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Etapas do Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético ou mapeamento genético é um processo feito com o objetivo de identificar alterações genéticas que podem ser passadas para as futuras gerações, bem como o risco dessas alterações para a pessoa. Saiba em que consiste o aconselhamento genético.

Esse processo tem várias aplicações, podendo ser utilizado no planejamento da gravidez ou no pré-natal, para verificar se há alguma chance de alteração no feto, e no câncer, com o objetivo de avaliar as chances de ocorrer o câncer e estabelecer a possível gravidade e tratamento.

Etapas do Aconselhamento Genético

Etapas do aconselhamento genético

O aconselhamento genético acontece em três etapas principais:

  1. Anamnese: nessa etapa a pessoa preenche um questionário contendo questões relacionadas a presença de doenças hereditárias, problemas relacionados ao período pré ou pós natal, histórico de atraso mental, histórico de aborto e presença de relacionamento consanguíneos na família, que é o relacionamento entre parentes. Esse questionário é aplicado pelo geneticista clínico e é sigiloso, sendo a informação de uso exclusivamente profissional e com a respectiva pessoa;
  2. Exames físicos, psicológicos e laboratoriais: o médico realiza uma série de análises para verificar se há alguma alteração física que possa estar relacionada com a genética. Além disso, podem ser analisadas fotos de infância da pessoa e da sua família para também observar características relacionadas à genética. São realizados, também, testes de inteligência e solicitados exames laboratoriais para avaliar o estado de saúde da pessoa e seu material genético, que normalmente é feito por meio do exame de citogenética humana. Testes moleculares, como o sequenciamento, também são realizados para identificar alterações no material genético da pessoa;
  3. Elaboração de hipóteses diagnósticas: a última etapa é realizada com base nos resultados dos exames físicos e laboratoriais e análise do questionário e sequenciamento. Com isso, o médico pode informar à pessoa se possui alguma alteração genética qua possa ser passada às próximas gerações e, se for passada, a chance que essa alteração tem de se manifestar e gerar as características da doença, bem como a gravidade. 

Esse processo é feito por uma equipe de profissionais coordenado por um Geneticista Clinico, que é responsável por orientar as pessoas em relação às doenças hereditárias, chances de transmissibilidade e manifestação das doenças.

Para que serve o Mapeamento genético

O Mapeamento genético é feito com o objetivo de verificar o risco do desenvolvimento de determinadas doenças. Isso pode ser possível a partir da análise de todo o genoma da pessoa, sendo possível observar qualquer tipo de alteração que possa favorecer a ocorrência de doenças, principalmente câncer com características hereditárias, como mama, ovário, tireoide e próstata, por exemplo.

Para fazer o Mapeamento genético é preciso que seja recomendado pelo médico, além disso esse tipo de exame não é recomendado para todas as pessoas, apenas para aqueles que possuem risco de desenvolvimento de doenças hereditárias, ou no caso de casamento entre parentes, por exemplo, chamado de casamento consanguíneo. Conheça os riscos do casamento consanguíneo.

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