Como e quando fazer o teste genético para câncer de mama

O teste genético para o câncer de mama possui como objetivo principal verificar o risco de desenvolvimento do câncer de mama, além de permitir que o médico saiba qual a mutação associada à alteração cancerígena.

Esse tipo de teste normalmente é indicado para pessoas que possuem parentes próximos que foram diagnosticados com câncer de mama antes dos 50 anos de idade, câncer de ovário ou câncer de mama masculino. O teste consiste em um exame de sangue que, por meio de técnicas de diagnóstico molecular, identifica uma ou mais mutações associadas à susceptibilidade ao câncer de mama, sendo os principais marcadores solicitados no teste o BRCA1 e o BRCA2.

Normalmente quando há indicação da presença desses genes, é provável que a pessoa desenvolva câncer de mama ao longo da vida. Cabe ao médico identificar o risco de manifestação da doença para que sejam adotadas medidas de prevenção de acordo com o risco de desenvolvimento da doença.

É importante, também, fazer exames regulares e ficar atento os primeiros sintomas da doença para que o diagnóstico seja feito logo no início da doença e, assim, seja iniciado o tratamento. Saiba como identificar os primeiros sintomas do câncer de mama.

Preço do teste genético

O teste genético é caro, pois é feito por com o auxílio de equipamentos de última geração e com elevada sensibilidade e especificidade. Assim, dependendo do laboratório em que é realizado, o teste genético pode custar entre R$ 1500 e R$ 7000,000 e não está incluído nos planos de saúde, no entanto, é possível obter autorização para a realização do exame pelo SUS mediante autorização especial.

Como é feito

O teste genético para câncer de mama deve ser solicitado pelo oncologista, mastologista ou geneticista e é feito por meio da análise em laboratório de uma amostra de sangue. O tipo de metodologia e mutação a ser pesquisada é definida pelo médico, podendo ser indicada a realização de:

• Sequenciamento completo, em que é visto todo o genoma da pessoa, sendo possível identificar todas as mutações que possui;
• Sequenciamento por genoma, em que apenas regiões específicas do DNA é sequenciado, identificando mutações presentes naquelas regiões;
• Pesquisa de mutação específica, em que o médico indica qual a mutação que deseja saber e são feitos testes específicos que permitem identificar a mutação desejada, sendo esse método mais indicado para pessoas que possuem familiares com alguma alteração genética já identificada para câncer de mama;
• Pesquisa isolada de inserções e deleções, em que são verificadas alterações em genes específicos, sendo essa metodologia mais indicada para quem já fez o sequenciamento mas necessita de complementação.

O resultado do teste genético é enviado para o médico e no laudo consta o método utilizado de detecção, bem como a mutação identificada. Além disso, dependendo da metodologia utilizada, pode ser informado no laudo o quanto a mutação ou gene está expresso, o que pode ajudar o médico a verificar o risco de desenvolvimento de câncer de mama. Saiba mais sobre o diagnóstico molecular.

Possíveis resultados

Os resultados do exame são enviados para o médico em forma de laudo, podendo ser positivo ou negativo. O teste genético é dito positivo quando é verificada a presença de mutação em pelo menos um dos genes, mas não indica necessariamente se a pessoa irá ter ou não câncer e nem a idade em que isso pode acontecer, sendo necessária a realização de testes quantitativos.

O teste genético negativo é aquele em que não foram verificadas qualquer mutação nos genes analisados, mas ainda assim há chance de desenvolvimento de câncer, apesar de muito baixo, sendo necessário acompanhamento médico por meio da realização de exames regulares. Conheça outros exames que confirmam o câncer de mama.