La displasia cleidocraneal, también llamada disostosis cleidocraneal, es una condición genética poco frecuente que afecta el desarrollo de los huesos y los dientes, especialmente del cráneo, la cara y las clavículas, dando lugar a rasgos físicos distintivos desde el nacimiento o la infancia.
Entre sus características más comunes se encuentran el retraso en el cierre de las fontanelas o molleras, el hipertelorismo, la nariz chata y ancha, y el paladar ojival, además de clavículas más cortas o ausentes, baja estatura y alteraciones dentales como dientes adicionales o retraso en su erupción.
Esta condición se relaciona principalmente con alteraciones en los genes RUNX2, CBFA1 o CBFB, aunque en algunos casos la causa se desconoce, por lo que el tratamiento se debe planificar de manera individual e incluye el seguimiento odontológico, fonoaudiológico, endocrinológico, nutricional y otorrinolaringológico para atender de forma integral las características de cada persona.
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Principales características
Las manifestaciones de la displasia cleidocraneal varían de una persona a otra y pueden incluir:
- Retraso en el cierre de las fontanelas del bebé;
- Hipertelorismo, que es una separación de los ojos mayor a lo normal;
- Mentón y frente prominentes;
- Nariz chata y muy ancha;
- Paladar ojival, es decir, muy estrecho y más alto de lo normal;
- Clavículas más cortas o ausentes;
- Hombros estrechos y muy flexibles;
- Baja estatura;
- Presencia de más dientes y/o retraso en el crecimiento.
La displasia también puede afectar la columna vertebral y, en estos casos, pueden presentarse otros problemas, como escoliosis y baja estatura.
Asimismo, las alteraciones en los huesos de la cara pueden modificar los senos paranasales, lo que favorece que los niños con displasia cleidocraneal presenten episodios más frecuentes de sinusitis. Vea cuáles son los síntomas de la sinusitis.
Posibles causas
Las causas de la displasia cleidocraneal son:
1. Alteración genética del gen RUNX2 o CBFA1
La alteración del gen RUNX2 o CBFA1 es la causa más común y frecuente de la displasia cleidocraneal y ocurre cuando una de sus copias no funciona correctamente, lo que impide producir suficiente proteína para el desarrollo normal de los huesos y los dientes.
Esta alteración puede ser hereditaria, cuando se transmite de uno de los padres al hijo, o presentarse de manera espontánea durante la formación de las células reproductivas o en las primeras etapas del desarrollo embrionario.
En ambos casos, la alteración del gen RUNX2 provoca los rasgos característicos de la displasia cleidocraneal, afectando el desarrollo óseo y dental desde las primeras etapas de la vida.
2. Mutación del gen CBFB
La displasia cleidocraneal causada por la mutación del gen CBFB ocurre porque este gen es indispensable para que el RUNX2 funcione correctamente.
La proteína CBFB se une a RUNX2 y estabiliza su unión al ADN, permitiendo la activación de los genes necesarios para el desarrollo normal de los huesos y los dientes.
Cuando CBFB está alterado, aunque RUNX2 sea normal, este no puede trabajar de forma eficiente, lo que interfiere con el desarrollo óseo y dental y da lugar a una forma de displasia cleidocraneal similar a la clásica, pero con algunas características propias, como estatura generalmente normal y retraso en el desarrollo leve o moderado.
3. De causa desconocida
En la displasia cleidocraneal de causa desconocida, la enfermedad se presenta cuando la persona muestra las características típicas de la condición, pero no se logra identificar la alteración genética responsable.
Esto sugiere que pueden existir otros genes o mecanismos aún no conocidos implicados en el desarrollo anormal de los huesos y los dientes.
Cómo confirmar el diagnóstico
El diagnóstico de la displasia cleidocraneal suele ser realizado por el pediatra tras la observación de las características propias de la condición, como la hipermovilidad de los hombros, que permite aproximarlos hacia la línea media del pecho.
No obstante, en muchos casos la sospecha inicial puede surgir durante una evaluación odontológica, debido a alteraciones dentales como la presencia de dientes supernumerarios o el retraso en la erupción.
Por ello, puede ser necesario solicitar estudios de imagen, como radiografías de cráneo, tórax o una radiografía panorámica dental, para confirmar las alteraciones óseas.
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Una vez establecido el diagnóstico, el seguimiento y el manejo suelen requerir la participación de distintos profesionales de la salud, como genetistas, cirujanos maxilofaciales, ortodoncistas y ortopedistas, con el fin de abordar de forma integral las alteraciones óseas y dentales asociadas a la condición.
En algunos casos, la displasia cleidocraneal puede identificarse a partir de la semana 14 del embarazo mediante ecografía o pruebas genéticas cuando existe antecedente familiar.
Cómo se realiza el tratamiento
Algunas personas pueden no necesitar un tratamiento específico. Sin embargo, los especialistas pueden recomendar medidas y tratamientos según cada caso.
1. Tratamiento dental
El tratamiento dental para la displasia cleidocraneal tiene como objetivo preservar la mayor cantidad posible de dientes naturales, facilitar la masticación y mejorar la apariencia.
Por lo general, el tratamiento se realiza en varias etapas e incluye la extracción de dientes de leche y dientes supernumerarios, seguida de la exposición de los dientes que aún no han erupcionado y el uso de aparato ortodóncico.
En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía para corregir problemas en la mordida o en el desarrollo de la mandíbula, la cual suele indicarse después de que finaliza el crecimiento.
2. Terapia del lenguaje
La terapia del lenguaje tiene como objetivo mejorar la comunicación cuando las alteraciones dentales, de la mandíbula o de la audición afectan la pronunciación.
Este tratamiento busca promover una pronunciación clara y un desarrollo adecuado del lenguaje.
Para ello, se realiza una evaluación continua y se trabajan los sonidos del habla, ayudando a la persona a adaptarse a los cambios en la boca y a las posibles dificultades auditivas.
3. Medicamentos y suplementos
Los tratamientos con medicamentos y suplementos indicados por el médico incluyen:
- Suplementación con calcio y vitamina D, cuando hay déficit o disminución de la densidad ósea;
- Tratamiento farmacológico para osteoporosis u osteopenia, como el uso de bisfosfonatos, en casos seleccionados con fragilidad ósea o fracturas repetidas;
- Tratamiento hormonal del crecimiento, solo si se confirma déficit de hormona de crecimiento o alteraciones del eje IGF-1, lo cual no ocurre en todas los personas.
Estos tratamientos se recomiendan únicamente según las condiciones de cada persona y no se prescriben de forma rutinaria.
Los medicamentos y suplementos tienen como objetivo mejorar la mineralización ósea, reducir el riesgo de fracturas y optimizar el crecimiento dentro de las limitaciones de la condición genética.
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El tratamiento nutricional es parte del manejo integral y tiene como objetivo apoyar el crecimiento y la salud ósea.
Se enfoca en vigilar la talla, detectar y corregir posibles problemas nutricionales y asegurar un adecuado aporte de calcio y vitamina D para fortalecer los huesos y reducir el riesgo de fracturas. Conozca más sobre la vitamina D.
Este seguimiento se realiza desde etapas tempranas y se mantiene durante el crecimiento, para favorecer el mejor desarrollo físico posible dentro de las limitaciones de la condición.
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La protección de la audición, el mantenimiento de vías respiratorias saludables y el control de infecciones están a cargo del otorrinolaringólogo.
Esto incluye el tratamiento de posibles otitis y sinusitis, así como la colocación de tubos de ventilación en casos de otitis media recurrente para prevenir la pérdida auditiva.
Además, el tratamiento de obstrucciones de las vías respiratorias, como la apnea del sueño, que en algunos casos puede requerir cirugía, también puede ser indicado por el médico.