La distrofia muscular es un grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad y desgaste progresivo de los músculos, lo que reduce la movilidad y dificulta tareas del día a día, como caminar, levantar objetos, peinarse o vestirse.
Los síntomas de la distrofia muscular suelen aparecer desde la infancia, incluyendo retraso al caminar y caídas frecuentes, y con el tiempo pueden progresar hasta la pérdida de masa muscular, que a menudo se reemplaza por grasa o tejido fibroso.
Algunos tipos de distrofia muscular también afectan órganos como corazón, pulmones, intestino y ojos, y el tratamiento indicado por el pediatra o el neurólogo busca prevenir complicaciones y preservar la movilidad y la independencia de la persona.
Principales síntomas
Algunos síntomas generales de la distrofia muscular incluyen:
- Debilidad muscular, que empeora con el tiempo;
- Pérdida de masa muscular;
- Los músculos pueden ser sustituidos por grasa o tejido rígido;
- Dificultad para subir escaleras, correr, saltar o levantarse del suelo;
- Debilidad en el rostro, brazos y manos;
- Puede haber dificultad para tragar;
Además, algunos tipos de distrofia muscular afectan también corazón, pulmones, intestino, ojos, cerebro y otros órganos, causando diferentes complicaciones.
Los síntomas, como retraso para empezar a caminar y caídas frecuentes, suelen aparecer a una edad temprana y, con el tiempo, caminar se vuelve más difícil. En muchos casos, los niños necesitan usar silla de ruedas a partir de los 10 o 11 años.
Cómo se realiza el diagnóstico
En el diagnóstico de la distrofia muscular, el pediatra suele ser el primero en notar señales como retraso en el desarrollo motor o caídas frecuentes, para lo cual realiza una evaluación inicial y, cuando es necesario, deriva al neurólogo.
El neurólogo, con base en los antecedentes familiares y de salud, el examen físico y neurológico, identifica patrones de debilidad, evalúa reflejos y coordinación, y puede solicitar pruebas específicas para confirmar el diagnóstico.
Entre ellas, pueden incluirse análisis de sangre, como la creatina quinasa, que indica lesión en los músculos, y, en algunos casos, biopsia para analizar alteraciones características de la enfermedad. Conozca cómo se realiza la biopsia.
Para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo de distrofia muscular, el médico puede solicitar pruebas genéticas que identifiquen la mutación responsable.
Principal causa
La distrofia muscular es causada por alteraciones genéticas que comprometen las proteínas esenciales para el funcionamiento de las células musculares.
Las alteraciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando se transmiten por uno o ambos padres, o resultar de mutaciones espontáneas, que también pueden pasar a las siguientes generaciones.
Diferentes tipos
Existen más de 30 tipos de distrofia muscular, que se diferencian por la edad de aparición, la gravedad y los músculos afectados. Los principales son:
1. Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es el tipo más común y grave de distrofia muscular en la infancia y afecta únicamente a niños.
Los síntomas suelen aparecer en los primeros años de vida, a menudo poco después de que el niño comienza a caminar, e incluyen debilidad progresiva en los músculos de las piernas y la pelvis, marcha inestable, pérdida de reflejos y cambios en la postura.
Además, esta enfermedad puede afectar el corazón, los pulmones, la columna y el sistema digestivo, y también ocasionar cambios cognitivos o conductuales.
Actualmente, los avances en los cuidados médicos, la esperanza de vida ha mejorado, por lo que muchas personas con Duchenne pueden vivir hasta los 20 o 30 años.
2. Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker se produce por alteraciones en el mismo gen que causa la distrofia de Duchenne, aunque es menos grave y progresa más lentamente.
Los síntomas suelen aparecer a partir de los 11 años, pero en algunos casos se manifiestan en la edad adulta, e incluyen debilidad en brazos, hombros, muslos y pelvis, caminar en puntas, caídas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo.
Esta enfermedad también puede afectar el corazón, los pulmones, la columna y el sistema digestivo. Sin embargo, muchas personas mantienen la capacidad de caminar hasta los 30 años o más, y la esperanza de vida suele alcanzar la mediana edad.
3. Distrofia muscular facioescapulohumeral
La distrofia muscular facioescapulohumeral, también conocida como distrofia muscular de Landouzy‑Dejerine, es una de las formas más comunes de distrofia muscular y afecta por igual a hombres y mujeres.
Suele comenzar entre los 10 y 26 años, aunque en algunos casos puede aparecer desde el nacimiento, y se caracteriza por debilidad progresiva en los músculos de la cara, las escápulas y la parte superior de los brazos.
Entre los síntomas más frecuentes se encuentran dificultad para silbar, disminución de la expresión facial, problemas para pronunciar palabras y dificultad para elevar los brazos por encima del hombro. En algunos casos, la debilidad también afecta la pelvis, las caderas y la parte inferior de las piernas, alterando el equilibrio y la marcha.
4. Distrofia muscular de cinturas
La distrofia muscular de cinturas agrupa más de 20 condiciones genéticas que afectan por igual a hombres y mujeres.
Los síntomas pueden aparecer en la infancia, adolescencia o edad adulta, y cuanto más temprano se manifiestan, más rápida suele ser la progresión de la enfermedad.
La debilidad muscular generalmente inicia en las caderas y puede extenderse a hombros, piernas y cuello. En algunos casos, también se ve afectado el corazón, los pulmones y la columna.
5. Distrofia muscular de Steinert
La distrofia muscular de Steinert, también llamada distrofia miotónica, se caracteriza por miotonía, que es la dificultad para relajar los músculos tras una contracción.
Los síntomas pueden aparecer desde el nacimiento hasta la edad adulta, aunque suelen iniciarse en jóvenes, comenzando con debilidad en los músculos de la cara y el cuello, y luego afectando antebrazos, manos y pies.
La enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres, y puede causar cambios en la apariencia facial, dificultad para tragar y debilidad generalizada. Además, puede generar complicaciones cardíacas, cataratas, ptosis, calvicie precoz, pérdida de peso, sudoración excesiva y somnolencia.
6. Distrofia muscular congénita
La distrofia muscular congénita es un grupo de enfermedades presentes al nacer que se hacen visibles antes de los 2 años, afectando a ambos sexos por igual.
Los síntomas suelen manifestarse temprano e incluyen debilidad en los músculos del cuello, brazos, piernas y pulmones, lo que dificulta sentarse, ponerse de pie o caminar sin apoyo.
Además, esta condición puede provocar contracturas, escoliosis, problemas respiratorios y de deglución, así como afectar órganos como el corazón, la columna y el sistema nervioso, generando cambios en la visión, el habla, la cognición y, en algunos casos, convulsiones.
Cómo es el tratamiento
El tratamiento de la distrofia muscular busca mantener la independencia de la persona y prevenir complicaciones mediante varias estrategias combinadas:
- Medicamentos, como esteroides, inmunosupresores y antibióticos para problemas respiratorios, pueden ayudar a retrasar la degeneración muscular o aliviar síntomas;
- Fisioterapia motora mejora la fuerza muscular, previene acortamientos y deformidades óseas, manteniendo los músculos flexibles y la movilidad funcional;
- Fisioterapia respiratoria incluye ejercicios de respiración profunda, tos asistida y, en casos avanzados, ventilación asistida para prevenir complicaciones pulmonares;
- Terapia ocupacional, que favorece las actividades diarias como alimentación, higiene y escritura, y orienta sobre recursos y tecnología para aumentar la independencia;
- Actividad física moderada que ayuda a conservar la función muscular y la movilidad;
- Alimentación saludable, rica en calcio y vitamina D, como leche, yogur, queso, espinaca, ya que ayudan a fortalecer los huesos y prevenir la osteoporosis, especialmente en personas que usan corticoides.
Además, en algunos casos, pueden ser necesarias cirugías para tratar contracturas, escoliosis, problemas cardíacos o complicaciones oculares, como cataratas.
En el caso de la distrofia muscular de Duchenne, el tratamiento incluye terapia genética para proporcionar las proteínas ausentes o producidas en menor cantidad, como la distrofina, ayudando a reducir la degeneración muscular y mejorar la función de los músculos.
¿La distrofia muscular tiene cura?
La distrofia muscular no tiene cura actualmente. El tratamiento se orienta a mantener la movilidad y la independencia, aliviar síntomas y prevenir complicaciones, utilizando medicamentos, fisioterapia, actividad física, terapia ocupacional, apoyo respiratorio y cirugías cuando son necesarias.
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