BRCA1 e BRCA2: o que é, quando fazer e resultados

Revisão clínica: Marcela Lemos
Biomédica
setembro 2022

BRCA1 e BRCA2 são genes que produzem proteínas que impedem o crescimento de tumores. Por isso, se existirem mutações (alterações) nesses genes, as proteínas não são produzidas, havendo maior risco de desenvolvimento de alguns tipos de câncer, principalmente de ovário e mama.

Estes genes são muito utilizados em testes genéticos para prever o aparecimento de câncer de mama, pois se forem identificadas mutações, significa que existe um maior risco de surgimento de câncer no futuro.

Ainda assim, além do teste de BRCA1 e BRCA2, é importante estar atento aos sintomas que podem indicar de câncer de mama, como presença de nódulo ou caroço que não dói, inchaço ou alteração no tamanho de uma das mamas. Nesses casos, é fundamental que o mastologista seja consultado. Veja como identificar o câncer de mama.

Quando fazer o teste BRCA1 e BRCA2

O teste genético BRCA1 e BRCA2 para o câncer de mama é indicado para pessoas que possuem familiares diagnosticados com câncer de mama (feminino ou masculino) antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade.

Como é feito o exame

O teste genético de BRCA1 e BRCA2 é feito a partir de uma coleta de sangue, que é enviada para o laboratório para análise. Para fazer o exame não é necessário qualquer tipo de preparação, nem jejum.

O tipo de metodologia e mutação a ser pesquisada é definida pelo médico, podendo ser indicada a realização de testes para avaliar todo o gene ou regiões específicas, ou testes para identificar mutações específicas nos genes BRCA1 e BRCA2.

O resultado do teste genético é enviado para o médico e no laudo consta o método utilizado de detecção, bem como a presença dos genes e da mutação identificada, caso esteja presente. Além disso, dependendo da metodologia utilizada, pode ser informado no laudo o quanto a mutação ou gene está expresso, o que ajuda o médico a verificar o risco de desenvolvimento de câncer de mama e, assim, o tratamento mais adequado.

Resultados do teste BRCA1 e BRCA2

Os resultados do teste de BRCA1 e BRCA2  podem ser:

  • Negativo: não foi verificada qualquer mutação nos genes analisados. Isso significa que o risco de câncer é menor, mas não elimina essa possibilidade totalmente. Por esse motivo, é importante manter o acompanhamento médico. Conheça outros exames que confirmam o câncer de mama.
  • Positivo: é verificada a presença de mutação em pelo menos um dos genes, o que indica um maior risco de desenvolver câncer. No entanto, não significa necessariamente que a pessoa irá ter câncer. Também não indica a idade em que isso pode acontecer, sendo necessária a realização de outros exames.

A mutação no gene BRCA1 representa maior probabilidade de desenvolvimento de câncer de mama e de ovário, enquanto que a mutação no gene BRCA2 está associado ao maior risco de câncer de mama masculino e câncer de pâncreas.

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Atualizado por Manuel Reis - Enfermeiro, em setembro de 2022. Revisão clínica por Marcela Lemos - Biomédica, em setembro de 2022.

Bibliografia

  • FOLHA DE SÃO PAULO. Teste genético evita quimioterapia desnecessária em hospital de SP. 2019. Disponível em: <https://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/2019/04/teste-genetico-evita-quimioterapia-desnecessaria-em-hospital-de-sp.shtml>. Acesso em 16 abr 2019
  • FLEURY. Oncotype DX® contribui para a seleção mais individualizada do tratamento de tumores de mama, próstata e cólon. 2016. Disponível em: <http://www.fleury.com.br/medicos/educacao-medica/revista-medica/materias/Pages/oncotype-dx-contribui-para-a-selecao-mais-individualizada-do-tratamento-de-tumores-de-mama-prostata-e-colon.aspx>. Acesso em 16 abr 2019
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  • ONCOTYPE IQ. O que é o teste para Câncer de Mama?. Disponível em: <http://www.oncotypeiq.com/pt-BR/cancer-de-mama/pacientes-e-cuidadores/stage-i-iiia-invasive/qual-e-o--teste>. Acesso em 16 abr 2019
Revisão clínica:
Marcela Lemos
Biomédica
Mestre em Microbiologia Aplicada, com habilitação em Análises Clínicas e formada pela UFPE em 2017 com registro profissional no CRBM/ PE 08598.