, sendo possível identificar todas as mutações que possui;
• Sequenciamento por genoma, em que apenas regiões específicas do DNA é sequenciado, identificando mutações presentes naquelas regiões;
• Pesquisa de mutação específica, em que o médico indica qual a mutação que deseja saber e são feitos testes específicos que permitem identificar a mutação desejada, sendo esse método mais indicado para pessoas que possuem familiares com alguma alteração genética já identificada para câncer de mama;
• Pesquisa isolada de inserções e deleções, em que são verificadas alterações em genes específicos, sendo essa metodologia mais indicada para quem já fez o sequenciamento mas necessita de complementação.

O resultado do teste genético é enviado para o médico e no laudo consta o método utilizado de detecção, bem como a presença dos genes e da mutação identificada, caso esteja presente. Além disso, dependendo da metodologia utilizada, pode ser informado no laudo o quanto a mutação ou gene está expresso, o que pode ajudar o médico a verificar o risco de desenvolvimento de câncer de mama.

Exame Oncotype DX

O exame Oncotype DX também é um exame genético para o câncer de mama, que é feito a partir da análise do material de biópsia da mama, e tem como objetivo avaliar os genes relacionados com o câncer de mama através de técnicas de diagnóstico molecular, como a RT-PCR. Dessa forma, é possível que o médico indique qual o melhor tratamento, podendo a quimioterapia ser evitada, por exemplo. 

Esse exame consegue identificar o câncer de mama em estágios iniciais e verificar qual o grau de agressividade e como seria a resposta ao tratamento. Assim, é possível que seja feito um tratamento mais direcionado para o câncer, evitando os efeitos colaterais da quimioterapia, por exemplo.

O exame Oncotype DX está disponibilizado em clínicas particulares, deve ser feito após recomendação do oncologista e o resultado é liberado, em média, após 20 dias.

Quando fazer

O exame genético para o câncer de mama é um exame indicado pelo oncologista, mastologista ou geneticista, feito a partir da análise de uma amostra de sangue e recomendado para pessoas que possuem familiares diagnosticados com câncer de mama, feminino ou masculino, antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade. Por meio desse teste, é possível saber se há a presença de mutações no BRCA1 ou no BRCA2 e, assim, ser possível verificar a chance de desenvolvimento de câncer de mama.

Normalmente quando há indicação da presença de mutações nesses genes, é provável que a pessoa desenvolva câncer de mama ao longo da vida. Cabe ao médico identificar o risco de manifestação da doença para que sejam adotadas medidas de prevenção de acordo com o risco de desenvolvimento da doença.

Possíveis resultados

Os resultados do exame são enviados para o médico em forma de laudo, podendo ser positivo ou negativo. O teste genético é dito positivo quando é verificada a presença de mutação em pelo menos um dos genes, mas não indica necessariamente se a pessoa irá ter ou não câncer e nem a idade em que isso pode acontecer, sendo necessária a realização de testes quantitativos.

No entanto, quando é detectada uma mutação no gene BRCA1, por exemplo, há chance de até 81% de desenvolvimento do câncer de mama, sendo recomendado que a pessoa faça ressonância magnética anualmente, além de poder fazer a mastectomia como forma de prevenção.

O teste genético negativo é aquele em que não foram verificadas qualquer mutação nos genes analisados, mas ainda assim há chance de desenvolvimento de câncer, apesar de muito baixo, sendo necessário acompanhamento médico por meio da realização de exames regulares. Conheça outros exames que confirmam o câncer de mama.