Hemocromatosis: síntomas, causas y tratamiento

Actualizado en noviembre 2021

La hemocromatosis es una enfermedad en la que existe un exceso de hierro en el organismo, la cual favorece la acumulación de este mineral en diversos órganos del cuerpo y la aparición de complicaciones como cirrosis hepática, diabetes, oscurecimiento de la piel, insuficiencia cardíaca, dolores en las articulaciones o disfunción de las glándulas sexuales, por ejemplo.

El tratamiento para la hemocromatosis es indicado por el hematólogo mediante la realización de flebotomías, que es la extracción periódica de sangre para que el hierro depositado sea transferido a los nuevos glóbulos rojos que el organismo produce, pudiendo también ser indicado en algunos casos el uso de quelantes de hierro, ya que ayudan en su eliminación.

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Síntomas de hemocromatosis

Los síntomas de hemocromatosis surgen cuando los niveles de hierro circulantes en la sangre están muy elevados, lo que hace que se deposite en algunos órganos como el hígado, corazón, páncreas, piel, articulaciones, testículos, ovarios, tiroides e hipófisis. Así, los principales signos y síntomas que pueden surgir son:

  • Fatiga;
  • Debilidad;
  • Cirrosis hepática;
  • Diabetes;
  • Insuficiencia cardíaca y arritmias;
  • Dolor en las articulaciones;
  • Ausencia de menstruación.

Aparte de esto, en algunas situaciones, el exceso de hierro puede provocar impotencia sexual, infertilidad e hipotiroidismo.

Conozca otros síntomas que indican exceso de hierro.

Cómo se realiza el diagnóstico

El diagnóstico de la hemocromatosis se realiza inicialmente a través de la evaluación de los síntomas y de los análisis de sangre indicados por el hematólogo o médico general, con el fin de observar los niveles de hierro presentes en el organismo, además de la concentración de ferritina y saturación de transferrina, que están relacionadas con el almacenamiento y transporte de hierro en el organismo.

Asimismo, se pueden solicitar otras pruebas que ayuden a investigar la causa de la hemocromatosis, pudiendo ser recomendado:

  • Pruebas genéticas, que pueden demostrar alteraciones en los genes que provocan la enfermedad;
  • Biopsia del hígado, especialmente cuando aún no es posible confirmar la enfermedad, o para confirmar el depósito de hierro en el hígado;
  • Pruebas de respuesta a la flebotomía, que se realiza con la extracción de sangre y monitorización de los niveles de hierro, siendo indicado principalmente para personas que no pueden someterse a una biopsia de hígado o cuando aún existen dudas sobre el diagnóstico.

El hematólogo también podrá ordenar la medición de las enzimas del hígado, investigar la función o el depósito de hierro en los órganos que puedan verse afectados, así como excluir otras enfermedades que pueden causar síntomas similares.

La hemocromatosis debe investigarse en personas que presentan síntomas sugestivos; cuando hay enfermedad hepática, diabetes, enfermedad cardíaca, disfunción sexual o enfermedad articular sin explicación, y también en personas que tienen familiares de primer grado con la enfermedad o que presentan alteraciones en las tasas de hierro de pruebas de sangre.

Causas de hemocromatosis

La hemocromatosis puede ocurrir como consecuencia de alteraciones genéticas o ser consecuencia de enfermedades relacionadas con la destrucción de los glóbulos rojos, que promueve la liberación de hierro en la sangre. Así, según la causa, la hemocromatosis se puede clasificar en:

  • Hemocromatosis hereditaria, que es la principal causa de la enfermedad y que ocurre debido a mutaciones en los genes responsables por la absorción de hierro en el tracto digestivo, que es absorbido en grandes cantidades, aumentando la cantidad de hierro circulante en el organismo;
  • Hemocromatosis secundaria o adquirida, donde ocurre la acumulación de hierro debido a otras situaciones, principalmente hemoglobinopatías, en la que la destrucción de los glóbulos rojos libera grandes cantidades de hierro al torrente sanguíneo. Otras causas son transfusiones sanguíneas repetidas, cirrosis crónica o el uso inadecuado de medicamentos para la anemia, por ejemplo.

Es importante que la causa de la hemocromatosis sea identificada por el médico, ya que así es posible indicar el tratamiento más adecuado, ayudando a prevenir las complicaciones y a aliviar los síntomas por el exceso de hierro.

Cómo se realiza el tratamiento

La hemocromatosis hereditaria no tiene cura, sin embargo, el tratamiento se puede realizar como una forma de reducir las reservas de hierro en la sangre y prevenir el depósito en los órganos. Así, en estos casos, la principal forma de tratamiento es la flebotomía, procedimiento también conocido como sangría, en el que se extrae sangre para que el exceso de hierro pase a formar parte de los nuevos glóbulos rojos que produce el organismo.

Este tratamiento tiene una sesión inicial más agresiva, pero es necesario que se realicen dosis de mantenimiento, en las cuales se extraen alrededor de 350 a 450 ml de sangre, de 1 a 2 veces por semana. Luego, las sesiones pueden ser distanciadas según el resultado de los exámenes de seguimiento, indicados por el hematólogo.

Otra opción de tratamiento es a través del uso de medicamentos conocidos como quelantes o "secuestradores" del hierro, como deferoxamina, ya que promueve la remoción del exceso de hierro circulante, reduciendo los niveles. Este tratamiento está indicado para personas que no toleran la flebotomía, principalmente aquellas con anemia grave, insuficiencia cardíaca o cirrosis avanzada del hígado.

Vea más detalles del tratamiento para el exceso de hierro en la sangre.

Cómo debe ser la alimentación

Además del tratamiento indicado por el médico, también es importante prestar atención a la alimentación, recomendándose evitar el consumo en exceso de alimentos ricos en hierro. Algunas orientaciones relacionadas con la alimentación son:

  • Evitar comer carne en grande cantidades, dando preferencia a la carne blanca;
  • Comer pescado al menos 2 veces por semana;
  • Evitar comer verduras ricas en hierro, como espinacas, betabel o ejote, más de una vez por semana;
  • Comer pan integral en lugar de pan blanco o enriquecido con hierro;
  • Comer queso, leche o yogur diariamente, pues el calcio disminuye la absorción del hierro;
  • Evitar comer frutos secos, como pasas, en gran cantidad porque son ricas en hierro.

Aparte de esto, la persona debe evitar bebidas alcohólicas a fin de prevenir lesiones en el hígado, y no consumir suplementos vitamínicos con hierro ni vitamina C, ya que esto aumenta la absorción de hierro.